Superharvinainen oireyhtymä saa vastasyntyneen vahingoittamaan itseään – edessä voi olla hampaiden poisto
Vastasyntyneellä vauvalla on todettu erittäin harvinainen Lesch-Nyhanin oireyhtymä, joka saa hänet puremaan huuliaan ja käsiään. Stuff.co.nz-sivuston tietojen mukaan hänen hampaansa voidaan joutua poistamaan syndrooman takia.
Uusiseelantilainen Holden Cheetham syntyi 13. syyskuuta. Vain päiviä myöhemmin hänellä todettiin harvinainen Lesch-Nyhanin oireyhtymä ja munuaisvaurio.
Ensin vanhemmille kerrottiin, että lapsi ei tulisi selviämään. Holden kuitenkin piti pintansa, ja hänet vietiin Aucklandissa sijaitsevaan Starship Children’s Hospital -sairaalaan erikoislääkärien tutkittavaksi.
Lesch-Nyhan.org-sivuston mukaan oireyhtymää sairastaville lapsille tulee munuaiskiviä. Lapset eivät pysty hallitsemaan lihaksiaan, ja heille kehittyy ”vastustamaton halu vahingoittaa itseään”. Tautiin sairastuvat yleensä pelkästään pojat, ja syndrooma voi vaikuttaa heidän kykyynsä kävellä ja puhua.
Syynä geenimutaatio
Pojan diagnoosi järkytti vanhempia. 19-vuotias Jaide ja 23-vuotias Ashley Cheetham kertovat, että he itkivät paljon kuultuaan uutisen.
Tieto kuitenkaan tullut täysin yllätyksensä. Lesch-Nyhanin oireyhtymän syynä on geenimutaatio, ja Jaide kantoi tuota geeniä. Jaiden setä oli kuollut äkillisesti syndrooman seurauksena 30 vuotta sitten ollessaan vain yhdeksän kuukauden ikäinen.
– Holden sairastui syndroomaan paljon aikaisemmin kuin oletettiin, Ashley kertoi Stuff.co.nz -sivustolle.
Munuaisongelmia jo varhain
Vanhempien mukaan Holdenin munuaisvaurio ei ollut tyypillinen noin nuorilla oireyhtymää sairastavilla lapsilla.
Munuaisongelmien takia Holden onkin joutunut olemaan sairaalahoidossa. Muut oireet eivät ole yhtä hengenvaarallisia.
Oireyhtymä voi pahentua
Tulevaisuus on kuitenkin epävarma. Oireyhtymä voi yltyä paljon pahemmaksi.
– Yksi oireista on cp-oireyhtymä, joten voi olla, että hän ei koskaan pysty kävelemään. Lääkärit sanoivat myös, että hänen hampaansa saatetaan joutua poistamaan, koska hän puree jatkuvasti huultaan tai sormiaan.
Stuff.co.nz-sivuston haastattelemien asiantuntijalääkärien mukaan Lesch-Nyhanin syndrooma on erittäin harvinainen.
Vanhemmat toivovat saavansa lapsensa pian kotiin. Kotiutumisen jälkeen hoitaja tulee kylään tarkkailemaan Holdenin kuntoa ja antamaan hänelle lääkkeitä.
Lähteet: Mirror.co.uk, Stuff.co.nz
Uusimmat
-
19:24
MTV seuraa Liiga-kierrosta: Pelicans murjottiin jäänrakoon pikana – Porissa mielenkiintoinen videotilanne
-
19:20
Itämeren pohjassa kummittelevat kuolleet alueet – edessä on vuosikymmenten urakka
-
19:18
Venäjältä tullut jo kaksi noottia, kerrotaan ulkoministeriöstä
-
19:14
Nyt tuli tieto NHL-supertähti Connor McDavidin poissaolon pituudesta
-
19:12
Stubb on hylännyt lähes kaikki rikollisten anomukset – armahduksen on saanut vain yksi
-
19:09
Ismo Leikolan Ritva-äiti: "Hän oli ujo, arka ja hiljainen poika"
-
19:03
TPS todella hurjana Turussa – Pelicans-luotsi raivosi omilleen
-
19:02
Suomi jää jatkuvasti jälkeen visaisen tuottavuusongelman takia – ei ole noussut 15 vuoteen
-
19:01
Miesten siittiöiden määrä laskee niin kovaa vauhtia, että maailmalla puhutaan jo "spermageddonista"
-
18:41
Apulaisprofessori takavarikoista: "Venäjä on sitonut omia käsiään"
-
18:07
Yle: Poliisi tutkii Stora Enson raakkuvahinkoa Puolangalla luonnonsuojelurikoksena
-
18:05
Ensitreffit-Tainan ahdistunut olemus huolestuttaa – vodcast: "Matti, tajua jo!"
-
18:04
Meteorologi: Näin Espanjan tappavat rajuilmat syntyivät – yli puolen vuoden sateet vuorokaudessa
-
17:50
"Kärki lyöty sisälle, tilanne hyvin huolestuttava" – Venäjän voimakas panssarihyökkäys murtautunut rintamaan
-
17:48
Joel Naukkarisen puhelin täyttyi soitoista ja viesteistä: puoliso kertoi sokeeraavan tiedon – "Siellä on tänään ollut puoli sukua paikalla"
-
17:45
Florida-pomo nousi Jarmo Kekäläisen siipien suojista NHL:n kultasormeksi – "En olisi tässä ilman heitä"
-
17:45
MM-kultamaa Tshekki luottaa SM-liigapelaajiin – jopa alkukauden floppi mukana Karjala-turnauksessa
-
17:43
Puolustusministeri kiittelee Niinistön raporttia, korostaa jäsenmaiden vastuuta: "Ei auta, vaikka olisi mitä uusia virastoja"
-
17:29
Neljä hurjan helppoa halloween-herkkua – uskallatko kokeilla?
-
17:24
Luuri korvaan venäjäksi: Näin takavarikoiduissa kiinteistöissä suhtauduttiin MTV:n puheluihin
-
Lataa lisää