Kaksoissiskot sairastavat harvinaista oireyhtymää, joka jäykistää heidän kehonsa: "On vaikeaa yrittää pysyä positiivisena"

pyörätuolisiskot
Siskokset saivat diagnoosin harvinaisesta sairaudesta kahdeksan vuoden ikäisinä. Shutterstock, Facebook
Julkaistu 23.07.2017 15:01

MTV LIFESTYLE

Kaksossiskot sairastavat harvinaista oireyhtymää, joka muuttaa heidän lihaksensa ja nivelensä pikkuhiljaa luiksi.

Kaksikymmentäkuusivuotiaat sisarukset Zoe Buxton ja Lucy Fretwell sairastavat äärimmäisen harvinaista perinnöllinen sairautta, fibrodysplasia ossificans progressivaa (FOP), joka vaikuttaa merkittävästi heidän liikuntakykyynsä. Sairaus aiheuttaa nimittäin nivelten yhteenliittymistä sekä pehmeiden kudosten muuttumista luiksi. 

Maailmanlaajuisesti samaa tautia sairastavaa vain 800 ihmistä, ja naiset ovat tiettävästi ainoat kaksoissiskot, joiden on molempien todettu saairastavan kyseistä sairautta.

Murtumat aiheuttavat peruuttamattomia vaurioita

Sisarukset saivat diagnoosin vasta kahdeksan vuoden ikäisinä, vaikka ovat kärsineet oireista jo aivan pienestä pitäen. Molempien naisten varpaista löydettiin pian syntymän jälkeen FOP:lle tyypilliset pienet luupatit, mutta vielä tässä vaiheessa lääkärit eivät osanneet kiinnittää huomiota asiaan. 

– Kun olin viiden vanha, putosin sohvalta ja mursin kyynärpääni. Luulimme sen olleen normaali onnettomuus, kunnes kipsi otettiin pois, enkä pystynyt suoristamaan käsivarttani. Jo yrittäminenkin aiheutti tuskaa, Zoe kertoo FOP:n aiheuttamasta oireesta, joka oli liittänyt luut yhteen nivelen yli.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä

Samaan aikaan kun nuoren tytön täytyi opetella elämään yhden käden kanssa, lääkärit yrittivät epätoivoisesti löytää syytä erikoiseen ilmiöön. Lukuisten testien jälkeen molemmat tytöt saivat saman diagnoosin, vaikkakin heidän vanhempansa yrittivät salata lapsilta tilanteen vakavuutta. He käskivät tyttöjä vain olemaan äärimmäisen varovaisia, eivätkä he saaneet esimerkiksi ajaa pyörällä tai käyttää rullalautaa.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä

Vaikka vanhemmat yrittivät suojella tyttöjä, yksitoistavuotiaana Lucy kaatui ja satutti niskansa, jonka seurauksena hän ei enää pysty nostamaan kättään päänsä yläpuolelle. Samana vuonna Zoe kaatui skootterilla ja mursi jalkansa, jonka seurauksena hän ei pysty enää koskaan suoristamaan sitä.

Yrittävät pysyä positiivisina epävarmuudesta huolimatta

Sairaus vaikeuttaa naisten jokapäiväistä elämää, ja pidempiä matkoja kulkiessaan Zoe joutuu turvautumaan usein pyörätuoliin ja puolisonsa Miken apuun. 

– Hän ymmärtää kuinka turhauttavaa on, kun aamuisin pukeutuminen saattaa viedä minulta tunnin, mutta hän ei koskaan valita, Zoe kehuu puolisoaan.

Jos kuva ei näy, voit katsoa sen täältä

Myös Lucyn mies Michael on naiselle korvaamattomana apuna arjessa, ja mies auttaa puolisoaan esimerkiksi hiustenpesussa. Vaikka kaksoset yrittävät pysyä positiivisina ja elää normaalia elämää, heidän tulevaisuudestaan ei ole varmuutta.

– On vaikeaa yrittää pysyä positiivisena, mutta se auttaa, että on olemassa joku, joka käy kanssasi läpi samoja asioita. Joskus tunne syyllisyyttä siitä, että liikuntakykyni on parempi kuin Zoella, Lucy kertoo.

Sairaus etenee päivä päivältä, mikä tarkoittaa sitä, että jossain vaiheessa sisarukset tulevat todennäköisesti menettämään kokonaan liikuntakykynsä. Mutta milloin tämä tapahtuu, sitä ei tarkkaan osata sanoa.

Lähde: TheSun 

***

Sisältö ei valitettavasti ole saatavilla.

Tuoreimmat aiheesta

Mitä ihmettä?