Breia, 6, sairastaa Alströmin oireyhtymää, jota esiintyy vain muutamalla ihmisellä miljoonasta. Oireyhtymän vuoksi Breia tulee sokeutumaan täysin, mutta kukaan ei tiedä, milloin.
6-vuotias Breia Lastovka sairastaa harvinaista Alströmin oireyhtymää. Sen vuoksi hän tulee jossain vaiheessa sokeutumaan. CNN jututti amerikkalaistytön vanhempia.
Lue myös: Poikkeavuus sikiöseulonnassa voi johtaa vaikeaan päätökseen – "Me lääkärit emme koskaan suosittele raskaudenkeskeytystä"
Näkö heikentynyt jo ennen sokeutumista
Tällä hetkellä Breia pitää mustia laseja, koska hän silmänsä ovat arat kirkkaalle valolle. Tytön nimeä kantavalla GoFundMe-sivustolla kerrotaan, että Breian näkö on jo osittain heikentynyt. CNN:n mukaan hän näkee tällä hetkellä kaiken mustavalkoisena.
– Hän tulee sokeutumaan täysin. Ei tiedetä, milloin se tapahtuu. Se voi tapahtua ensi viikolla tai 20 vuoden päästä, Alyssa-äiti kertoo.
Lisäksi Breian oikea korva tulee kuuroutumaan jossain vaiheessa. Sairaus voi aiheuttaa ongelmia hänen sydämelleen ja munuaisiinsa ja kenties hidastuttaa pituuskasvua.
Alyssa ja isä Sean kertovat, että Breian sairauteen ei tulla heidän tai tämän elinaikana löytämään hoitoa.
Kaikesta huolimatta vanhemmat toivovat, että Breia ei anna sairauden rajoittaa itseään tulevaisuudessa. Tällä hetkellä Breia opettelee sokeainkirjoitusta.
– Teemme kaiken, mitä voimme, jotta hän voi tehdä, mitä haluaa, Sean sanoo.
Breialla on isoveli ja kaksi nuorempaa sisarusta. Kellään heistä ei ole Alströmin oireyhtymää.
Lue myös: Harvinainen sairaus sekoitettiin herpekseen – Mike menetti näön toisesta silmästään: "Olen huutanut kivusta"
Alströmin oireyhtymä on harvinainen sairaus
Alströmin oireyhtymä on Terveyskirjasto Duodecimin mukaan oireyhtymä, jonka oireisiin kuuluvat muun muassa silmän verkkokalvon tappi-sauvasoludystrofia, sydänoireet, etenevä maksan ja munuaisten toiminnan häiriö, kuulon heikentyminen, insuliiniresistenssi ja hyperinsulinemia sekä tyypin 2 diabetes. CNN:n mukaan valtaosa tautiin sairastuneista ei elä yli 50-vuotiaiksi.
Taudin oireet, alkamisikä ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti niin perheiden välilä kuin saman perheen sisälläkin. Terveyskirjaston mukaan Alströmin oireyhtymä johtuu mutaatioista ALMS1-geenissä.
Oireyhtymää arvioidaan esiintyvän noin 1–9 ihmisellä miljoonasta. Terveyskirjasto Duodecimin mukaan koko maailmassa on raportoitu vain 950 tapausta.
Katso myös video: Ella-Riikka peri lasinhauraat luut – tällaista on elämä harvinaisen sairaana
11:00
Ella-Riikka, 34, sai harvinaisen sairauden diagnoosin jo kohdussa.
Lue myös:
Lue uusimmat lifestyle-artikkelit!
Lähteet: CNN, Terveyskirjasto Duodecim, Life5News