Jos törmäät ruokakaupan käytävillä örisevään ja kouristelevaan mummoon, älä oleta, että kyseessä olisi vain toikkaroiva humalainen. Anun kohdalla kyse on vaarallisesta sairauskohtauksesta.
Anu, 68, on yksi tänään harvinaisten sairauksien päivänä ensi-iltansa saaneen Harvinaisen normaalia -dokumentin päätähdistä.
Dokumentissa neljä eri-ikäistä ihmistä on kuvannut viikon ajan elämäänsä. Nelikkoa yhdistää diagnosoitu harvinainen sairaus. Anun kohdalla kyseessä on akromegalia, eli kasvuhormonin liikakasvu.
Nuorempana Anu urheili huipputasolla pesäpallosta voimisteluun. Noin nelikymppisenä aktiivinen hammashoitaja alkoi kärsiä erikoisista oireista.
– Ulkoiset muutokset ulkonäössä, tajuttomuuskohtaukset, verenpaineen nousu sekä kaikenlaiset liitäntäsairaudet, diabetes, Anu luettelee.
Bond-pahiksella sama sairaus, eri oire
Jos akromegaliaan sairastuu nuorena, oireena on poikkeuksellinen pituuskasvu. Näin kävi muun muassa Suomen kaikkien aikojen pisimmällä ihmisellä Väinö Myllyrinteellä (248 cm) sekä Bond-leffojen Rautahammas-pahiksen roolista tutulla Richard Kielillä.
Keski-iässä puhkeavaan akromegaliaan kuuluu kuitenkin kämmenten liikakasvu, kuten Anulla on käynyt.
Artikkeli jatkuu kuvan jälkeen.
Pallottelu vaihdettava hoitopolkuun
Sairauden oireiden lisäksi Anulla ja muilla iäkkäämmillä harvinaisen sairauden kantajilla taakkana on ollut myös se, että sairautta ole osattu tunnistaa ajoissa.
– Olen nähnyt jopa 50 vuoden diagnoosiviiveitä. Sairaudet voivat aiheuttaa oireita monissa eri elimissä, olla näkymättä päällepäin ja eri oireiden ilmaantumisen välillä voi olla vuosia, jolloin kokonaisuutta ei välttämättä huomata, kertoo HUS Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen.
Seppäsen mukaan harvinaista sairautta kantavien asema suomalaisessa terveydenhuollossa on erityisen huono. Kansansairauksissa järjestelmä on tehokas, mutta ”ongelmapotilasta” pallotellaan lääkäriltä toiselle, ja ehkä 16:s lääkäri hoksaa, mistä on kyse. Seppäsen mielestä erikoisista oireista valittavan tarpeisiin pitäisi mahdollisimman pian vastata useamman lääkärin yhtaikaisella tutkimusryhmällä.
Nykyinen järjestelmä hukkaa myös resursseja. HUS:ssa kuusi prosenttia potilaista vie 18 prosenttia budjetista. Tehoton hoito on tuonut sairaalalle Seppäsen mukaan lisäksi 270 miljoonan euron lisäkulut.
Tietoa harvinaissairauksista
Harvinaiseksi sairaudeksi lasketaan sairaus, jota esiintyy korkeintaan yhdellä henkilöllä 2000 henkilöä kohden.
Suomalaisista noin 300 000:lla (6 % väestöstä) on arviolta jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.
Harvinaissairaudet ovat usein kroonisia, eteneviä, rappeuttavia ja hengenvaarallisia.
Suurin osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja perinnöllisiä.
– Meillä on noin 8000 erilaista harvinaissairautta, joista 95 prosenttiin ei ole vielä olemassa oireita huomattavasti parantavaa hoitoa. Eli arviolta vain noin viiteen prosenttiin sairauksista on ylipäätään olemassa tehoavaa hoitoa, kertoo HUS Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen.
"Nyt menee jalat alta"
Anukin kamppaili oireiden kanssa vuosia ennen kuin pääsi vuonna 2008 nenän kautta tehtävään hyvänlaatuisen aivolisäkekasvaimen leikkaukseen.
– Osa sinne jäi, koska aivolisäke oli niin iso. Kukaan ei oikeastaan tiedä, kuinka kauan se on saanut siellä rehottaa ja kasvaa vapaasti, Anu kertoo.
Uusintaleikkauksesta on turha haaveilla, sillä riskit ovat valtavat. On vain elettävä yllättävienkin oireiden kanssa. Dokumentilla kuvataan, kuinka Anu toipuu kohtauksesta ja on pakotettu 12 tunnin yhtäjaksoiseen vuodelepoon, epileptiseen uneen. Sitä edelsi kohtaus kaupungilla.
– Totesin mukana olleelle tukihenkilölle, että nyt menee jalat alta, soita miehelle äkkiä raahaamaan minut kotia.
Artikkeli jatkuu kuvan jälkeen.
– Alivuokralainen pirulainen kulkee matkassa mukana, eikä kukaan saa sitä kuriin, Anu sadattelee dokumentissa.
Puoliso kulkee varjona vierellä
Anun puoliso Jori ei ole virallinen omaishoitaja, mutta dokumentissakin hän toteaa ”olevansa 24 tuntia vuorokaudessa vastuussa tästä henkilöstä”. Hän on Anulle suurin mahdollinen tuki.
– Eikä pääse helpolla. Ei hän oikeasti halua päästää minua yksin mihinkään. Kyllä hän haluaa varjona seurata mua, Anu kertoo, kaikella rakkaudella.
Jori on lähes kaikkialla tukena siksikin, että Anun oireita ei juuri tavan tallaaja tunnista.
– Kyllähän ihmisten mielestä ainut tilanne on, että minä siinä vaan hirveässä kännissä kouristelen. Ihmiset katsoo hyvinkin huonosti, vaikka oikeasti kyseessä on sairauskohtaus. Kaikenlaista kohtelua olen saanut osakseni. Vartijat kutsuttu kauppaan, kun luultu että humalassa siinä mummo örisee ja kieppuu.
Artikkeli jatkuu kuvan jälkeen.
Hoitohenkilöstökään ei tunnista oireita
Mutta Anun mukaan sivullisilta ei voi vaatiakaan, että tavalliset ihmiset ymmärtävät. Ongelmia on hoitohenkilökunnallakin.
– Kerran oli sellainen tilanne, että sain kotona kohtauksen ja menin tajuttomaksi useita kertoja putkeen ja mieheni soitti ambulanssin paikalle. Ensihoitajat eivät osanneet kuitenkaan mitään tilanteessa tehdä, joten mieheni soitti uudestaan hätäkeskukseen, että nyt on saatava sellainen henkilö paikalle, joka tietää mitä pitää tehdä. Sellainen sitten onneksi tulikin ja itse heräsin seuraavan kerran sairaalasta.
Akromegalia rajoittaa elämää, mutta sitkeänä naisena Anu ei ole kuitenkaan jäänyt vain sohvalle potemaan.
– Olin lentokiellossa pitkään. Lääkitys rajoittaa, ettei voi lähteä koska tahansa ja mihin tahansa. Vointi on sellainen, että nyt oltiin matkalla ja siellä tuli pari kohtausta. Se on aina haastavaa ulkomailla joutua siihen tilanteeseen.
Lääkäri: Nämä asiat kuntoon harvinaisten sairauksen hoidossa
HUS Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen:
• Aikuishoito-/seurantapaikka lapsena jo sairastuneille(kin)
• Riittävä määrä harvinaisosaajia hoidon jatkuvuuden turvaamiseksi
• Hälytysjärjestelmä hallinnolle, jos potilas on hukassa
• Keskittämistä yo-sairaalatasolle ja yhteistyötä sairaanhoitopiirien yli
• Sähköiset konsultaatiomallit, aina ei potilas liiku
• Orphakoodisto ongelmien tarkempaan löytämiseen:
Yo-sairaanhoitopiirien harvinaissairausrekistereille
Hilmoon ja yleiseen käyttöön
Valtakunnalliseen harvinaissairausrekisteriin
• Enemmän uuden sukupolven sekvenointimenetelmien (NGS) käyttöä harvinaispotilailla, myös klinikoissa
• Järkevät harvinaislääkearvioinnit, myös off label-käytölle
Oireettomista jaksoista kaikki ilo irti
Anun työurakin jatkui 65-vuotiaaksi. Entisenä hoitotyön ammattilaisena hän ihmettelee nyt potilaana, miten osa nuoremmista hoitajista suhtautuu välinpitämättömästi hoidettaviinsa. Viimeisimmät kokemukset ovat peruja olkapään leikkauksesta, kun sairauden aiheuttama nivelrikko muljautti hauiksen pois paikoiltaan.
Harvinaisen normaalia -dokumentti antoi Anun mielestä vain pienen maistiaisen potilaan elämästä.
– Vaikka sinne sattui niitä huonoja päiviä, niin ei se ollut riittävä oikeasti, että ihmiset saisi oikean kuvan, minkä asian kanssa tässä eletään.
Ennen kuin kohtaus iskee taas yllättäen, mahtuu Anun onneksi elämään mahtuu oireettomiakin jaksoja.
– Niistä otan kaiken ilon yli kaiken irti.
2:12
Niilan, 5, on varottava saamasta mustelmia
Tarinansa on dokumentin muillakin päähahmoilla. Viisivuotias Niila sairastaa verenvuototauti hemofiliaa ja dokumentissa pienen pojan pitkä odotus päättyy, kun hän pääsee ensimmäistä kertaa laskettelemaan.
– Pelottaa koko ajan, Niilan äiti Saaga kommentoi dokumentilla.
Hemofiliaa sairastavilla mustelmatkin tai pienet haavat voivat olla vaarallisia, sillä vuoto ei hyydy itsekseen. Saaga-äidin suurena huolena onkin se, miten rajoittaa vauhdikkaan pikkupojan menoa, mutta ei kuitenkaan liikaa, jotta Niila pääsee nauttimaan tavallisista lasten leikeistä ja touhuista.
Harvinaisen normaalia -dokumentin päätähdet Jari, Anu, Heidi ja Niila (edessä).
Jari sairastaa lähes aina, Heidiä eivät vitamiinit auta
Jarin sairautena on primaari immuunipuutos, joten hän saa sairauksia herkästi – pahimmillaan vuodesta vierähti 11 kuukautta sairauslomalla. Niinpä myöskään dokumentin ensi-iltaan Jari ei päässyt, sillä mies oli noroviruksen kourissa.
Koulua käyvä Heidi sairastaa puolestaan aplastista anemiaa.
– Saan usein kommentiksi, että kannattaa syödä enemmän vitamiineja ja muutenkin terveellisesti, niin kyllä se olo paranee ja tulee pirteämmäksi. Sitten joutuu vain toteamaan, tämä sairaus on rinnastettavissa syöpään, että ei tässä nyt vitamiinien syönti paljoa auta”, Heidin äiti Katja kertoo.