Poikkeavuus sikiöseulonnassa voi johtaa vaikeaan päätökseen – "Me lääkärit emme koskaan suosittele raskaudenkeskeytystä"

Sikiöseulontoihin osallistuminen on Suomessa vapaaehtoista, mutta noin 98 prosenttia odottajista osallistuu ainakin kromosomipoikkeavuuksia etsivään alkuraskauden yhdistelmäseulontaan ja sitäkin useampi keskiraskaudessa tehtävään rakenneseulontaan. Näin kertoo Tyksin naistentautien ja synnytysten osastonylilääkäri, vastuualuejohtaja Eeva Ekholm.

– Ensimmäisen ultraäänen tarkoituksena on ensisijaisesti arvioida raskauden kestoa ja tarkistaa sikiöiden lukumäärä. Lisäksi mitataan niskaturvotus. Niskaturvotuksen ja verikoetuloksen perusteella arvioidaan sikiön riskiä trisomia 21:een ja trisomia 18:aan, Ekholm kertoo.

Trisomia 21 tarkoittaa Downin syndroomaa ja trisomia 18 Edwardsin syndroomaa.

– Myös hyvin vakavat poikkeavuudet, kuten aivojen puuttuminen, voidaan nähdä jo niskaturvotusultraäänessä. NT-ultran tehtävänä ei kuitenkaan ole selvittää tarkemmin sikiön rakenteita, koska monet merkittävät rakennepoikkeavuudet voidaan havaita varmemmin vasta varsinaisessa rakenneultraäänessä, joka tehdään 20–21 raskausviikon täytyttyä, Ekholm sanoo.

Lue myös: "Siirretäänpä läskimakkaroita, jos vaikka näkisi vauvasta jotain" – äidit kertovat odotusajan läskifobiakokemuksistaan terveydenhuollossa

Suomessa on tutkittu sikiöiden kromosomipoikkeavuuksia 1970-luvulta lähtien. Rakennepoikkeavuuksien ultraäänitutkimukset käynnistyivät 1980-luvulla ja ensimmäiset seerumiseulat 1990-luvulla. 

– Aikaisemmin oli kuitenkin hyvin kuntakohtaista, mitä tehtiin ja millä tavalla. Rakenneultraäänitutkimus oli vielä 1980-luvulla menetelmänä hyvin karkea. Sen jälkeen ultraäänikoneet ovat kehittyneet ihan mahdottoman paljon. Nykyään sikiön rakenteita pystytään katsomaan hyvinkin tarkkaan, Ekholm kertoo.

Seulonnat yhtenäistänyt valtioneuvoston asetus astui voimaan vuonna 2007. Siitä lähtien kunnilla ja nyttemmin hyvinvointialueilla on ollut velvollisuus tarjota sikiöseulonnat kaikille raskaana oleville.

"Perhe päättää aina itse, haluavatko he jatkaa raskautta"

Sikiöltä löytyy jonkinlainen rakenne- tai kromosomipoikkeavuus noin neljässä prosentissa raskauksista. 

– Missä tahansa kromosomipoikkeavuudessa perhe ohjataan aina perinnöllisyyslääkärin luokse. Rakennepoikkeavuuden eli vaikka merkittävän sydänvian kohdalla paikalle pyydetään lasten sydänlääkäri. Vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöstä kertoo vastasyntyneiden lääkäri ja lastenkirurgi, Ekholm kertoo.

Lue myös: Raskaudenkeskeytysten määrään pientä kasvua viime vuonna

Mahdollisia geneettisiä syitä raskaudenkeskeytyksiin on valtava määrä, eikä erillisten diagnoosien lukumäärää saati luetteloa pysty antamaan. THL:n ylläpitämään epämuodostumarekisteriin kerätään tiedot ainoastaan rakenteellisista epämuodostumista ja kromosomipoikkeavuuksista, ei esimerkiksi geneettistä kehitysvammaisuutta aiheuttavista sairauksista. 

Jos poikkeavuus on vakava, edessä voi olla harkinta raskauden jatkamisesta tai päättämisestä.

– Perheet saavat päätöksensä tueksi moniammatillista tietoa ja halutessaan myös kontakteja potilasyhdistyksiin, Ekholm sanoo.

Onko sellaisia rakenteellisia tai kromosomeista johtuvia syitä, joiden kohdalla lääkärikunta yksiselitteisesti suosittelee raskaudenkeskeytystä?

– Me lääkärit emme koskaan suosittele raskaudenkeskeytystä. Meidän tehtävänämme on antaa perheelle mahdollisimman kattavasti informaatiota heidän oman päätöksensä tueksi. Perhe päättää aina itse, haluavatko he jatkaa raskautta vai keskeyttää sen, Ekholm sanoo.

Ekholmin mielestä myöskään seulonta itsessään ei ole "tiettyyn suuntaan" ohjaamista. Vanhemmat päätyvät usein jatkamaan raskautta löydetyistä poikkeamista huolimatta.

– Seulonnoissa löydetyt rakennepoikkeavuudet eivät missään tapauksessa suurelta osalta johda raskaudenkeskeytyksiin vaan ohjaavat sikiön seurantaa ja hoitoa, Ekholm sanoo.

Ideana onkin, että kun poikkeavuudet todetaan jo raskauden aikana, niihin voidaan varautua.

– Jos esimerkiksi todetaan merkittävä sydänvika, perhe voidaan ohjata synnyttämään Helsinkiin, jossa tehdään ainoana Suomessa vastasyntyneiden sydänleikkauksia. Myös vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöt vaativat syntymän jälkeen välitöntä leikkausta jossakin yliopistosairaalassa.

– Tietenkin olisi tärkeää, että kun yhteiskunta tarjoaa sikiöseulonnat, niin se myös satsaisi siihen, että erityislapsen saavat perheet saisivat tarvitsemaansa tukea, oli kyse sitten rakenne- tai kromosomipoikkeavuudesta. Silloin perheillä olisi aidosti vapaa valinta sen suhteen, mitä he tekevät, Ekholm sanoo.

Lue myös: Tervekin lapsi voi kuolla kohtuun, jos napanuora on kalvokiinnitteinen – "Äiti ei voi tehdä mitään ehkäistäkseen tätä"

NIPT vähentää turhaa huolta ja tutkimuksia

Kenties tunnetuin sikiöseulonnoissa etsittävä kromosomipoikkeama on Downin syndrooma. Yhdistelmäseula tunnistaa sen noin 85–90-prosenttisesti, mutta antaa toisaalta melko usein myös vääriä hälytyksiä.

Vuonna 2015 Suomessa otettiin laajasti käyttöön niin sanottu NIPT-testi osana sikiöseulontaa. Siinä, missä aiemmin jouduttiin tekemään lapsivesipunktio, kun yhdistelmäseula hälytti suuresta kromosomipoikkeavuuden riskistä, nykyään ensimmäisenä jatkotutkimuksena voidaankin tehdä NIPT-verikoe. Tyksin alueella NIPT-testiä on alettu käyttää ensisijaisena seulontakeinona toukokuusta 2023 alkaen.

– Lapsivesipunktion vääjäämätön komplikaatio on, että se johtaa joskus raskauden keskeytymiseen. Jos joudumme tekemään turhia toimenpiteitä, silloin me altistamme perheen keskenmenolle, Ekholm sanoo.

Lue myös: Piian, 42, esikoinen syntyi kuolleena normaalin raskauden jälkeen, kun sairaalan seuranta petti – "Olisi pitänyt pitää meteliä"

NIPT tunnistaa esimerkiksi Downin syndrooman yhdistelmäseulaa paljon paremmin, miltei 100-prosenttisesti. Jos NIPT kertoo, ettei sikiöllä ole mitään yleisistä trisomioista, harva perhe enää haluaa tehdä lisäksi lapsivesipunktiota.

– Näin saadaan nopeammin perhettä huojentava vastaus, eikä tarvitse altistaa sikiötä invasiivisille tutkimuksille. 

Yhä harvemmalla syntyneellä on Downin syndrooma

Suomessa tehtiin vuonna 2022 noin 7 900 raskaudenkeskeytystä, joista 379 eli 4,8 prosenttia mahdollisen tai todetun sikiöpoikkeavuuden vuoksi. 

Downin syndrooman kohdalla sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista tapauksista on ollut syntyneiden lasten osuutta suurempi vuodesta 2005 alkaen. Suomessa siis syntyy nykyään vähemmän Downin syndrooma -diagnoosin saavia lapsia kuin ennen. Downin syndrooman ilmaantuvuuden alenemista voi kuvailla yleiseurooppalaiseksi suuntaukseksi.

Lue myös: Neelalla oli syntyessään neljä murtumaa ja jalka poikki – 10-vuotiaana murtumia ollut jo 89: "Ei ne enää niin satu"

Yle Akuutin jutussa kerrottiin vuonna 2018, että vaikka Downin syndrooman vuoksi tehdyt abortit ovat Suomessakin lisääntyneet, se on tapahtunut huomattavasti hitaammin kuin muissa Pohjoismaissa. 

CBS on kertonut, että esimerkiksi Islannissa ja Tanskassa keskeytetään diagnosoiduista Down-raskauksista jopa 98–100 prosenttia. Islannissa Down-vauvoja on väitetysti alkanut syntyä vain sellaisille äideille, joiden asuinalueilla ei ole ollut saatavilla NIPT-testiä tai jotka eivät ole osallistuneet seulontaan.

– Ajattelisin, että tässä on varmaan kyse kulttuurieroista. Toki Suomen sisälläkin on maantieteellisiä eroja. Suurempi osa Down-raskauksista keskeytetään eteläisessä Suomessa verrattuna pohjoiseen Suomeen. Taustalla saattaa olla esimerkiksi uskonnollisia syitä, Ekholm arvelee.

Uutisointia Islannista on tosin väitetty myös harhaanjohtavaksi ja liioitelluksi. Islannin yleisradioyhtiön vuonna 2017 julkaisemassa jutussa paikallinen ylilääkäri kumosi CBS:llä esitetyt väitteet tarkentaen, että seulontaan osallistuu noin 85 prosenttia odottajista ja riskihälytyksen saaneista 15–20 prosenttia kieltäytyy diagnoosin varmistavasta testistä. 

Lue myös: Pienet vaatteet ovat edelleen viikattuina laatikossa – kolme keskenmenoa syöksivät Sannin, 31, masennukseen

Downin syndrooman havaitseminen raskauden aikana on kehittynyt jättiharppauksin viimeisen 25 vuoden aikana. Vuonna 1995 alle joka toinen Downin syndrooma havaittiin raskauden aikana. Lukema nousi 85 prosenttiin vuonna 2019. Asia selviää THL:n MTV Uutisille toimittamasta taulukosta. Samaan aikaan raskauden keskeytysten osuus kaikista Downin syndrooma -tapauksista on noussut alle 40 prosentista 70 prosenttiin. 

Keskeytysten osuus raskauden aikana diagnosoiduista Downin syndrooma -tapauksista on vaihdellut Suomessa tilastointiaikana 78 prosentista 92 prosenttiin pysytellen kuitenkin yleensä 80 prosentin yläpuolella. Vuonna 2019 keskeytysten osuus raskauden aikana diagnosoiduista tapauksista oli 82 prosenttia. 

Lue myös: Pelko lapsen menettämisestä varjosti Jennyn elämää vuosien lapsettomuuden jälkeen – "Näin unia siitä, että poikani lentää parvekkeelta ja hyppään hänen peräänsä"

Kaikista Suomessa syntyneistä lapsista noin 0,1 prosentilla on Downin syndrooma.

– Jos sikiöllä todetaan Downin syndrooma, se ei tietenkään tarkoita, että perhe välttämättä keskeyttäisi raskauden. Moni haluaa kuitenkin selvittää asian, jotta he voivat valmistautua siihen, että lapsi tarvitsee erityishoitoa, Ekholm sanoo.

Aina Downin syndrooma ei tule esiin seulassa. 

– Se ei liity siihen, että ne Down-tapaukset olisivat jotenkin "lievempiä", vaan seulontatutkimuksiin liittyy aina väärien positiivisten ja väärien negatiivisten mahdollisuus. Kyse on kuitenkin algoritmista, joka arvioi vain riskejä, Ekholm kertoo.

Juttuun on haastateltu sähköpostitse myös ylilääkäri Sonja Kiuru-Kuhlefeltiä, joka toimii THL:n epämuodostumarekisterin yhteyshenkilönä.

Lue myös: Ulla joutui järjestämään hautajaiset kohdussa potkivalle lapselleen – "Tyttäremme kysyi, tuleeko pikkusisko takaisin, kun on parantunut taivaassa"

Lue uusimmat lifestyle-artikkelit!