Kahta harvinaista neurologista sairautta sairastava nainen toivoo, että lääkärit perehdytettäisiin paremmin myös harvinaisiin sairauksiin. Jo lapsuudessa alkaneisiin oireisiin selitys löytyi vasta aikuisiällä.
Arnold-Chiarin-oireyhtymä ja syringomyelia ovat harvinaisia neurologisia sairauksia, jotka ovat vielä useimmille lääkäreillekin mysteereitä. Vaikka Suomessa on arvioilta tuhansia kyseisiä sairauksia sairastavia henkilöitä, sairauksien tuntemisessa ja diagnosoinnissa on suuria puutteita. Yksi syy diagnosoinnin vaikeuteen johtuu oireiden yksilöllisyydestä. Oireiden määrä voi vaihdella yhdestä jopa kymmeniin. Riihimäkeläisellä Janina Turpeisella fyysisiä oireita alkoi ilmetä jo lapsuudessa.
– Ensimmäisiä oireita, joita muistan, oli kun en enää pystynyt hyppimään trampoliinilla, olin silloin kahdeksan- tai yhdeksänvuotias. Tärähdyksestä tuli sähkömäinen kipu, joka vei jalat alta, Turpeinen kertoo.
Lopullinen diagnoosi löytyi vahingossa
Turpeinen on ravannut lääkärillä pienestä pitäen, mutta lääkärit eivät osanneet kertoa mistä oireet oikein johtuivat. Nuorempana kiputilat laitettiin kasvukipujen piikkiin, myöhemmällä iällä selkäkipujen uskottiin johtuvan reumasta. Vuosien myötä pahenevat oireet vaikeuttivat muun muassa liikunnan harrastamista.
Keväällä 2015 naiselle diagnosoitiin viimein Arnold-Chiarin-oireyhtymä sekä selkäytimen kavitaatiotauti syringomyelia. Diagnoosit saatiin selville vahingossa reumaan liittyvien alaselkäkuvausten yhteydessä. Turpeinen sai pian lähetteen neurokirurgille selkäytimestä löytyneiden onteloiden vuoksi.
Chiari-malformaatio ja syringomyelia
ovat harvinaisia neurologisia sairauksia, jotka aiheuttavat merkittävää toimintakyvyn ja elämänlaadun heikkenemistä. Yleisimmillään Chiari-malformaatiossa on kyse pikkuaivojen luisumisesta kallonpohjan aukon alapuolelle, joka johtaa pikkuaivokudoksen painumiseen sekä aivoselkäydinnesteen kiertohäiriöihin. Chiarin oireet voivat vaihdella lievistä vaikeisiin, jopa halvaannuttaviin oireisiin. Kaikilla ei ole oireita. Tyypillisin oire voimakas, yskimisestä tai kumartumisesta pahentuva päänsärky.
– Chiarissa pikkuaivot laskeutuvat selkäytimeen rakennepoikkeavuuden takia. Syringomyeliassa selkäytimeen muodostuu onkalo tai onkaloita, jotka painavat hermoja ja häiritsevät selkäydinnesteen kulkua, nainen selittää.
Diagnoosi neurologisesta sairaudesta tuli naiselle eräällä tapaa helpotuksena. Lapsuudesta asti jatkuneille oireille löytyi vihdoin selitys. Turpeinen kertoo tienneensä koko ajan itse, että kyseessä oli hermokipu, vaikka häntä ei asian suhteen uskottukaan.
– En ollut kuullut sairaudesta, eivätkä olleet vanhempanikaan, se tuli ihan puskista. Tästä syystä kukaan ei varmaan osannut yhdistää näitä kaikkia oireita yhteen. Reumaan pystyi vetoamaan monessa oireessa, Turpeinen toteaa.
Oireet laittoivat urahaaveet tauolle
Marraskuussa 2015 oli edessä ensimmäinen leikkaus. Useimmille saman diagnoosin saaneille henkilöille ensimmäinen leikkaus pysäyttää neurologisen sairauden etenemisen, mutta Turpeiselle näin ei käynyt.
– Leikkauksen jälkeen alkuajat olivat hyvät, mutta kesällä alkoi tulla lisää oireita. Muisti meni huonoksi, kivut kovenivat, tuli uniapnea, päänsärkyä, hermosärkyä, tasapaino-ongelmia, lihasjäykkyyttä, turvotusta, voimakasta väsymystä ja näön sumentumista, nainen luettelee.
Maaliskuussa on edessä uusi leikkaus, jonka toivotaan tällä kertaa pysäyttävän oireiden etenemisen. Turpeinen kertoo odottavansa leikkausta hyvillä mielin, sillä hän itse toivoi nopeaa aikataulua leikkauksen suhteen.
– Koskaan ei voi tietää, tuleeko kohta taas uusia oireita, eikä niitä ole kiva odotella, nainen kertoo ja toivoo, että olisi kesällä siinä kunnossa, että pystyisi nauttimaan kesästä.
Koordinaation ja sorminäppäryyden heikkeneminen ovat pistäneet naisen urahaaveet hetkeksi tauolle. Turpeinen keskeytti lähihoitajaopintonsa tammikuussa pahenevien oireiden vuoksi.
– Haluaisin olla hoitoalalla, koska se kiinnostaa ja olisin siinä hyvä, mutta löytyykö sellaista hommaa, joka sopii, on toinen kysymys. Toivon, että leikkaus auttaisi edes sen verran, että voisin käydä koulun loppuun ja tehdä vähän töitäkin, vaikkakin sitten pienemmällä tuntimäärällä.
Vakavat oireet veivät elämästä naurun
Lääkitystä Turpeisella ei tällä hetkellä ole, mutta hän toivoo saavansa pian helpotusta kovaan hermosärkyyn. Nainen tarvitsee kipujen vuoksi apua monissa arkisissa askareissa, kuten siivoamisessa.
– Kädet ja jalat ovat menneet niin voimattomiksi, etten pysty enää oikein edes tiskaamaan. Eilen kävin kävelyllä parisataa metriä ja olin sen jälkeen niin voimaton, etten meinannut päästä rappusia kolmanteen kerrokseen, nainen kertoo.
Nainen kertoo olevansa ihmeissään siitä, että diagnoosin jälkeen kukaan ei tarjonnut minkäänlaista kuntoutusta, saati sitten henkistä tukea. Hän on käynyt omakustanteisesti OMT-fysioterapiassa, mutta aikoo nyt vaatia kuntoutusta, johon hän sai tietää olevansa oikeutettu vasta neuroliittoon liittymisen jälkeen.
Arnold-Chiarin-oireyhtymässä pikkuaivot laskeutuvat selkäytimeen.
Henkisestä tuesta ovat vastanneet perhe, poikaystävä ja ystävät. Myös kuraattorille puhuminen ja vertaistuen saaminen ovat auttaneet pääsemään yli vaikeiden aikojen.
– Ennen olin iloinen, positiivinen ja nauroin paljon. Kyllä olen sitä vieläkin, mutta vaikeimpina stressi- ja kipuvaiheina huomasin, etten paljon nauranut. Se oli oikeastaan aika kamalaa. Kun aloin nauraa, sitten tuli myös itku siihen samaan aikaan. Nyt olen jo taas vähän enemmän oma itseni, Turpeinen kertoo.
Turpeinen kertoo ylläpitävänsä positiivista elämänasennetta mahdollisuuksien mukaan, vaikka kukaan ei voikaan ennustaa, mitä huominen tuo tullessaan.
– Kannattaa pysyä positiivisena, vaikka olisikin välillä vähän vaikeampaa.
***
Sisältö ei valitettavasti ole saatavilla.