Elina sairastui jo pikkutyttönä ultraharvinaiseen tautiin – Suomessa vain muutama kohtalotoveri

Pertunmaalaisen Elina Soisalon, 30, elämä mullistui kesäloman kynnyksellä vuonna 2002, kun ekaluokkalainen huomasi kaulallaan omituisen patin.

Vanhemmat veivät pienen Elinan tutkimuksiin kotikunnan terveyskeskukseen, josta lääkäri lähetti hänet Mikkelin keskussairaalaan ja sieltä edelleen Kuopion yliopistolliseen sairaalaan.

Patti osoittautui pahanlaatuiseksi kasvaimeksi, joka olisi leikattava mahdollisimman pian.

Leikkauksessa selvisi, että kilpirauhasesta lähtenyt kasvain oli jo lähettänyt etäpesäkkeitä laajalti kaulan seudun imusolmukkeisiin ja että kyseessä oli kolmannelle asteelle levinnyt medullaarinen kilpirauhassyöpä MTC.

Soisalosta kaikki oli hyvin jännittävää. Sairaalasta jäi mieleen lähinnä lastenkirurgian osastolla samassa huoneessa ollut tyttö, jonka kanssa hän ystävystyi.

Lisäksi hän muistaa teho-osaston happimaskin tuoksun ja sen, kuinka hänen vierellään valvoneet hoitajat aloittivat satukirjan aina alusta. Satu ei edennyt koskaan alkua pidemmälle.

Lue myös: Kilpirauhassyöpä antaa yhden ylivoimaisen merkin – älä sivuuta muitakaan oireita

Tunnusrannekkeesta voi olla suuri apu hätätilanteessa – kunhan auttaja ymmärtää yhden asian

Sairaskertomuksesta tuli pitkä

Syöpälöydöksestä alkoi Soisalon pitkä ja vaikeaksi osoittautuva sairauskertomus.

Siihen kuului aluksi sytostaattihoitoja ja syövän uusiutuminen jo seuraavana syksynä sekä vuosien mittaista huonoa oloa, kovia kipuja, komplikaatioita, sairaalajaksoja, sairauslomia, väsymystä ja kaikkiaan kuusi suurta leikkausta.

Taudin kirjoon lukeutuivat myös voimakkaat ja vaikeat suolisto-oireet, joiden syyksi osoittautuivat paksusuolen laajentuma ja ganglioneuromatoosi-niminen tauti.

Toukokuussa 2017 Soisalolta poistettiin laajentunut paksusuoli ja noin 40 senttiä ohutsuolen loppuosaa.

Syksyllä 2017 Soisalolta löydettiin feokromosytooma, eli adrenaliinia ja noradrenaliinia erittävä kasvain vasemmasta lisämunuaisesta.

Kasvaimen leikkauksen jälkeen ilmeni ongelma lisämunuaisessa. Soisalon astmalääkitys oli lamannut lisämunuaisen kortisolituotannon.

Vappuna 2020 Soisalo hakeutui päivystykseen sietämättömän vatsan turvotuksen ja kipujen takia.

Röntgenkuvista selvisi tukos suolistossa. Se poistettiin hätäleikkauksessa, jossa selvisi, että ohutsuoli oli mutkalla ja laajentunut. Lisäksi se oli muodostunut runsaasti kiinnikkeitä.

Syksyllä 2020 Soisalolla todettiin uudelleen lisämunuaisen ydinosan kasvain. Se leikattiin tammikuussa 2021. Hän sai leikkauksen seurauksena Addisonin taudin, kun molemmat lisämunuaiset oli nyt poistettu.

Myöhemmin seurasi ongelmia nielemisessä ja pian myös syömisessä ja juomisessa. Syyksi selvisi ahtautunut kohta ruokatorvessa. Se hoidettiin pallolaajennuksella.

Tänä keväänä lääkärit alkoivat rutiinitarkastuksessa epäillä jälleen medullaarisen kilpirauhassyövän uusiutuneen. Soisalon annettiin aluksi ymmärtää, että syöpä oli lähtenyt uudelleen kasvamaan, mutta että kasvain oli niin pieni, että sille ei tehtäisi vielä mitään.

Pian selvisi, että kyse on kuitenkin todennäköisesti vain kalsitoniiniarvon vaihtelusta, joka on Soisalon tapauksessa normaalia.

Uutinen kuitenkin säikytti.

Lue myös: Epämääräiset oireet muuttivat Sojan, 33, kuin toiseksi ihmiseksi – lopulta yksi oire johti oikeaan diagnoosiin

Taustalla harvinainen sairaus

Onnekseen Soisalo tietää syyn kaikille oireille. Se on hyvin harvinainen oireyhtymä MEN2b, eli multippeli endokriininen neoplasia. Suomeksi se tunnetaan nimellä monikasvainoireyhtymä.

Oireyhtymissä ilmenee umpieritysrauhasten liikakasvua tai näiden kasvaimia.

MEN2-oireyhtymä periytyy, mutta on hyvin harvinainen. Suomessa MEN2b-potilaita on Soisalon tietojen mukaan vain viisi.

Arkielämässä MEN2b muistuttaa Soisalon mukaan olemassaolostaan lihasheikkoutena ja huonona fyysisenä kuntona, erilaisina ruuansulatuskanavan oireina ja vatsakipuina.

Lue myös: Maria puhuu rivoja tahtomattaan ja joskus jalatkin menevät alta yllättäen – tällaisia ovat Touretten oireet

Kuvataiteilija Maarit kohtasi opiskeluaikanaan järisyttävän shokin alkaessaan sokeutua – eli vuosikymmenen täysin väärän diagnoosin kanssa: "Tämä on niin harvinainen sairaus"

Sairaus ei lannistanut

Soisalo on pyrkinyt elämään kaiken keskellä mahdollisimman normaalia elämää.

Hän on muun muassa opiskellut farmaseutiksi.

– Olen ollut lapsesta saakka kiinnostunut siitä, millaisia lääkkeitä on olemassa ja kuinka ne vaikuttavat. Lopullinen kipinä farmaseuttiopintoihin syttyi abivuonna lukiossa, Soisalo kertoo.

Heti opintojensa aluksi hän päätti ottaa perusteellisesti selkoa omasta hoitohistoriastaan. Kuopion yliopistollisessa sairaalassa lääkäri kommentoi sairautta osuvasti.

– Olet postimerkki meidän arkistoissamme, kun tämä on niin harvinainen sairaus, Soisalo kertoo lääkärin lausuneen.

Miksi juuri minä?

Sairaudestaan Soisalo en syytä ketään eikä mitään.

– Tämä on surkea sattuma. Puhutaan kuitenkin oireyhtymästä, jonka tarkkaa esiintyvyyttä ei edes tunneta, sillä se on niin harvinainen.

– Minulla on tapana sanoa ei mitään niin pahaa, ettei jotain hyvääkin, ja osittain sen ajatuksen turvin on kohdattu kaikki tapahtunut, Soisalo toteaa.

Paljon on ollut toki niitäkin päiviä, joina Soisalo tunnustaa miettineensä, miksi juuri hänen piti sairastua.

– Kaiken tapahtuneen vuoksi olen kuitenkin oppinut arvostamaan pieniä, hyviä asioita, pitämään rakkaista ihmisistä huolta, olemaan pelkäämättä tulevaa ennen kuin on aihetta pelätä ja elämään tätä päivää.

Lue myös: Kalle, 54, tuntee kehonsa rappeutuvan ja tietää kuolevansa – osa tutuista saattaa kuulla pysäyttävän diagnoosin tänään televisiosta

Uusi suomalainen geenivirhe ja perinnöllinen sairaus löytyi – yllättäen myös suojaava vaikutus tietyiltä vakavilta taudeilta

Henkilökohtainen avustaja auttaa arjessa

Soisalo kertoo, että arkea oireyhtymä ja sen monet vaikutukset ovat vaikeuttaneet monella tavalla.

– Opintoni venyivät useammalla vuodella, sillä jouduin yksi toisensa perään isoihin leikkauksiin enkä ollut työkykyinen voidakseni mennä viimeiseen apteekkiharjoitteluun.

Nykyään sairaudet haittaavat Soisalon arkea siten, että hän on paljon tavallista väsyneempi ja väsyy herkemmin.

– MEN2b aiheuttaa lihasheikkoutta ja sen vuoksi lihakseni väsyvät nopeasti; kehostani ikään kuin loppuu energia kesken. Se vaikeuttaa kaikkeen. Pitää suunnitella menot niin, ettei kuormitusta tule liikaa, Soisalo listaa.

Soisalolla on nyt henkilökohtainen avustaja, joka auttaa fyysisesti kuormittavissa arjen askareissa. Farmaseutin töitä hän tekee osa-aikaisesti.

– En jaksa mitenkään tehdä täyttä työpäivää tai -viikkoa, joten olemme räätälöineet minulle sopivan tuntimäärän töitä. Olen tästä mahdollisuudesta työnantajalleni hyvin kiitollinen. Muita muokkauksia työnkuvaani kuin työaika ei ole tarvinnut tehdä – pystyn työskentelemään farmaseuttina ihan normaalisti.

Takapakkeihin hän sanoo tottuneensa.

– Mutta en kiistä, ettenkö olisi välillä hyvinkin kyllästynyt huonoihin uutisiin. Tällä hetkellä tilanteeni sairauksien suhteen on onneksi rauhallinen ja keskityn nauttimaan siitä.

– Haaveilen tasaisesta arjesta ja pienistä hyvistä asioista sen keskellä. Haaveilen siitä, että terveyteni pysyy sellaisena, että voin jatkaa osa-aikaisena farmaseuttina.

Lue myös: Virusinfektio voi laukaista vakavan aivorappeumataudin – taustalla viikinkiajalta peräisin oleva geenimuoto

Harvinaiset sairaudet tunnistetaan vaihtelevasti

Harvinaiset sairaudet tunnistetaan terveydenhuollossa Suomessa Soisalon mukaan vaihtelevasti.

– Ei ole tavatonta, että harvinaisen sairauden ollessa kyseessä oikeaa diagnoosia joudutaan odottamaan ja selvittelemään vuosia. Joskus käy tuuri, ja oikean diagnoosin jäljille päästään nopeasti.

Niin kävi hänelle.

– Kun 22 vuotta sitten selvisi, että olin sairastunut medullaariseen kilpirauhassyöpään, lähdettiin selvittämään sen aiheuttajaa. Oppikirjasta tulivat vastaan MEN-oireyhtymät ja geenitestin perusteella varmistui, että minulla on MEN2b.

– Addisonin taudin kohdalla diagnoosi oli jo ennalta selvillä, sillä molempien lisämunuaisten poisto MEN2b:n vuoksi johti automaattisesti Addisonin tautiin.

Soisalo sanoo olevansa onnekas siinä mielessä, että häntä hoitaneet lääkärit ovat pysyneet pitkään samoina.

– Kun hoitava lääkäri ei vaihdu, monen asian selvittäminen on paljon helpompaa. Koen saaneeni riittävästi apua ja tulleeni ymmärretyksi.

– Toisaalta apua ei aina ole osattu tarjota vaan olen joutunut itse selvittämään millaiseen apuun ja tukeen voisin olla oikeutettu.

Jaksamista muiden tukemisesta

Omaan jaksamiseen on vaikuttanut Soisalon mukaan suuresti läheisten ja ystävien sekä ammattilaisten tuki.

Lisäksi Soisalo kertoo saaneensa voimia muiden auttamisesta. Hän on toiminut aiemmin syöpään sairastuneiden lasten, nuorten, nuorten aikuisten tukiyhteisön Sylva ry:n tukihenkilönä. 

Tänä keväänä Soisalo kävi myös HARSO ry:n kokemustoimijakoulutuksen. HARSO on harvinaisten sairauksien ja vammojen potilasyhdistysten kattojärjestö.

– Tukihenkilönä pyrin viemään muille syövän kanssa taisteleville ajatusta siitä, että ajoittain hyvinkin mustien päivien läpi jaksaisi huomiseen.

Soisalo haluaa muistuttaa, että vaikka samalla diagnoosilla ei löytyisi vertaista, harvinaisuus yhdistää.

– Kokemukset harvinaisuudesta ja sen tuomista haasteista ovat usein samankaltaisia. Vertaistukea on siis mahdollista löytää yli diagnoosirajojen.

Lue myös: Jäykkyysoireyhtymä on muuttanut Céline Dionin lauluääntä: "Tuntuu kuin joku kuristaisi"

Lastensairaalasta löytyi ystävä

Ihmissuhteisiin Soisalon sairaus on vaikuttanut kahdella tavalla.

Nuorena hän joutui sairautensa takia koulukiusatuksi.

– Kun sairauteni vuodesta 2015 alkaen vaikeutuivat, menetin osan silloisista ystävistäni. Toisaalta osa ystävyyssuhteista vahvistui entisestään.

Soisalo sanoo kertovansa sairauksistaan melko pian uuteen ihmiseen tutustuessaan.

– Reaktioita on ollut monenlaisia, mutta onneksi suurin osa suhtautuu ystävällisen uteliaasti. Perheeni on ollut tukenani aina.

Läheisistä ihmisistä Soisalo mainitsee erikseen vielä lastensairaalassa Kuopiossa kahdeksanvuotiaana tapaamansa tytön. He ovat hyvät ystävykset edelleen.

Elina Soisalo antoi haastattelun sähköpostitse.