Uusi suomalainen geenivirhe ja perinnöllinen sairaus löytyi – yllättäen myös suojaava vaikutus tietyiltä vakavilta taudeilta

HUS tiedottaa, että raju mononukleoosi eli pusutauti voi tuoda apua monien sairauksien hoitoon. Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä, kertoo tutkimuksessa mukana ollut ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta.

– Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella, Sepänen sanoo tiedotteessa.

HUS kertoo, että noin 95 prosenttia suomalaisista sairastaa pusutaudin joko oireilla tai oireitta. Mononukleoosi on Epstein-Barr-viruksen (EBV) aiheuttama infektio, jonka yleisinä oireina ovat kuume sekä voimakas imusolmukkeiden ja pernan suureneminen. Osa potilaista vaatii sairaalahoitoa, jolloin oireina ovat voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen. Virus jää loppuelämäksi heidän elimistöönsä.

Nature-tiedelehdessä julkaistu tutkimus tehtiin kansainvälisessä yhteistyössä, johon Seppäsen lisäksi osallistui myös yksi FinnGen-hankkeen päätutkijoista, Mark Daly Helsingin yliopistosta.

Vakavan mononukleoosin sairastaneista osa saa muitakin Epstein-Barr-virukseen liittyviä sairauksia, kuten viruksen aiheuttaman imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai vaikeaan tulehdukseen.

Yllättävä suoja kasvaimille

Tutkimus paljasti, että juuri geenivirhe on vaikean tulehduksen taustalla, sillä virhe esti geenin toiminnan. Tutkijat yllätti, että sama geenivirhe kuitenkin suojaa kasvaintauteihin johtavalta hengenvaaralliselta imukudoksen kasvulta ja hallitsemattomalta yleistulehdukselta.

Tämän kaltaisia tauteja voi saada vuosikymmeniäkin mononukleoosin saamisen jälkeen, kun puolustuskyky laskee lääkityksen tai immuunivajeen takia.

– Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla. Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä, Seppänen toteaa tiedotteessa.

Tutkimuksessa seurattiin sairastuneita muutaman vuoden ajan. Käynnissä on jo uusi tutkimus, jossa on tarkoitus selvittää, löytyykö suomalaisista biopankeista ja Uudesta lastensairaalasta mononukleoosin vuoksi hoidetuilta lapsilta kyseistä geenivirhettä.

– Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon, Seppänen sanoo tiedotteessa.

50 kertaa yleisempää suomalaisilla

Geenivirheeseen päästiin käsiksi Suomen FinnGen-hankkeen avulla. Hankkeessa on yli 540 000 suomalaisen genomi- ja terveysrekisteritiedot. Tutkimus alkoi Ranskassa, jossa tutkittiin kolmea vakavaa mononukleoosia sairastanutta ranskalaislasta, joilta löytyi harvinainen geenivirhe. Vakavat mononukleoosi-infektiot ovat hyvin harvinaisia Keski- ja Etelä-Euroopassa, HUS kertoo.

Suomalaisilla geenivirhe on 50 kertaa muita väestöjä yleisempää. Suomalaisgeenivirheen kantajia on HUS:n mukaan eniten Kymenlaaksossa, Helsingin seudulla ja Savossa asuvilla.

Lue myös: Miksi kurkku on kipeä? Tässä vaiheessa kannattaa suunnata lääkäriin

Ruotsalaistutkimus: Yleinen virussairaus on MS-taudin riskitekijä

Lue uusimmat lifestyle-artikkelit!

Lähde: HUS