Harvinaiset kuulovammat osa suomalaista tautiperintöä

Noin sadasta tunnetusta harvinaisesta sairaudesta pariinkymmeneen liittyy kuulovamma. Tautien harvinaisuus ja monioireisuus viivästyttävät usein niiden tunnistamista, todettiin Kuulonhuoltoliiton Harvinaiset haasteet -seminaarissa Helsingissä torstaina. Pieniä vammaisryhmiä koskeva tieto lisääntyy jatkuvasti ja uusia tautiryhmiä löydetään. Nimen löytäminen tuntemattomalle taudille helpottaa potilasta. Hän pääsee asianmukaiseen hoitoon ja kuntoutukseen. Diagnoosi varmistaa taudin periytymistavan ja helpottaa perhesuunnittelua.

Näön ja kuulon vammat Usherin oireyhtymää

Usherin tauti ilmenee eriasteisena kuulon ja näön vammana. Kolmeen päätyyppiin jaettua tautia sairastaa noin 300 suomalaista. Taudin luonteeltaan vaihtelevinta kolmostyyppiä sairastaa runsaat 100 suomalaista. Usherin tauti on tunnettu jo 140 vuotta. Nimensä tauti sai 1914 skotlantilaiselta Charles Usherilta, joka totesi taudin perinnöllisen luonteen. Usherin taudin geenivirhe on peittyvä. Terveet vanhemmat voivat siten saada Usherin oireyhtymää sairastavan lapsen, jos he ovat peittyvän geenivirheen kantajia. Usherin taudin kolmostyypissä kuulovamma voi aluksi olla niin lievä, että se huomataan vasta kouluiässä. Myöhemmin kuulovamma pahenee jopa kuuroutumiseen asti. Taudin ykköstyypissä potilaat syntyvät kuuroina. Usherin oireyhtymän näkövamma johtuu verkkokalvon aistinsolujen vaurioitumisesta. Potilailla on usein ns. putkinäkö. He kärsivät hämäräsokeudesta ja häikäistyvät helposti.

Korvan kehityshäiriöt osa TC-oireistoa

Suomessa syntyy vuosittain arviolta yksi Treacher Collinsin oireyhtymää sairastava lapsi. Korvan kehityshäiriöiden (mikrotia) lisäksi TC-tautiin liittyy muita kasvojen alueen luuston ja pehmytosakudosten kehityshäiriöitä: alaleuka ja poskipäät ovat heikosti kehittyneet ja silmäluomet poikkeavan muotoiset. Erikoisista kasvonpiirteistä huolimatta potilaat ovat normaaliälyisiä ja oireiston perineillä lapsilla on aivan samat kehitysmahdollisuudet kuin muilla ikäisillään. TC-potilaalta puuttuvat usein korvakäytävät, mutta hänen sisäkorvansa ovat normaalit. Molempien korvien alikehittyneisyys, johon yhdistyvät normaalit sisäkorvat on tavallinen oireyhtymä. Se tunnetaan niin hyvin, että kuulovamma pystytään diagnosoimaan jo vauvaikäisenä.
Ulkokorvan korjausleikkauksia lapselle tehdään aikaisintaan juuri ennen kouluikää. Kuulokojetta voivat sen sijaan käyttää jo alle puolivuotiaat. Pienimmillä lapsilla käytetään luujohtoista kuulokojetta, jonka kuulokeosaa pitää paikallaan pään yli kulkeva jousi.

Etenevä hermoston sairaus IOSCA kuurouttaa

Kuulon heikkeneminen on yksi IOSCAna tunnetun oirekokonaisuuden pääoireista. Potilaan kuulo on heikentynyt kuurouden asteelle usein jo kouluiässä. IOSCA (Infantile Spinocerebellar Ataxia) on etenevä hermoston sairaus, joka vaurioittaa pikkuaivoja, selkäydintä ja ääreishermoston tuntoratoja. Tautiin liittyvä kuulovamma johtuu todennäköisesti kuuloradan vaurioista.
Suomesta oli vuoden -96 loppuun mennessä löydetty 19 IOSCA-tautia sairastavaa. Potilaat ovat 4-36-vuotiaita ja heidän joukossaan on kuusi sisarusparia. Tauti on peittyvästi periytyvä kuten Usherin oireyhtymä. Sairaus puhkeaa vain niillä, jotka ovat perineet virheellisen geenin sekä isältään että äidiltään. Taudin terveet kantajat ovat perineet geenin vai toiselta vanhemmaltaan.

Jokaiselle löytyy tapa ilmaista itseään

IOSCA-oireyhtymää sairastavat ovat tyypillisiä kuulomonivammaisia. He ovat pieni vammaisryhmä, joka jää usein huomiotta suomalaisessa kuntoutusjärjestelmässä. Kuulonhuoltoliitolla on tutkimus- ja kuntoutuskoti, jossa kuulomonivammaisia lapsia autetaan mahdollisimman normaaliin elämään. -Lasten kyky kommunikoida on rajallinen tai se puuttuu lähes kokonaan. Lapset ovat vaikeita tutkittavia. Oudossa ympäristössä lapsi ei reagoi normaalisti, eikä kykene aina osoittamaan taitojaan ja jokapäiväisiä toimintatapojaan, kuntoutuskodin johtaja Pirjo Strandén-Bagans sanoo.

Näiden lasten kanssa työskentelevien on hallittava viittomakieli ja muut kommunikaatiomenetelmät. Monivammaisille lapsille on tärkeää löytää omat mahdollisuutensa ihmissuhteisiin. Kuntouttamisen perusasioita on kommunikaatiokeinon löytyminen jokaiselle kuntoutettavalle. -Ymmärtämättömyys, surkuttelu ja sääli sekä pessimismi ovat pahimpia matkakumppaneita elämässä. Niihin törmääminen on vienyt eniten voimia, sanoo kahden IOSCA-nuoren äiti Kirsti Hukka.
(STT)