19-vuotiaalla miehellä diagnosoitiin Alzheimerin tauti – oireet alkoivat jo 17-vuotiaana

Neurologit ovat diagnosoineet 19-vuotiaalla miehellä Alzheimerin taudin muistiklinikalla Kiinassa. Aiemmin nuorin diagnoosin saanut oli 21-vuotias potilas.

Diagnoosin saanut mies kärsi muistikatkoksista 17-vuotiaana ja kognitiiviset ongelmat vain pahenivat vuosien saatossa, kertoo Science Alert.

Kuvantamistutkimuksessa nähtiin, että muistista vastaava hippokampus on kutistunut ja aivoselkäydinnesteessä nähtiin merkkejä, jotka viittasivat tähän dementian yleisimpään muotoon.

Alzheimerin tautia pidetään usein vanhojen ihmisten sairautena. Kuitenkin varhain alkavat tapaukset, joihin kuuluu alle 65-vuotiaita potilaita, muodostavat jopa 10 prosenttia kaikista diagnooseista.

Lähes kaikilla alle 30-vuotiailla Alzheimer-diagnoosin saaneilla sairastumisen syyksi paljastuu geenimutaatio. Mitä nuorempi ihminen saa diagnoosin, sitä todennäköisempää on, että syyksi sairauteen löytyy perinnöllinen virhe geeneissä.

Tästä huolimatta Pekingin lääketieteellinen yliopisto ei löytänyt mitään tavallisesti aikaista muistinmenetystä aiheuttavaa geenimutaatiota potilaaltaan. Tutkijat eivät myöskään löytäneet muita epäilyttäviä sairauteen liitettäviä geenejä genomitutkimuksessa.

Lue myös: Alzheimerin tauti on koko perheen sairaus – muistisairaan tytär Jaana: "Jos minä romahdan, niin siinä menee monta muuta ihmistä mukana"

Aiemmin nuorin Alzheimer-potilas oli 21-vuotias

Ennen Kiinassa löytynyttä tapausta, nuorin Alzheimerin tautiin sairastunut oli 21-vuotias potilas, jolta löytyi PSEN1-geenimutaatio. Mutaatio aiheuttaa epänormaalien proteiinien kertymistä aivoihin aiheuttaen sinne myrkyllistä plakkia.

Plakin muodostuminen aivoihin on yleinen Alzheimerin ominaisuus.

Kiinassa diagnosoidun maailman nuorimman Alzheimer-potilaan tapaus onkin eräänlainen lääketieteellinen mysteeri.

Hänen perheesssään tai suvussaan ei ole Alzheimer- tai dementiahistoriaa, joten tapausta ei voida luokitella sukurasitteesta johtuvaksi.

Teini-ikäiseltä potilaalta ei myöskään löydetty muita sairauksia, tulehduksia tai päähän kohdistunutta iskua, joka voisi selittää äkillisen kognitiivisten kykyjen laskemisen.

Kaksi vuotta ennen kuin teinistä tuli muistiklinikan potilas, hän kärsi keskittymisvaikeuksista oppitunneilla. Hänellä oli myös haasteita lukemisen ja muistamisen kanssa. Hän ei esimerkiksi muistanut edellisen päivän tapahtumia ja hävitti tavaroitaan jatkuvasti.

Lopulta kognitiivinen heikkeneminen eteni niin pahaksi, ettei nuori mies pystynyt suorittamaan lukiota loppuun, vaikka hän pystyi edelleen asumaan itsenäisesti.

Vuosi sen jälkeen, kun hänestä tuli muistiklinikan asiakas, hänellä oli vaikeuksia muistaa asioita, jotka olivat tapahtuneet hänelle vain muutamaa sekuntia aiemmin, myöskään kolme minuuttia tai puolituntia aiemmin tapahtuneet asiat, eivät jääneet hänelle mieleen.

Potilaan muistitestin pisteet olivat 82 prosenttia alhaisemmat kuin samanikäisten verrokkien. Välittömän muistin pisteet olivat puolestaan 87 prosenttia alhaisemmat.

Lue myös: Uuden Alzheimer-lääkkeen tehosta lupaavia tuloksia – haitat huolettavat

Lisää tutkimusta tarvitaan

Jotta nuoren miehen diagnoosi voidaan vahvistaa, tarvitaan pitkäaikaistutkimusta, mutta häntä hoitanut lääketieteellinen ryhmä sanoo, että potilas muuttaa lääketieteen ymmärrystä siitä, mikä on tyypillinen ikä sairastua ennenaikaiseen Alzheimerin tautiin.

– Potilaalla on todella ennenaikainen Alzheimerin tauti ilman selvää patogeenistä mutaatiota, mikä tarkoittaa, että sairauden syntyä ja etenemistä täytyy edelleen tutkia lisää, neurologi Jianping Jia ja hänen kollegansa kirjoittavat.

Tapaustutkimus osoittaa, ettei Alzheimerin tauti seuraa tiettyä kaavaa ja on paljon monimutkaisempi sairaus kuin asiantuntijat ovat ajatelleet.

Kiinalaislehdelle antamassaan lausunnossa potilaan tapausta kuvaillut neurologi väittää, että tulevaisuudessa tutkimusten tulisi keskittyä erittäin ennenaikaisten Alzheimer-tapausten tutkimiseen, jotta ymmärrys muistinmenetyksestä paranee.

– Nuorten ihmisten Alzheimerin tutkiminen voi olla yksi haastavimmista tieteellisistä kysymyksistä tulevaisuudessa.

Tutkimus julkaistiin Journal of Alzheimer's Disease -verkkoalustalla.

Lue myös: Tutkimus paljastaa kuusi elämäntapaa, jotka voivat hidastaa muistin heikkenemistä

Lue uusimmat lifestyle-artikkelit! 

Lähteet: Journal of Alzheimer`s Disease, Science Alert