Rachel sairastui harvinaiseen sairauteen – kärsii jo 30-vuotiaana dementiasta: "Se on todella sydäntä särkevää"

Miten muistisairauden erottaa tavallisesta muistamattomuudesta? Katso asiantuntijan vastaus yllä olevalta videolta!

Englantilainen Rachel Potter, 31, oli vuonna 2016 ajamassa kotiinsa isänsä luota, kun hän yhtäkkiä tajusi, ettei pystynyt enää lukemaan tien kylttejä tai ymmärtämään navigointilaitettaan. Hän eksyi.

Perhe yritti soittaa tuntien ajan naiselle, tuloksetta. Lopulta hän vastasi lähes tunnin ajomatkan päässä kotoaan, ja kertoi, mitä oli tapahtunut.

– Siinä vaiheessa otimme välittömästi yhteyttä lääkäriin, Rachelin isä Kev Potter kertoo Daily Mailille.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.

Sairaalassa Rachel sai murskaavan diagnoosin. Hän sairasti harvinaista Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tautia, johon ei tunneta parannuskeinoa.

Vei muistin ja perustaidot

Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tauti on vienyt mukanaan jo Rachelin isoisän, ja myös hänen äitinsä June kamppailee saman sairauden kanssa.

Äitinsä tavoin myös Rachel tarvitsee nyt jatkuvasti apua tavallisissa askareissa, kuten itsensä pesemisessä ja ruoanlaitossa. Hän ei pysty enää kirjoittamaan, käymään töissä tai ajamaan autoa, sillä sairauteen kuuluu myös suuntavaiston- ja muistinmenetys.

Kolmekymppinen Rachel onkin yksi Britannian nuorimmista ihmisistä, joka kärsii jo dementiasta.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä.

– Se on todella sydäntä särkevää – olimme järkyttyneitä, kun asia selvisi, ja voimme nähdä muutoksen hänessä. Hän ei ole enää sama ihminen, kun hän oli, isä kertoo.

– Hän oli eloisa, seurallinen tyttö, jolla oli suuri ystäväpiiri, joka rakasti työskentelyä ja sosialisointia. Hän matkusteli ympäri maailmaa.

Kulkee suvussa

Solunetin mukaan Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tauti on erittäin harvinainen, mutta lähes aina periytyvä. Sairautta on tavattu vain muutamassa suvussa maailmanlaajuisesti.

LUE MYÖS: "Jokaisella suomalaisella on suvussaan yksi harvinaissairaus" – diagnoosi voi viedä vuosikymmeniä

Perhe pelkääkin, että sama kohtalo odottaa myös Rachelin 8-vuotiasta tytärtä Brookea. Perhe saa kuitenkin asiasta selvyyden vasta, kun lapsi täyttää 18 vuotta.

Rachelin sairaus on vaikuttanut myös merkittävästi äidin ja tyttären suhteeseen, mutta Kevin mukaan Brooke osaa myös käsitellä asiaa kypsästi ja vahvana.

Isä yrittääkin nyt kerätä rahaa, jotta tämä voisi vielä viedä tyttärensä ja tämän tyttären viimeisen kerran Disneylandiin ennen Rachelin pysyvää vammautumista. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tautia sairastavien odotetaan elävän 2–10 vuotta.

– On kauheaa nähdä tyttäreni taantuvan kuin hän on tehnyt. Hänen maailmansa on nyt hänen muutamat läheiset ystävänsä, hänen perheensä ja hänen hoitajansa, isä sanoo

Lähteet: Daily Mail, Solunetti