Mari sairastui ultraharvinaiseen sairauteen: "Aivoni toimivat, mutta vain murto-osalla normaalista"

Ensin tuli pahasti krapulainen olo.

– Vapisin niin, ettei kahvikuppi pysynyt kädessä. Välillä kävely oli hankalaa, kun tasaisellakin maalla tuntui, että kaadun, Mari muistelee.

Ammatiltaan Mari on viestinnän ammattilainen. Silti hän alkoi täysin yllättäen tehdä lapsellisia kirjoitusvirheitä.

– Keskittymiskyky ja lähimuisti katosivat lähes kokonaan, ja kaikki, mitä tein, tapahtui kuin hidastetussa filmissä. Aivoni toimivat, mutta vain murto-osalla normaalista.

Mari sairastui tammi-helmikuussa 2015. Oireiden pahennuttua hänet vietiin päivystykseen. Epäilynä oli vika sydämessä tai keuhkoissa.

– Oireiden pahenemisen jälkeen epäiltiin viruksen tai bakteerin aiheuttamaa aivotulehdusta, mutta tutkimukset eivät sitä vahvistaneet. Autoimmuuni-kilpirauhassairaus löytyi sattumalta, mutta sekään ei selittänyt oireitani.

Mitä ovat harvinaissairaudet?

Vastaajana osastonylilääkäri, dosentti Mikko Seppänen, johtaja, HYKS Harvinaissairauksien yksikkö:

"Harvinaissairauksiksi Euroopassa kutsutaan sairauksia, joiden esiintyvyys väestössä on alle viisi henkeä kymmenessä tuhannessa. 

Suomessa harvinaissairauksia on noin 6–8 prosentilla väestöstä, eli vaikka yksittäiset sairaudet ovat harvinaisia, ne koskettavat suurta osaa suomalaisista.

Harvinaissairauksia tunnetaan noin 8000 erilaista. Näistä noin 80 prosenttia on perinnöllisiä ja 20 prosenttia hankinnaisia, kuten autoimmunienkefaliitit.

Ultraharvinaisille sairauksille, kuten ainakin valtaosa autoimmuunienkefaliiteista, ei ole yleisesti hyväksyttyä määritelmää, ja usein käytetään esiintyvyyttä alle yksi henkilö sadassa tuhannessa."

"Arvostin ja arvostan edelleen jokaista lääkäriä, joka yritti parhaansa"

Diagnoosiepäilyjä riitti. Olisiko kyseessä autoimmuunitauti Sjögrenin syndrooma? Jonkinlainen aivolisäkkeen sairaus? Borrelioosi tai syöpä?

– Itse en harmistunut missään vaiheessa siitä, ettei joku tietty lääkäri löytänyt heti oikeaa vastausta. Arvostin ja arvostan edelleen jokaista lääkäriä, joka yritti parhaansa, totesi, ettei oma osaaminen riittänyt ja lähetti minut jollekin muulle erikoislääkärille. Ihan kaikki lääkärit eivät näin hienosti toimineet, Mari sanoo.

Hän tietää, että vastaavassa tilanteessa moni olisi on saanut lähetteen psykiatriseen arviointiin. Marille tätä ei ehdotettu, ja lopulta hän pyysi sitä itse.

– Olisin ollut kiitollinen mistä tahansa diagnoosista, kunhan jollain tavalla olisin parantunut. Psykiatri kuitenkin totesi, että oireeni eivät olleet toiminnallisia tai viitanneet mihinkään psyykkiseen sairauteen.

"Sairautta ei voi millään tietyllä tutkimuksella sataprosenttisen varmasti todentaa"

Muutaman kuukauden työkyvyttömyyden ja parinkymmenen erikoislääkärin jälkeen Mari löysi lopulta lääkärin, joka jo tehtyjen tutkimusten ja oireiden perusteella tunnisti sairauden.

Marilla epäiltiin autoimmuunienkefaliittia.

Autoimmuunienkefaliiteissa eli autoimmuuneissa aivotulehduksissa ihmisen elimistö tuottaa vasta-aineita, jolloin syntyy immuunisolut hyökkäävät aivokudosta vastaan. Sairaus on erittäin harvinainen.

– Autoimmuunienkefaliitin ehkä yleisimmin tunnettu oire on psykoosi, mutta minulle sitä ei tullut. Muita vakavia oireita olisivat voineet olla esimerkiksi täydellinen tajuttomuus tai hengityksen lamaantuminen. Olin kuitenkin onnekas, kun oireeni alkoivat suhteellisen lievinä, Mari sanoo.

– Sairauteni on sellainen, että sitä ei voi millään tietyllä tutkimuksella sataprosenttisen varmasti todentaa, vaan ensin joudutaan poissulkemaan kaikki todennäköisemmät vaihtoehdot, ja vasta sen jälkeen hoitokokeilut osoittavat, onko oireiden mukainen diagnoosiepäily oikea.

"Joinain päivinä postilaatikolle käveleminen on sopiva haaste"

Lääkityksen aloittamisen jälkeen Marin kaikki oireet katosivat muutamassa päivässä. Diagnoosin vahvistumisen jälkeen alkoi vimmainen tiedon hakeminen. Mari opetteli, miten sairauden kanssa eletään.

– Opettelin täyttämään kalenteria niin, etten rasita itseäni ja aivojani liikaa. Siihen asti aina "sata lasissa" töiden ja harrastusten kanssa eläneelle oli kova pala oppia, että työpäivän jälkeen ei ollut mahdollista sopia harrastusmenoja ja viikonloputkin oli pakko vain levätä.

Autoimmuunienkefaliitin mekanismi on lääketieteelle vielä osittain tuntematon. Marin mukaan ainakin yhdestä asiasta kaikki lääkärit ovat olleet samaa mieltä: stressiä pitää välttää.

Autoimmuunienkefaliitit Suomessa

Vastaajana osastonylilääkäri, professori Pentti Tienari, HUS, neurologian klinikka/Hgin yliopisto, molekyylineurologian tutkimusohjelma:

"Autoimmuunienkefaliitit on ryhmä sairauksia, joissa syntyy immuunisolujen hyökkäys aivokudosta kohtaan. Taudin oireet riippuvat siitä, mikä osa aivoista on sairauden kohteena.

Narkolepsia-katapleksia on Suomessa ryhmän sairauksista yleisin. Sen esiintyvyys on 20–50 tapausta 100 000 asukasta kohti. Katapleksiassa tunnereaktiot (esim. nauru) johtavat REM-unen kaltaisen tilan käynnistymiseen lihaksissa, jolloin lihasjänteys katoaa sekunneissa. Kohtaus kestää 5–10 sekuntia kerrallaan.

Limbisiä enkefaliitteja on koko Suomessa alle 10 tapausta per vuosi. Siihen liittyy usein alussa flunssan kaltainen alkuoireisto, sitten rupeaa tulemaan käyttäytymisen muutoksia, ahdistuneisuutta, ärtyneisyyttä, muistivaikeuksia ja vähitellen taudin edetessä pakkoliikkeitä, tajunnantason vaihtelua ja joskus epileptisiä kohtauksia. Potilas joudutaan akuuttivaiheessa usein nukuttamaan, laittamaan hengityskoneeseen ja hoitamaan teho-osastolla.

Aivorunkoenkefaliitteja on Suomessa muutamia vuosittain, pikkuaivoenkefaliitteja samoin.

Tyvitumakkeiden enkefaliitteja ei ole Suomessa tietääkseni diagnosoitu yhtään." 

– Kun työni on luonteeltaan kiireistä ja kaikelle on sovitut aikataulut, niin nykyisin joudun oikeasti huolehtimaan, mitä teen, minkä verran ja milloin. Samoin kuntoilun suhteen, joudun kuuntelemaan kroppaani koko ajan sen suhteen, mikä on ok ja milloin rasitan itseäni liikaa. Joinain päivinä postilaatikolle käveleminen on sopiva haaste ja joinain päivinä kävelen helposti muutaman kilometrin, Mari sanoo.

"Ilman puolison ja perheen tukea en olisi selvinnyt"

Mari huolehtii monipuolisesta ruoasta, sopivasta liikunnasta, riittävästä nukkumisesta ja stressittömyydestä. Muuta hän ei oikeastaan voi tehdä tilansa eteen.

– Ja kun vaihtoehtoina on perusterveellinen elämä tai vakavan aivosairauden puhkeaminen uudelleen, niin ei ole vaikea arvata, kumman valitsen. Ulkopuolisen silmin saattaa näyttää siltä, ettei sairaus vaikuta elämääni mitenkään, mutta yllättävän moni asia muuttuu, kun joka hetki on huolehdittava jaksamisesta.

"En uskalla ottaa uutta koiraa"

Ennen sairastumistaan Mari harrasti tarkkuusammuntaa ja kuului perinnepurjelaivan miehistöön. Kumpikin harrastus joutui sairastumisen myötä tauolle.

– Suurin menetys on ehkä se, että ainakaan vielä en uskalla ottaa uutta koiraa. Edellinen menehtyi vähän ennen sairastumistani, ja nyt kuntoni ei riittäisi koirasta huolehtimiseen.

Suurinta apua Marille on ollut lääkäristä, joka keksi, mistä moninaiset oireet johtuivat.

– Hän on hoitanut asioita todella hyvin. Ilman puolison ja perheen tukea en olisi selvinnyt tilanteesta. Ja isossa roolissa ovat olleet myös toiset sairastuneet, Mari kertoo.

– Vaikka kyseessä on erittäin harvinainen neurologinen sairaus, niin sosiaalisen median kautta on löytynyt kohtalotovereita. Tässä sairaudessa oireet ovat niin monenlaisia ja kummallisia, ettei niitä voi oikein kukaan muu kuin sairastunut ymmärtää.

Parhaassa tapauksessa sairaus ei uusiudu enää

Nyt Marin sairaus on lepotilassa. Parhaassa tapauksessa se ei uusiudu enää koskaan.

– Kyse on kuitenkin autoimmuunisairaudesta, joten jossain vaiheessa se voi vielä puhjeta uudelleenkin. Yritän olla miettimättä asiaa liikaa. Voihan elämässä tapahtua paljon muutakin, mitä ei haluaisi. Tänään asiat ovat hyvin, Mari sanoo.

Apua ja tietoa:

• Suomen Ultraharvinaiset ry
• Autoimmuuni enkefaliitti -ryhmä Facebookissa

Hän toivoisi, että tulevaisuudessa yhä useampi lääkäri tietäisi autoimmuuneista enkefaliiteista.

– On pelottavaa, kun joutuu vaikkapa influenssan takia lääkäriin, eikä lääkäri pysty arvioimaan tilannetta, kun ei tunne tilanteessa ja hoidoissa huomioitavaa perussairautta.

Toista harvinaissairauden kanssa kamppailevaa hän kehottaisi sitkeyteen. Missään vaiheessa ei kannata luovuttaa.

– Haasteita tuppaa olemaan sitä enemmän, mitä harvinaisemmasta sairaudesta on kyse, mutta lääketiede kehittyy koko ajan huimaa vauhtia ja tiedonvälityskin kehittyy. Lisäksi kannattaa etsiä vertaistukea. Vaikka kenelläkään ei olisi ihan samaa sairautta, niin harvinaisilla on yllättävänkin paljon yhteisiä kokemuksia.

Kansainvälistä enkefaliittipäivää vietetään 22.2.

Haluatko kertoa meille elämäntarinasi? Ota rohkeasti yhteyttä:

Osittainen lähde: Duodecimlehti.fi

***