300 000 suomalaisella on jokin harvinaissairaus – diagnoosia voi joutua odottamaan lähes koko elämänsä

– Olen nähnyt jopa 50 vuoden diagnoosiviiveitä. Diagnoosiin pääseminen ei todellakaan ole aina helppoa. Sairaudet voivat aiheuttaa oireita monissa eri elimissä, olla näkymättä päällepäin ja eri oireiden ilmaantumisen välillä voi olla vuosia, jolloin kokonaisuutta ei välttämättä huomata, HUS Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen kertoo.

Monella harvinaissairaalla vaikeudet alkavat diagnoosin etsimisestä oudoille oireille.

– Minulla meni diagnoosin saamisessa kaiken kaikkiaan lähes 20 vuotta. Sairastelin todella paljon tänä aikana ja silmätulehduksia minulla ehti olla niin paljon, että se on vaikuttanut ihan pysyvästi silmiini. Nyt minulla on krooninen silmän reunan tulehdus, ja tulehduksia tulee edelleen erittäin herkästi, primaari immuunipuutosta sairastava Jari kertoo.

Jotkut harvinaiset sairaudet voivat löytyä nopeastikin, jos sairaus esimerkiksi on henkilöllä syntymästä alkaen.

Suurimpaan osaan harvinaisista sairauksista ei ole olemassa täysin parantavaa hoitoa. Vain osaan harvinaissairauksista on olemassa edes sellaista hoitoa, joilla oireet saadaan pidettyä kurissa.

– Meillä on noin 8 000 erilaista harvinaissairautta, joista 95 prosenttiin ei ole vielä olemassa oireita huomattavasti parantavaa hoitoa. Eli arviolta vain noin viiteen prosenttiin sairauksista on ylipäätään olemassa tehoavaa hoitoa, Seppänen selittää.

Ymmärryksen ja tiedon puute iso ongelma

Harvinaissairauksista on usein olemassa vain vähän tietoa, ja sitäkään vähää ei välttämättä löydy omalla äidinkielellä.

Mikä harvinaissairaus?

• Harvinaiseksi sairaudeksi lasketaan sairaus, jota esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2000 henkilöä kohden.
• Suomalaisista arviolta noin 300 000:lla (kuudella prosentilla väestöstä) on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.
• Harvinaissairaudet ovat usein kroonisia, eteneviä, rappeuttavia ja hengenvaarallisia.
• Suurin osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja perinnöllisiä.

– Kun olen kertonut Heidin sairastavan aplastista anemiaa, niin saan usein kommentiksi, että kannattaa syödä enemmän vitamiineja ja muutenkin terveellisesti, niin kyllä se olo paranee ja tulee pirteämmäksi. Sitten joutuu vain toteamaan, tämä sairaus on rinnastettavissa syöpään, että ei tässä nyt vitamiinien syönti paljoa auta, Heidin äiti Katja kertoo.

Hemofiliaa sairastavan Niilan äiti Saaga kertoo, että monet luulevat hemofiliaa sairastavasta henkilöstä suorastaan suihkuavan verta, jos heille tulee jokin vamma. Näin ei kuitenkaan ole. Verta ei vuoda enempää tai suuremmalla paineella, vaan vuoto ei hyydy itsekseen ja sen vuoksi pitkittyy.

– Kun saimme tietää, että Niilalla on meille ennestään tuntematon hemofilia, menimme aluksi itsekin googlaamaan, mikä se oikein on. Se ei ehkä ollut järkevin toimenpide, sillä löytämämme tieto oli erittäin kirjavaa ja menimme aikamoiseen paniikkiin lukemastamme, Saaga kertoo.

Harvinaissairaudet voivat aiheuttaa jopa hoitohenkilökunnalle ongelmia.

– Kerran oli sellainen tilanne, että sain kotona kohtauksen ja menin tajuttomaksi useita kertoja putkeen ja mieheni soitti ambulanssin paikalle. Ensihoitajat eivät osanneet kuitenkaan mitään tilanteessa tehdä, joten mieheni soitti uudestaan hätäkeskukseen, että nyt on saatava sellainen henkilö paikalle, joka tietää, mitä pitää tehdä. Sellainen sitten onneksi tulikin, ja itse heräsin seuraavan kerran sairaalasta, akromegaliaa sairastava Anu kertoo kokemuksistaan.

Potilasta pitää kuunnella

Suomesta löytyy jopa sellaisia harvinaissairauksia, joita on vain yhdellä henkilöllä.

Harvinaissairas joutuu usein taistelemaan yhteiskunnan rattaita vastaan, sillä harvinaissairauksista aiheutuvaa haittaa potilaan toimintakykyyn on usein vaikea osoittaa mittareiden puutteen vuoksi, eikä taudin oireita osata tulkita samalla tavoin kuin kansantaudeissa.

– Harvinaissairas joutuu usein taistelemaan sairautensa lisäksi myös taloudellisten tukien, koulutuksen ja kuntoutuksen eteen. Harvinaissairaus vaikuttaa kaikkiin arkielämän osa-alueisiin päivittäisestä selviytymisestä parinmuodostukseen ja lapsenhankintaan, Seppänen toteaa.

Seppäsen mukaan tärkeintä olisi muistaa potilaan kuunteleminen. Vain harvinaissairas itse voi kertoa, millaista on elää harvinaissairauden kanssa.

Lähde: Harvinaisennormaalia.fi/Source/Pfizer

Harvinainen sairaus pysäytti – nyt takana on jo yli 300 kohtausta ja perhe uskaltaa lähikaupalta kauemmas

Harvinainen Dravetin oireyhtymä oli Päiville täysin tuntematon sairaus ennen kuin hänen poikansa Lauri syntyi.