Superharvinainen oireyhtymä saa vastasyntyneen vahingoittamaan itseään – edessä voi olla hampaiden poisto

Uusiseelantilainen Holden Cheetham syntyi 13. syyskuuta. Vain päiviä myöhemmin hänellä todettiin harvinainen Lesch-Nyhanin oireyhtymä ja munuaisvaurio.

Ensin vanhemmille kerrottiin, että lapsi ei tulisi selviämään. Holden kuitenkin piti pintansa, ja hänet vietiin Aucklandissa sijaitsevaan Starship Children’s Hospital -sairaalaan erikoislääkärien tutkittavaksi.

Lesch-Nyhan.org-sivuston mukaan oireyhtymää sairastaville lapsille tulee munuaiskiviä. Lapset eivät pysty hallitsemaan lihaksiaan, ja heille kehittyy ”vastustamaton halu vahingoittaa itseään”. Tautiin sairastuvat yleensä pelkästään pojat, ja syndrooma voi vaikuttaa heidän kykyynsä kävellä ja puhua.

Syynä geenimutaatio

Pojan diagnoosi järkytti vanhempia. 19-vuotias Jaide ja 23-vuotias Ashley Cheetham kertovat, että he itkivät paljon kuultuaan uutisen.

Tieto kuitenkaan tullut täysin yllätyksensä. Lesch-Nyhanin oireyhtymän syynä on geenimutaatio, ja Jaide kantoi tuota geeniä. Jaiden setä oli kuollut äkillisesti syndrooman seurauksena 30 vuotta sitten ollessaan vain yhdeksän kuukauden ikäinen.

– Holden sairastui syndroomaan paljon aikaisemmin kuin oletettiin, Ashley kertoi Stuff.co.nz -sivustolle.

LUE MYÖS: Emma luuli vauvan kärsivän vesirokosta, lääkärit ihottumasta – kuukausien päästä pikkulapsi sai kemoterapiaa harvinaiseen sairauteen

Munuaisongelmia jo varhain

Vanhempien mukaan Holdenin munuaisvaurio ei ollut tyypillinen noin nuorilla oireyhtymää sairastavilla lapsilla.

Munuaisongelmien takia Holden onkin joutunut olemaan sairaalahoidossa. Muut oireet eivät ole yhtä hengenvaarallisia.

Oireyhtymä voi pahentua

Tulevaisuus on kuitenkin epävarma. Oireyhtymä voi yltyä paljon pahemmaksi.

– Yksi oireista on cp-oireyhtymä, joten voi olla, että hän ei koskaan pysty kävelemään. Lääkärit sanoivat myös, että hänen hampaansa saatetaan joutua poistamaan, koska hän puree jatkuvasti huultaan tai sormiaan.

Stuff.co.nz-sivuston haastattelemien asiantuntijalääkärien mukaan Lesch-Nyhanin syndrooma on erittäin harvinainen.

Vanhemmat toivovat saavansa lapsensa pian kotiin. Kotiutumisen jälkeen hoitaja tulee kylään tarkkailemaan Holdenin kuntoa ja antamaan hänelle lääkkeitä.

Lähteet: Mirror.co.uk, Stuff.co.nz

LUE MYÖS: 14-vuotias tyttö menehtyi harvinaisen sieni-infektion vuoksi – surun murtama äiti: "Jos olisimme tunteneet merkit, olisimme voineet tehdä jotain"