Kahdeksanvuotias Keira sairastaa erittäin harvinaista sairautta, joka on jo vienyt hänen puhekykynsä ja kognitiiviset taitonsa. Parannusta ei ole olemassa.
Keira Espositolla diagnosoitiin hyvin harvinainen Sanflippon oireyhtymä, myös Mukopolysakkaridoosi III-nimellä tunnettu sairaus vuonna 2015. Geneettinen syndrooma aiheuttaa vakavia aivovaurioita. Sairaus johtuu eri entsyymien puutoksesta, joka aiheuttaa sulfaattien kertymisen aivoihin ja eri puolille kehoa.
Sairaus voi aiheuttaa dementiaa, ja siksi se tunnetaan ulkomailla myös "lasten Alzheimerina".
Mukopolysakkaridoosi III
Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3 on lysosomaalinen kertymäaineenvaihdunta sairaus. Se jaetaan neljään eri Sanfilippon oireyhtymään entsyymipuutosten perusteella, joissa oireet ovat varsin samankaltaiset.
Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3:een kuuluu yleensä nopea ja vakava älyllisten toimintojen rappeutuminen. Fyysisiä oireita ei ole. 2–6 vuotiaina alkavat ensioireet, kuten aggressiivisuus, liikkumisen pakko, univaikeudet ja vähäiset epämuodostumat.
Kymmenen ikävuoden tienoilla alkavat neurologiset oireet. Opittu liikuntakyky katoaa vähitellen ja kommunikointiongelmat syntyvät. Epilepsiaa alkaa esiintyä samoihin aikoihin. Oireyhtymään voi liittyä myös dementiaa. Lähde: KV-tietopankki
Erittäin harvinaista sairautta tavataan vain muutamilla ihmisillä miljoonasta ja valitettavasti sen eliniänodote on huono: Suurin osa Sanflippon oireyhtymästä kärsivistä lapsista kuolee ennen 15-vuotissyntymäpäiväänsä.
Keiran vanhemmat David Esposito, 42, ja Elise, 43, ovatkin joutuneet kamppailemaan tämän ajatuksen kanssa jo parin vuoden ajan. Tyttären kognitiiviset tasot ovat laskeneet 6–12-kuukautisen lapsen tasolle ja hän ei kykene enää puhumaan.
– Keiran sairaus alkoi kognitiivisella rappeutumisella, mutta lopulta hän tulee menettämään kävelykykynsä ja kykynsä syödä. Lopulta hänen sisäelimensä pettävät, David kertoo.
– Kun Keira sai diagnoosin, hän osasi noin 4–5 sanaa, mutta nyt hän on menettänyt ne kaikki. Hän ei pysty puhumaan, ja vaikka voi nähdä, että hän yrittää todella kovasti, hän ei vain saa niitä ulos.
Vanhemmat ehtivät kuitenkin kuvata huhtikuussa 2016 viimeisen kerran, kun Keira sanoi rakastavansa vanhempiaan ja pikkusiskoaan, kaksivuotiasta Keatonia.
– Olemme iloisia, että meillä on se nauhalla, mutta sitä on todella vaikea katsoa.
"Elämme tässä hetkessä"
Vanhemmat ovat työskennelleet läheisesti Sanfilippon oireyhtymän säätiön kanssa auttaakseen kasvattamaan tietoisuutta ja keräämään tutkimukseen rahaa. Sen takia he ovat jakaneet myös Keiran tarinan.
– Keiran diagnoosi on muuttanut elämämme jokaisen osan. Olimme todella yksityisyydestä tarkkoja ihmisiä, mutta Keira on tehnyt meistä julkisia, koska tunsimme itsemme pakotetuksi jakamaan hänen tarinansa tietoisuuden kasvattamiseksi, David kertoo.
– Kun hän sai diagnoosin, tulevaisuuden suunnittelumme lakkasi. Perheenä elämme todella paljon tässä hetkessä.
Isä kertoo, että Keiran sairaus on opettanut vanhemmille sen, kuinka hauras elämä oikein on.
– Mutta meidän täytyy pysyä positiivisina, koska ei ole muuta vaihtoehtoa. Meidän pitää taistella vastaan, koska toinen vaihtoehto olisi luovuttaa Keiran kohdalla, hän sanoo.
Lähde: Mirror
***
10:19
