Geenit altistavat mielenterveydenhäiriöille ja neurologille sairauksille

– On vahvaa näyttöä siitä, että vakavat mielenterveyden häiriöt ovat yhtä lailla perimän ja ympäristön yhteisvaikutuksen tulos kuin mitkä tahansa muut taudit. Vain harvoin yksistään geenit aiheuttavat sairauden, vaan yleensä sairaudet syntyvät perimän ja ympäristön vuorovaikutusten ja joskus sattuman yhteispelinä. Tästä yhteispelistä ymmärrämme vielä tavattoman vähän. Silti uudet tulokset jo nyt kyseenalaistavat perinteisiä lääketieteellisiä raja-aitoja. Geneettisten löydösten perusteella biologinen pohja neurologisten, psykiatristen ja kehitysvammadiagnoosien perinteiseen luokitteluun hämärtyy ja haastaa uudelleenajatteluun. Tämä on oikeasti historiallinen asia.

Näin toteaa professori Aarno Palotie, joka tutkii Suomen Akatemian rahoituksella erityisesti migreeniä aiheuttavia geenimuutoksia. Alttiusgeenejä on löydetty migreenin lisäksi muun muassa skitsofrenialle, kaksisuuntaiselle mielialahäiriölle, autismille, Parkinsonin taudille, Alzheimerin taudille ja useille älyllisen kehityksen häiriöille. Näiden tautien välillä on löytynyt myös yhteyksiä, joista vahvimmat näytöt ovat kaksisuuntaisen mielialahäiriön ja skitsofrenian välillä. Myös autismin, skitsofrenian ja älyllisen kehityksen häiriöiden välillä on jaettuja geneettisiä riskejä.

Geneettiset tutkimusmenetelmät ovat antaneet uuden näkökulman ja menetelmävalikoiman aivosairauksien perusteiden selvittämiseksi. Tutkimalla kymmeniätuhansia potilaita ja verrokkeja on saatu vahvaa näyttöä geenien osuudesta useisiin neurologisiin sairauksiin ja vakaviin mielenterveyden häiriöihin.

– Sairaudelle altistavat geenimuutokset eivät juurikaan vielä vaikuta näiden sairauksien diagnostiikkaan tai hoitoon, mutta ne avaavat uudella tavalla mahdollisuuksia sairauksien perusteiden ymmärtämiseen, toiminnallisiin tutkimuksiin ja parhaimmillaan uusiin tulevaisuuden hoitoihin. Perustietojen lisääminen on kuitenkin ehdoton peruste uusien hoitomahdollisuuksien tavoittelemiseksi. Toiminnallisten tutkimusten käynnistäminen vaatii erityisiä hypoteeseja, joita geneettinen tutkimus voi tarjota. Mutta toiminnalliset tutkimukset ovat hitaita ja monimutkaisia, minkä vuoksi kohteet on valittava huolella, selvittää Palotie. Toiminnallisia tutkimuksia ovat esimerkiksi kantasolututkimukset, koe-eläintutkimukset, neurofysiologiset, neuropsykologiset ja kuvantamistutkimukset.

Aivojen toimintaan liittyvät sairaudet ovat yksi keskeisimmistä kansanterveydellisistä haasteista. Palotien mukaan aivojen toiminnan tutkiminen on haasteellista, koska aivojen perustoiminnoista ymmärretään vielä varsin vähän.

– Uudet tutkimusmenetelmät ovat mahdollistaneet aivojen toiminnan tutkimisen aivan uudella tavalla. Silti useiden aivosairauksien kohdalla olemme vuosikymmeniä jäljessä siitä tietämyksestä, mikä meillä on esimerkiksi sydän- ja verisuonitaudeista tai useista aineenvaihduntataudeista.