Uusi suomalainen geenivirhe ja perinnöllinen sairaus löytyi – yllättäen myös suojaava vaikutus tietyiltä vakavilta taudeilta
Uusi tutkimus paljasti suomalaisilla uuden perinnöllisen sairauden ja geenivirheen.
HUS tiedottaa, että raju mononukleoosi eli pusutauti voi tuoda apua monien sairauksien hoitoon. Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä, kertoo tutkimuksessa mukana ollut ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta.
– Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella, Sepänen sanoo tiedotteessa.
HUS kertoo, että noin 95 prosenttia suomalaisista sairastaa pusutaudin joko oireilla tai oireitta. Mononukleoosi on Epstein-Barr-viruksen (EBV) aiheuttama infektio, jonka yleisinä oireina ovat kuume sekä voimakas imusolmukkeiden ja pernan suureneminen. Osa potilaista vaatii sairaalahoitoa, jolloin oireina ovat voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen. Virus jää loppuelämäksi heidän elimistöönsä.
Nature-tiedelehdessä julkaistu tutkimus tehtiin kansainvälisessä yhteistyössä, johon Seppäsen lisäksi osallistui myös yksi FinnGen-hankkeen päätutkijoista, Mark Daly Helsingin yliopistosta.
Vakavan mononukleoosin sairastaneista osa saa muitakin Epstein-Barr-virukseen liittyviä sairauksia, kuten viruksen aiheuttaman imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai vaikeaan tulehdukseen.
Yllättävä suoja kasvaimille
Tutkimus paljasti, että juuri geenivirhe on vaikean tulehduksen taustalla, sillä virhe esti geenin toiminnan. Tutkijat yllätti, että sama geenivirhe kuitenkin suojaa kasvaintauteihin johtavalta hengenvaaralliselta imukudoksen kasvulta ja hallitsemattomalta yleistulehdukselta.
Tämän kaltaisia tauteja voi saada vuosikymmeniäkin mononukleoosin saamisen jälkeen, kun puolustuskyky laskee lääkityksen tai immuunivajeen takia.
– Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla. Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä, Seppänen toteaa tiedotteessa.
Tutkimuksessa seurattiin sairastuneita muutaman vuoden ajan. Käynnissä on jo uusi tutkimus, jossa on tarkoitus selvittää, löytyykö suomalaisista biopankeista ja Uudesta lastensairaalasta mononukleoosin vuoksi hoidetuilta lapsilta kyseistä geenivirhettä.
– Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon, Seppänen sanoo tiedotteessa.
50 kertaa yleisempää suomalaisilla
Geenivirheeseen päästiin käsiksi Suomen FinnGen-hankkeen avulla. Hankkeessa on yli 540 000 suomalaisen genomi- ja terveysrekisteritiedot. Tutkimus alkoi Ranskassa, jossa tutkittiin kolmea vakavaa mononukleoosia sairastanutta ranskalaislasta, joilta löytyi harvinainen geenivirhe. Vakavat mononukleoosi-infektiot ovat hyvin harvinaisia Keski- ja Etelä-Euroopassa, HUS kertoo.
Suomalaisilla geenivirhe on 50 kertaa muita väestöjä yleisempää. Suomalaisgeenivirheen kantajia on HUS:n mukaan eniten Kymenlaaksossa, Helsingin seudulla ja Savossa asuvilla.
Lähde: HUS
Uusimmat
-
08:17
Tässä on Iranin presidentin täysin tuhoutunut helikopteri
-
08:03
Suomalaisvarustamo niittää hyötyä sähköhybrideistä merillä
-
08:03
Leijonien NHL-lupaus raottaa mystistä tilannettaan – ystävystyi vahvasti Jesse Puljujärven kanssa
-
08:00
Golftähti venyi huimaan temppuun – ensimmäinen major-voitto ennätystuloksella
-
07:49
Iranin presidentin kuolemalla vaikutusta maailman kahteen isoon konfliktiin – asiantuntija avaa tilannetta MTV:lle
-
07:28
Saako toisen mökille ilmestyä yllättäen? Näin lähetät kutsumattomat vieraat kohteliaasti kotimatkalle
-
07:14
NHL:n suomalaishyökkääjä jakoi kovaa kritiikkiä itselleen – "Vaikea kausi"
-
07:05
Pekka Pouta kertoo koiriensa Sinin ja Suvin kesäkuulumiset: "Yhteiselo on muuttunut jatkuvasti paremmaksi"
-
07:05
MM-kisojen pistelinko toipui karmeasta onnettomuudesta – tuomari teki jäältä verisen löydön
-
06:32
Lääkehuolto kriisiytyy? Liitto: Jopa 40 prosenttia apteekeista uhkaa konkurssi hallituksen leikkausten takia
-
06:30
Jesse Puljujärvi virnistää Leijonien MM-tilanteesta – tällaisen viestin hän lähettää koto-Suomeen
-
06:29
Suomalaishotellien siivooja paljastaa, mitä ihmiset unohtavat huoneisiinsa – tämä oli oudoin löytö
-
06:25
Tikkurilan yö: Pamahduksia ja kaksi palavaa uutta autoa
-
06:19
Copterlinen tragedia: Toista pilottia ei löytynyt muiden menehtyneiden joukosta – ystävät päättivät toisin
-
06:13
Lakiluonnos: Nuorille takuu terapiaan pääsystä kuukauden kuluessa
-
06:08
Brittipuolustusministeri Saksalle: Lähettäkää Ukrainaan pitkän kantaman ohjuksia – tällaisia ne ovat
-
06:07
Poliisille moitteet romanien syrjinnästä – Asiantuntija: Leväperäisyyttä henkilötietojen käsittelyssä
-
06:02
Leijonista ilmoille katkeransuloinen näkymä – "Ruotsalaiset kauhistelevat"
-
05:59
Pörssisähkön hinta moninkertaistuu mutta on yhä edullista
-
05:49
Vuorovesi-ilmiössä merivesi nousee jopa 20 metriä, mutta vaikuttaako kuun vetovoima ihmiseen?
-
Lataa lisää