”Jokaisella on suvussaan yksi harvinaissairaus” – diagnoosi voi viedä vuosikymmeniä

Harvinaiset sairaudet ovat usein hyvin erilaisia oireiltaan ja vakavuudeltaan. Ne voivat olla perinnöllisiä tai hankinnallisia sairauksia, monimutkaisia oireyhtymiä, eteneviä, pysyvän invaliditeetin aiheuttavia, lieviä tai hengenvaarallisia.

Arvioiden mukaan harvinaisia sairauksia olisi tällä hetkellä yhteensä noin kahdeksan tuhatta. Suomalaisista kuusi–kahdeksan prosenttia sairastaa jotakin harvinaissairautta.

– Kuusikin prosenttia on joka 17. suomalainen. Vaikka yksittäisinä nämä sairaudet ovat harvinaisia, ovat ne jokaisen meidän ongelma. Määrä nimittäin tarkoittaa, että jokaisella on suvussaan yksi harvinaissairaus, HUS:in harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen kertoo.

Euroopan komission määritelmän mukaan harvinaisesta sairaudesta voidaan puhua, kun on yksi sairastunut kahta tuhatta ihmistä kohti. Kuitenkin suurin osa harvinaisista sairauksista on vielä harvinaisempia: Suomessa on hyvin yleistä, että sairastuneita on vain viisi koko väestössä. Löytyy jopa satoja potilaita, joilla on ainoana suomalaisena jokin sairaus.

Vaikka lähes jokaisen harvinaissairauden oireet eroavat toisistaan lähes kokonaan, on olemassa tiettyjä suuntaviivoja, joiden perusteella sellaista voi epäillä. Jos lääkärit ovat vastaanotolla täysin ulalla potilaan tilasta, kyseessä voi olla harvinaissairaus.

– Jos yhdessä elimessä on harvinainen oire, toisessa elimessä on harvinainen oire ja kolmannessa elimessä on harvinainen oire, silloin on usein kyse harvinaissairaudesta. Voi jopa olla, että oireille löytyy yhtenevä selitys, Seppänen kertoo.

Suurin osa harvinaisista sairauksista on geneettisiä, joten myös samanlaiset oireet suvussa voivat paljastaa taudin. Mitä nuorempana oireet alkavat, sitä todennäköisempää on, että kyseessä on harvinainen, geneettinen sairaus.

"Se ei ole älyllisen kyvyn rajoissa"

Diagnoosin saanti viivästyy usein huomattavasti. Seppänen kertoo, että pahimmillaan harvinaisen sairauden diagnoosin saamiseen on voinut kulua 50 vuotta, jolloin on edes ihme, että potilaat ovat vielä elossa. Ongelmia on etenkin niiden tautien kohdalla, joita ei voi havaita silmin.

– Siellä on todella järkyttäviä potilaspolkuja: kuin laitettaisiin pingispallo heilumaan tyhjiöön ja katsottaisiin, kuinka se siellä sinkoilee ympäriinsä. Tämä on todella iso ongelma ja vaikea lähestyä, sillä ei ole koskaan mitään mahdollisuutta, että pystymme kouluttamaan lääkäreitä, jotka tuntevat 10 000 sairautta. Se on yksinkertaisesti mahdotonta, se ei ole älyllisen kyvyn rajoissa, Seppänen kertoo.

Tautien diagnosointi vaatiikin yhteistyötä. Suomessakin pitäisi Seppäsen mukaan ottaa käyttöön samanlainen systeemi kuin Yhdysvalloissa: jos potilaalla ei ole diagnoosia, tulevat lääkärit potilaan luokse yhdelle vastaanotolle. Potilasta ei pallotella klinikasta toiseen.

– On tutkittu, että kustannukset ovat tällöin oikeasti huomattavasti matalammat, puhumattakaan diagnoosin nopeudesta. Meidän terveydenhuoltojärjestelmä on viritetty mahdollisimman tehokkaaksi taloudellisesti, mutta harvinaissairauksien kohdalla tämä tökkii.

Diagnoosien löytymisen helpottamiseksi pitäisi katsoa kokonaisuutta eikä keskittyä esimerkiksi vain yhteen yksityiskohtaan tai oireeseen.

– Kun katsotaan jälkeenpäin, että miksi diagnoosissa meni niin kauan, voi olla, että vaikka vasta kymmenennen keuhkokuumeen kohdalla joku kysyi, onko muuten ollut keuhkokuumeita aiemmin. Potilas voi sanoa, että kyllä hän on kertonut asiasta, mutta sitä ei olla edes kirjattu, sillä se ei ole herättänyt hälytystä lääkärin päässä.

Eri lääketieteen aloilla on erilaiset varoitusmerkit, joita kaikkia edes ammattilaiset eivät voi tuntea.

– Haluan korostaa, että tämä on aina ryhmätyötä. Ilman eri alojen erikoislääkäreiden yhteistyötä mitään diagnooseja ei syntyisi, Seppänen sanoo.

Toimintakokeet puutteellisia

Harvinaisen sairauden tunnistaminen on tärkeää potilaan koko elämän kannalta.

– Etuisuuksien saanti riippuu Kelassa hirveästi siitä, että taudilla on lääketieteellinen diagnoosi ja sen jälkeen pystytään jollakin toiminnallisella kokeella osoittamaan taudin aiheuttama haitta. Haitta-aste on erityisen ongelmallista harvinaissairauksissa. Niissä on sellaisia ilmiöitä, jotka ovat täysin tuntemattomia muualla lääketieteessä.

"Mikä on toiminnan haitta, jos potilas ei kykene vaikka hikoilemaan?"

– En tiedä yhtään toimintakoetta, joka mittaisi, mikä on toiminnan haitta, jos potilas ei kykene vaikka hikoilemaan. Potilas voi olla täysin toimintakykyinen pakkasessa, mutta ei todellakaan pysty tekemään töitä kuin ilmastoidussa tilassa, jos ympäristön lämpötila on yli 20 astetta.

Vastaavia haittoja voi aiheuttaa esimerkiksi karvoituksen tai hampaiden puuttuminen kokonaan.

– Miten sosiaali- ja terveydenhoitojärjestelmämme vastaa siihen haasteeseen, että potilas on jotain työkykyisen ja työkyvyttömän väliltä, kun se riippuu ympäröivästä lämpötilasta, ja hän voi olla erittäin työmotivoitunut? Vaihtoehtona onkin usein lopunikäinen sairaseläke, sillä Suomessa ei tunneta osavuotista sairaseläkettä.

Tekoälystä voisi olla apua

Koska pätevät mittarit puuttuvat, pitäisi Seppäsen mukaan luottaa enemmän potilaaseen ja hänen ilmoittamaansa toimintakykyyn.

Tekoälyllä on jo kehitetty tehokkaita systeemejä, jotka voivat muutamalla kysymyksellä selvittää potilaan oireet ja pystyvät pidemmän aikaa seuraamaan sairautta.

– On osoitettu, että kun potilaan annetaan itse kertoa eikä oleteta, että vain lääkäri tai hoitaja osaa arvioida potilaan toimintakyvyn, tulee erittäin tarkkaa tietoa. Hyvin harvat potilaat haluavat käyttää systeemiä väärin, yleensä harvinaissairauksia sairastavat ovat hyvin työmotivoituneita.

Suomessa vastaavia järjestelmiä ei kuitenkaan vielä rahoiteta, vaikka esimerkiksi THL:n toimintakyvyn mittaamiseen erikoistunut osasto ja yliopistosairaaloiden arviointiylilääkärit ovat puhuneet sen puolesta.

– Toivon todella, että keinoäly voisi auttaa diagnooseissa.

Osa jää täysin tyhjän päälle

Diagnoosien tehostamiseksi tarvittaisiin entistä enemmän erikoistuneita lääkäreitä, mutta myös lääkäreitä, jotka seuraavat koko taudinkuvaa ja huomaavat, kun jokin menee diagnoosissa pieleen. Lisäksi tarvitaan potilasmassoja seuraavia hallinnollisia elimiä, jotka huomaavat, kun potilas on täysin "hukassa".

– Siinä menee vuosikymmeniä ennen kuin päästään hyvään tilanteeseen.

Paljon parannettavaa olisi myös alueellisessa tasapainossa, sillä erikoistuneet lääkärit saattavat löytyä vain joltain alueilta Suomesta.

Tällä hetkellä monen harvinaissairaan hoitopolku päättyy 16-20-vuotiaana. Seppäsen mukaan monille lasten neurologisille sairauksille ei löydy yhtään asiaan erikoistunutta aikuislääkäriä. Monet jäävätkin täysin tyhjän päälle, tai lastenlääkärit hoitavat heitä vielä 40-vuotiaina.

– Meidän terveydenhuoltojärjestelmää ei olla viritetty niin, että huomioitaisiin koko potilaan tautihistoria. Osittain se johtuu siitä, että ennen nämä potilaat kuolivat, asiantuntija kertoo.

Edistystä on kuitenkin jo tapahtunut vuosina 2014-2017 toteutetun harvinaissairauksien kansallisen ohjelman myötä. Sen myötä on esimerkiksi perustettu yliopistosairaaloihin harvinaissairauksien yksiköt.

Tekniikka menee Seppäsen mukaan koko ajan eteenpäin. Sairauksia, joita ei olla tällä hetkellä pystyttä diagnosoimaan, pystytään todennäköisesti vaikka kymmenen vuoden päästä määrittämään.

***

Vertaistuen merkitys vakavasti sairaalle voi olla suuri

Kun Suvi Saukkoriipi sairastui munuaisten vajaatoimintaan, hän sai elämäänsä vuosikausien pelon ja epävarmuuden. Elämään tuli kuitenkin myös uusi ystävä – Kirsi Rajasuo.