Kliinisen Genetiikan yksikön vastaavan ylilääkärin Kristiina Aittomäen arvioiden mukaan 5 000–10 000 naista kantaa tietämättään korkean riskin rintasyöpägeeniä BRCA:ta. Suomessa on löydetty vasta 600 BRCA-geenivirheen kantajaa. Suurin osa on siis vielä löytymättä.
– Angelina Jolien ratkaisun poistattaa molemmat rintansa tekee Helsingissä löydetyistä geenivirheenkantajista noin joka kolmas. Ennaltaehkäisevät leikkaukset ovat lisääntyneet. Jolien tapaan leikkauksissa ovat olleet mukana myös erityisesti nuoret miehet, joiden tuki on ollut tärkeää naisille. Samalla miehet ovat myös saaneet tietoa, jotta ovat voineet ymmärtää naisen ratkaisu, valottaa Aittomäki.
Aittomäen mukaan suurin osa BRCA-geenivirheenkantajista haluaa vain seurata tilannetta ja päätyy ehkä myöhemmin leikkaukseen. Tähän syy on se, että geenivirheenkantajan sairastumisriski on kohonnut 50-80 prosenttia, mutta kukaan ei voi sanoa varmasti sitä, että sairastuuko nainen syöpään vai ei.
– Kyseessä on kuitenkin iso leikkaus. Leikkauksen tehneistä naisista osa on voimaantunut kuten Jolie. Rintansa ennaltaehkäisevästi poistattaneet naiset ovat olleet tosi tyytyväisiä. Samalla kertaa naisille on tehty korjausleikkaus, kertoo Aittomäki.
Geenitesti voidaan tehdä vuosikymmeniä vanhasta kudosnäytteestä
Aittomäen mukaan geenitestejä ei kannata tehdä terveelle naiselle, sillä sen tuloksesta ei voi vielä vetää johtopäätöstä, onko suvussa BRCA-geenivirhe. Testi kannatta tehdä sairastuneelle, tai jos nainen on menehtynyt, niin silloin testi voidaan tehdä myös kudosnäytteestä.
– Meillä patologian laboratoriot säilyttävät kymmeniä vuosia kudosnäytteitä, joista olemme tehneet geenivirhetestejä luotettavasti. Tällä tavoin geenivirhe on voitu todeta, vaikka nainen olisi jo menehtynyt, paljastaa Aittomäki.
Geenitesti tehdään yli 20-vuotiaille
Aittomäki kertoo, että nämä syövät eivät ole lasten eikä nuorten asia, joten testaus aloitetaan terveille aikuisille 20 vuoden iässä. Geenivirheenkantaja naisen vuosittainen seulonta aloitetaan 25 vuoden iässä.
– Käytämme pääosin magneettitutkimuksia, joka on parempi kuin perinteinen mammografia. Osin käytämme muunneltua mammografiaa eli tällä tavoin vähennämme säteilyä. Säteily voi aiheuttaa lisäriskiä, mutta jos potilaalla on jo kohonnut syöpäriski, niin tutkimus on syytä tehdä säteilystä huolimatta, selittää Aittomäki.
Geenivirheenkantajaksi todetuilla miehillä eturauhassyöväntestaus aloitetaan varhennetusti 40-vuotiaana. Aittomäki sanoo, että BRCA-2 -geenivirheen kantajamiehellä on vain 5 prosentin kohonnut rintasyöpäriski.
Vain 2 % rintasyöpäpotilaista geenivirheenkantajia
– Jos suvussa on muutama rintasyöpätapaus, tästä ei voi tehdä johtopäätöstä, että nyt kyseessä on geenivirhe. Emme ole löytäneet kaikista suvuista geenivirhettä, vaikka syöpätapauksia on ollut useita.
Aittomäen mukaan varmuutta siitä, että onko Suomessa 5 000 vai peräti 10 000 geenivirheenkantajaa ei voi vielä sanoa. Selvää kuitenkin on, että tuhansia on vielä löytymättä.