Harvinaisia sairauksia löydetään lisää viikoittain – tutkiminen kallista, mutta kannattaa

Harvinaisia sairauksia tunnetaan tällä hetkellä noin kahdeksan tuhatta. Tarkkaa määrää ei kuitenkaan tiedetä, sillä harvinaisia sairauksia määritellään eli kuvataan koko ajan.

HUS:in harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppäsen erikoisalalla, kliinisessä immunologiassa, uusia tauteja pystytään määrittelemään jopa yksi per viikko, mutta uusia tauteja löydetään jopa tiheämpään tahtiin.

– Uuden geenin löytäminen maksaa ehkä noin tuhat euroa, mutta uuden geenin taudiksi osoittaminen maksaa kymmeniä tai satoja tuhansia euroja, Seppänen selittää.

Rahoituksen saaminen voi olla vaikeaa.

Lue myös: Ida sairastaa ainoana Suomessa niin harvinaista tautia, ettei sille ole edes nimeä

– Harvinaistauteja, koska ne ovat harvinaisia, ei katsota tärkeiksi. Harvinaistaudit tekee tärkeäksi kuitenkin se, että ne ovat käytännössä malleja geenin toiminnasta. Potilas, jolla geeni toimii liikaa, liian vähän tai ei toimi ollenkaan, on täysin ainutlaatuinen. Samaa asiaa ei voida tutkia hiirillä, koska ihmiset eivät ole hiiriä, Seppänen kertoo.

– Harvinaistaudit antavat hirvittävästi osviittaa siihen, mikä voi olla pielessä vähän yleisemmässäkin sairaudessa.

Tehokkaammat hoidot, matalammat kustannukset

Harvinaisia sairauksia tutkimalla voitaisiin saada yleisistä sairauksista enemmän tietoa ja kohdentaa niiden hoitoa entistä tehokkaammaksi, sillä yhden kehon toiminnan häiriintyessä voi olla muitakin osa-alueita, jotka häiriintyvät.

– Jos emme tutki harvinaisia sairauksia, olemme puoliksi sokeita tutkimaan näitä yleisiä sairauksia.

Seppänen kertoo, että esimerkiksi hematologiassa on jo tutkittu syöpien mutaatioita, ja löydösten perusteella on kehitetty tiettyihin syöpien alaryhmiin vaikuttavia lääkkeitä. Asiantuntija uskoo myös vahvasti, että jos harvinaisten sairauksien tutkimukseen panostetaan nyt, voidaan myös hoitokuluissa pidemmällä tähtäimellä säästää.

– Meillä on tästä jo paljon esimerkkejä. Kun tarkkaan diagnoosiin päästään ja kohdennettu hoito löytyy, potilaan hoidon hinta romahtaa.

– Ajatellaan vaikka yleistä kilpirauhasen vajaatoimintaa: sehän on maailman halvinta hoitaa, mutta hoitamattomana aivan mielettömän kallista.

Tutkimuksen avulla myös verisuonitulehduksien, tulehduksellisten suolistosairauksien, munuaissairauksien, tiettyjen veren sairauksien ja immunologisien sairauksien hoitoa voitaisiin tehostaa merkittävästi.

Rahaa ja yhteistyötä tarvitaan enemmän

Seppäsen mukaan Suomen Akatemia on sairauksien tutkimuksen tärkein rahoittaja, mutta harvinaisiin sairauksiin rahoitusta on myönnetty vielä hyvin vähän. Vuosien 2010–2016 välillä 22 harvinaissairausryhmästä kymmenen ei ole saanut Suomen akatemialta yhtään rahoitusta.

Rahoitus ei kuitenkaan ole ainoa ongelma.

– Usein harvinaiset sairaudet ovat lopunikäisiä, harvoin potilas paranee. Siksi potilaita pitäisi seurata pitkäaikaisesti valtakunnallisesti kattavilla rekistereillä.

Toisaalta harvinaissairauksien hoidossa tarvitaan kansainvälistä yhteistyötä.

– Kansainvälinen yhteistyö on ainoa tapa saada riittävä määrä potilaita tutkittavaksi, jotta voidaan osoittaa, että hoito on tehokas ja toimiva eikä potilas parantunut vain sattumalta. Kansainvälisessä yhteistyössä on kuitenkin vielä suuria ongelmia rahoituksen, tietoturvan ja eettisten kysymysten suhteen, Mikko Seppänen kertoo.

***

Harvinainen sairaus pysäytti – nyt takana on jo yli 300 kohtausta ja perhe uskaltaa lähikaupalta kauemmas

Harvinainen Dravetin oireyhtymä oli Päiville täysin tuntematon sairaus ennen kuin hänen poikansa Lauri syntyi.