Uusi suomalainen geenivirhe ja perinnöllinen sairaus löytyi – yllättäen myös suojaava vaikutus tietyiltä vakavilta taudeilta
Uusi tutkimus paljasti suomalaisilla uuden perinnöllisen sairauden ja geenivirheen.
HUS tiedottaa, että raju mononukleoosi eli pusutauti voi tuoda apua monien sairauksien hoitoon. Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä, kertoo tutkimuksessa mukana ollut ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta.
– Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella, Sepänen sanoo tiedotteessa.
HUS kertoo, että noin 95 prosenttia suomalaisista sairastaa pusutaudin joko oireilla tai oireitta. Mononukleoosi on Epstein-Barr-viruksen (EBV) aiheuttama infektio, jonka yleisinä oireina ovat kuume sekä voimakas imusolmukkeiden ja pernan suureneminen. Osa potilaista vaatii sairaalahoitoa, jolloin oireina ovat voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen. Virus jää loppuelämäksi heidän elimistöönsä.
Nature-tiedelehdessä julkaistu tutkimus tehtiin kansainvälisessä yhteistyössä, johon Seppäsen lisäksi osallistui myös yksi FinnGen-hankkeen päätutkijoista, Mark Daly Helsingin yliopistosta.
Vakavan mononukleoosin sairastaneista osa saa muitakin Epstein-Barr-virukseen liittyviä sairauksia, kuten viruksen aiheuttaman imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai vaikeaan tulehdukseen.
Yllättävä suoja kasvaimille
Tutkimus paljasti, että juuri geenivirhe on vaikean tulehduksen taustalla, sillä virhe esti geenin toiminnan. Tutkijat yllätti, että sama geenivirhe kuitenkin suojaa kasvaintauteihin johtavalta hengenvaaralliselta imukudoksen kasvulta ja hallitsemattomalta yleistulehdukselta.
Tämän kaltaisia tauteja voi saada vuosikymmeniäkin mononukleoosin saamisen jälkeen, kun puolustuskyky laskee lääkityksen tai immuunivajeen takia.
– Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla. Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä, Seppänen toteaa tiedotteessa.
Tutkimuksessa seurattiin sairastuneita muutaman vuoden ajan. Käynnissä on jo uusi tutkimus, jossa on tarkoitus selvittää, löytyykö suomalaisista biopankeista ja Uudesta lastensairaalasta mononukleoosin vuoksi hoidetuilta lapsilta kyseistä geenivirhettä.
– Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon, Seppänen sanoo tiedotteessa.
50 kertaa yleisempää suomalaisilla
Geenivirheeseen päästiin käsiksi Suomen FinnGen-hankkeen avulla. Hankkeessa on yli 540 000 suomalaisen genomi- ja terveysrekisteritiedot. Tutkimus alkoi Ranskassa, jossa tutkittiin kolmea vakavaa mononukleoosia sairastanutta ranskalaislasta, joilta löytyi harvinainen geenivirhe. Vakavat mononukleoosi-infektiot ovat hyvin harvinaisia Keski- ja Etelä-Euroopassa, HUS kertoo.
Suomalaisilla geenivirhe on 50 kertaa muita väestöjä yleisempää. Suomalaisgeenivirheen kantajia on HUS:n mukaan eniten Kymenlaaksossa, Helsingin seudulla ja Savossa asuvilla.
Lähde: HUS
Uusimmat
-
23:38
Tyhjillään oleva talo palaa Espoossa, Martinsillantie suljettu
-
23:16
Stubb Veteraanipäivillä: "Ukrainan turvallisuus on myös meidän turvallisuuttamme"
-
22:33
Lotossa ei yhtään täysosumaa – ensi viikolla tarjolla kaksi miljoonaa euroa
-
22:14
Leverkusen teki sen taas! Älytön putki jatkuu, tilastot käsittämätöntä luettavaa
-
21:40
Race Across the World Suomi -kisakaksikko tekee yllättävän ratkaisun ja päättää kisansa
-
21:25
Ruotsin MM-nippu pullistelee NHL-tähtiä – jälleen uusi nimi mukaan
-
21:01
Näin sujui Suumestari-kisaajien cliffhanger-kohtaukset Salkkareiden Esko Koveron kanssa
-
20:54
Vornanen on päässyt vapaaksi ja häneen on saatu yhteys, kertoo perussuomalaisten puoluesihteeri
-
20:54
Löytö mullistaa historiaa: Varhaisia ihmisiä Siperiassa jo 400 000 vuotta sitten
-
20:34
FC Lahti ei saanut aikaan laukaustakaan – KuPS-vahti kuvaili pelialustaa värikkäästi: "Käy katsomassa!"
-
20:23
Kansainvälinen liiga toi Suomeen kokaiinia pienlentokoneella – takavarikkoon iso määrä huumeita ja rahaa
-
19:56
SM-liigafinaalissa kuohahti – uransa päättäneelle Sakulle, 29, kilahti pian törkeä viesti: "Sä kuolet ens pelissä"
-
19:13
Vappusäästä tulossa upea! Meteorologi: "Enpä muista milloin viimeksi"
-
19:10
Mikä yhdennäköisyys! Matthew McConaugheyn lapset näyttäytyivät punaisella matolla
-
19:03
WSJ: Putin ei määrännyt Navalnyin kuolemaa
-
18:48
Tappara jyrättiin pois tieltä – luottopeluri velmuili areenan pihalla
-
18:48
Timo Vornasen oli tarkoitus tavata äänestäjiä kotiseudullaan Joensuussa – poissaolon syy herättää epäuskoa
-
17:33
Mitkä maisemat! Jutta ja Juha Larm saavat huvipuiston pomolta omaperäisen kiitoksen
-
17:32
Vihreää lautaselle: Tiesitkö näistä pinaatin ja lehtikaalin terveyshyödyistä?
-
17:26
Vornasen ampumatapaus noteerattu myös ulkomailla
-
Lataa lisää