Riitta on yksi sadoista tuhansista suomalaisista, jotka elävät harvinaissairauden kanssa – yhtäkkiä myös oma lapsi romahti

Vuonna 2018 Riitta Lielahdella alkoi järkyttävä päänsärky. Ensin hänet ohjattiin fysioterapeutille, sillä syyksi epäiltiin aluksi kireiden niskalihasten aiheuttamaa jännityspäänsärkyä. Pian kuitenkin hänen vointinsa myös romahti ja hän joutui sairaalahoitoon.

Pahimmillaan kipukohtaukset saattoivat kestää kerrallaan jopa kahdeksan tuntia.

Lielahti on yksi heistä, jotka elävät harvinaissairauden kanssa. Arvioiden mukaan Suomessa noin 400 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus tai vamma.

Erilaisia harvinaissairauksia tunnetaan seitsemäntuhatta erilaista.

– Ei kukaan lääkäri tai asiantuntija voi tuntea kaikkia, sanoo Invalidiliiton harvinaistoiminnansuunnittelija Jenni Kuusela.

Tajuttomana jopa 20 kertaa päivässä

Lielahdella lopullisen diagnoosin saamisessa kesti ensioireiden jälkeen kokonaisuudessaan yli kuusi vuotta. Lopulta hän ehti olla kriittisesti sairas noin puolen vuoden ajan. Vahvistus siitä, että aivolisäkekasvain on aiheuttanut oireilun tuli vuoden 2019 alkupuolella.

Usein harvinaissairauteen liittyvän diagnoosin saamisessa voi mennä jopa yli kymmenen vuotta. Helppoa aika ennen diagnoosia ei kuitenkaan ollut.

Lielahti kertookin, että "kamalin" aika kesti lopulta seitsemän viikkoa, jolloin hän oli useita kertoja tajuttomana päivän aikana: pahimmillaan yli 20. Tämän ajan Lielahti vietti sairaalassa ja terveyskeskuksen vuodeosastolla.

– Sen jälkeen, kun sairastuin, en ole saanut hengähdyshetkeä, Lielahti sanoo MTV Uutisten haastattelussa. 

Sairaalajakson aikana Lielahden oireiden lähteeksi epäiltiin pitkälti psykologisia syitä, vaikka hyvänlaatuinen kasvain Lielahden aivolisäkkeessä olikin havaittu.

Lopulta oireiden syyksi paljastui aivolisäkekasvain, johon oli tullut verenvuoto, mikä aiheutti aivolisäkkeen vajaatoiminnan.

Kasvain sivuaa Lielahden näköhermoa ja sisempää kaulavaltimoa. Kasvain on noin sentin kokoinen.

Myös teologian opinnot Helsingin yliopistossa kärsivät ja jäivät lopulta kesken sairausvuosien aikana, jolloin hänen valmistumisensa viivästyi.

Lielahti on neljän lapsen äiti ja elää suurperhearkea yhdessä miehensä kanssa sekä työskentelee tällä hetkellä sairaalapappina Uudellamaalla.

Tarkemmin polkuaan diagnoosiin Lielahti kuvaa syyskuun lopulla ilmestyvässä omaelämäkerrallisessa teoksessaan Vihreän verhon takana. 

Kirjassa piirtyy kuva terveydenhuollon sisällä piilevistä ongelmista harvinaissairaiden diagnosoinnissa.

"Minusta oli tehty ”suurperhettä pyörittävä ja gradua tekevä erittäin väsynyt nainen”. Olin koettanut sanoa kerta toisensa jälkeen, etten kokenut elämäntilannettamme ylikuormittavaksi. Rikkinäisen puhelimen efekti oli kuitenkin jo päässyt toimimaan lääkärien välillä, ja minusta piirtynyt kuva oli lähtenyt vääristymään."

Kirjassaan Lielahti kuvaakin niin terveydenhuollon onnistumisia kuin epäonnistumisia.

Pahimmillaan sairaalajaksonsa aikana Lielahti ja hänen läheisensä joutuivat tekemään rikosilmoituksen häntä hoitaneen lääkärin toiminnan vuoksi.

MTV Uutiset on nähnyt syytteeseen liittyvät asiakirjat. Lielahti ei halua kommentoida tapausta enempään.

Diagnoosi tasasi tilanteen

Diagnoosin jälkeen Lielahden oireet on saatu pikkuhiljaa hallintaan oikealla lääkityksellä, jonka jälkeen elämä on palannut ainakin osittain ennalleen.

Fyysisiä näkyviä vammoja Lielahdelta ei myöskään sairautensa takia löydy. Tästä huolimatta hän kantaa mukanaan esimerkiksi vammaiskorttia. Hän kokeekin, että näkymättömään vammaisuuteen ei kiinnitetä tarpeeksi huomiota yhteiskunnassa.

Edelleenkään asiat eivät ole täysin ennallaan, vaikka kenties päällepäin se voisi siltä näyttää.

– Olin silloin sairaanakin terveen näköinen.

– Työmäärä, minkä joudun tekemään sen eteen, että pystyn kaikkeen, on suuri. Joudun ottamaan valtavasti taukoja. Myös se itsestä huolehtiminen vie jäätävän työmäärän. Ulospäin se varmaan näyttää siltä, että nyt on kaikki hyvin, kun kirjankin on kirjoittanut, Lielahti pohtii.

Suomessa noin 400 000 harvinaissairasta

Suomessa arvioiden mukaan noin 400 000 ihmisellä on jokin harvinainen sairaus tai vamma. Suomessa harvinaisuuden määrittelyyn käytetään EU:n määritelmää, jonka mukaan sairaus tai vamma luetaan harvinaiseksi, kun sitä esiintyy väestössä korkeintaan viidellä henkilöllä 10 000:sta.

– Jos sen suhteuttaa Suomen väkilukuun se tarkoittaa sellaisia sairausryhmiä, joihin kuuluu alle 2700 henkilöä, Invalidiliiton harvinaistoiminnansuunnittelija Jenni Kuusela tarkentaa.

EU:n 27 jäsenvaltiossa arvioidaan harvinaisia sairauksia sairastavia olevan 6–8 prosentilla väestöstä eli 27–36 miljoonalla ihmisellä.

Arvioiden mukaan Suomessa noin 400 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus tai vamma.

Harvinaissairaudet koskettavat Invalidiliiton mukaan erityisesti lapsia.

Tämä johtuu Jenni Kuuselan mukaan sairauksien luonteesta.

– On paljon geneettisiä ja perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät jo kehitysvaiheessa tai varhaislapsuudessa. On myös paljon niitä, jotka löytyvät tai puhkeavat aikuisena. Näistä on vähän tilastotietoa.

Aikuisten diagnosoinnissa esiintyykin paljon viivettä, myös uusia sairauksia löytyy. 

– Lapset ovat neuvolan piirissä, niin harvinaissairaudet löytyvät helpommin, Kuusela lisää.

Varsinkin aikuisilla diagnoosit venyvät

Kuuselan mukaan harvinaissairauksien diagnosointiprosessi vaihtelee.

– Osa saadaan helpommin diagnosoitua. Voi olla geenitestejä, joilla sairaus saadaan todennettua.

– On kuitenkin paljon harvinaissairauksia, joita on vaikeampi diagnosoida, koska niistä on vähän tietoa perusterveydenhuollossa. Lääkäri ei välttämässä osaa epäillä, että kyseessä voisi olla harvinaissairaus.

Kuusela myös lisää, että harvinaissairaudet voivat olla ilmenemiseltään vaihtelevia ja aiheuttaa erikoisiakin oireita. Tämän seurauksena terveydenhuollossa ei siis välttämättä osata yhdistää, että oireet voisivat liittyä harvinaissairauteen.

– Perusterveydenhuollossa ei ole riittävästi tietoa harvinaissairauksista. Lääkäri voi olla se portinvartija, eikä lähetettä erikoissairaanhoitoon laiteta, jotta diagnoosi pystyttäisiin paremmin tehdä, Kuusela pohtii.

Aikuisilla diagnoosin saaminen voikin kestää Kuuselan mukaan kauan. Joidenkin arvioiden mukaan keskimääräinen diagnoosiviive voi olla jopa yli kymmenen vuotta.

– Variaatiota on ja eri lääkäreiden toimesta on esitetty eri lukuja – aukotonta tilastoa ei ole, Kuusela kuitenkin huomauttaa.

– Totta kai on sellaisiakin sairauksia, jotka saadaan heti diagnosoitua.

Diagnosointia myös vaikeuttaa harvinaissairauksien valtava määrä.

Yksi tuo mukanaan usein useamman

Lielahden mukaan kaikki oikeastaan alkoi juuri kasvaimesta.

– Se on pääpointti, josta lähtee kaiken alku ja juuri, Lielahti kuvaa.

Kasvaimen myötä Lielahdella on havaittu myös useita muita harvinaissairauksia, mikä on aivolisäkekasvaimen kanssa elävälle tyypillistä. Jokainen sairaus tuo mukanaan myös omat haasteensa osaksi arkipäiväistä elämää.

Lisäksi Lielahden yläasteikäisellä lapsella epäillään harvinaissairautta, mikä on rytmittänyt arkea vielä kerran uudelleen.

Lielahdella onkin yhteensä kahdeksan diagnoosia, joista neljä liittyy aivolisäkekasvaimeen. Näistä vakavin on hypokortisolismi, joka on myös harvinaissairaus sekä tyypillinen aivolisäkekasvaimestä kärsiville.

Taudin oireet johtuvat kortisolihormonin puutteesta ja Lielahti joutuukin valvomaan tarkkaa kortisoninsa saantia. Tämä vaatii jatkuvaa tarkkailua, sillä kortisolin tarve riippuu pitkälti esimerkiksi koetun stressin määrästä.

Yhtenä hoitomuotona aivolisäkekasvaimelle on leikkaus. Leikkaukseen liittyy kuitenkin paljon riskejä eikä sekään välttämättä korjaisi kaikkea.

– Vaikka se on aivoleikkauksista ikään kuin helpoimpia, niin aivoleikkaus on aina aivoleikkaus.

Lielahden mukaan hänen kohdallaan kasvain leikataan pois, jos se kasvaa milliäkään. Tämän vuoksi kasvaimen kokoa seurataan aktiivisesti. Mitään kiirettä Lielahdella ei kuitenkaan ole, sillä tällä hetkellä tilanne on hyvin kontrollissa.

– Aluksi toivoin, että se leikataan, koska se olisi kaikista järkevintä, kun oli ne hirvittävät päänsärky. Nyt, kun tilanne on lääkityksen myötä paremmalla puolella, toivon, ettei sitä leikata ihan heti, Lielahti avaa tuntemuksiaan.

Myös astman diagnoosissa kesti

Harvinaissairauksien lisäksi Lielahti kärsii myös muun muassa vaikeasta astmasta.

Vaikean astman diagnosointi oli vaikea polkua, joka aiheutti erityisesti vaikeimpana korona-aikana paljon harmaita hiuksia.

Kaikki alkoi pian ensimmäisen diagnoosin saamisen jälkeen, kun Lielahti sairastui keuhkokuumeeseen.

Lielahti kertoikin maaliskuussa 2020 MTV Uutisten haastattelussa kärsivänsä tuntemattomasta keuhkosairaudesta. Tällöin Lielahti odotti edelleen keuhkopolille pääsyä ja oli vähän väliä sairaalahoidossa. Nyt oireiden syyksi tiedetään vaikea astma, joka syntyi keuhkokuumeen seurauksena, vaikka diagnoosissa kestikin yllättävän kauan.

Korona-aika olikin tämän osalta vaikeaa aikaa, sillä Lielahti sai vaikeita astmakohtauksia ennen diagnoosia ja hoitoa.

– Olisin todennäköisesti kuollut koronaan hyvin vaikean keuhkotilanteen takia, Lielahti arvioi.

Lue myös: Aivokasvaimesta ja keuhkosairaudesta kärsivä Riitta pitää kotikoulua neljälle lapselleen – arki alkaa jo painaa: "He pelkäävät, että mä kuolen"

Nyt sama polku kuljetaan lapsen kanssa

Vuonna 2021 Lielahti joutui aloittamaan saman polun uudestaan, tällä kertaa lapsensa kanssa.

– Aivan yhtäkkiä lapsen vointi romahti. Hänellä oli myös päänsärkyä, lihasheikkoutta ja näön heikentymistä eivätkä silmälihakset toimineet kunnolla.

Lielahti kertoo lapsensa oireilujen alkaneen ensimmäisen kerran jo 3-vuotiaana enterovirusinfektion jälkeen. Myös tämän jälkeen oireilut ovat aina pahentuneet juuri kyseisen viruksen seurauksena.

Nyt yläasteikäisen lapsen tilanne on hieman kohentumaan päin, vaikka hoitopolku on ollut hyvin mutkainen ja vaikea. Mukaan on tullut lapsen hoitoon paneutuvia lääkäreitä.

Kuitenkin erittäin kovat päänsäryt aiheuttavat edelleen päivittäisessä elämässä haittaa. Vastauksia on alkanut tulemaan pikkuhiljaa.

Oman lapsen sairastuminen onkin ollut Lielahden mukaan raskasta.

– Joutuu käymään toisinnon vanhemman roolissa. Se muutti minua jollakin tavalla, hän pohtii.

Lielahden mukaan kaikki hänen neljä lastaan ovat alkaneet myös tottua siihen, että äidillä on useita sairauksia.

– He ovat kasvaneet siihen. He varmaankin murehtivat silloin eniten, kun oli se pitkä sairaalajakso. Sen jälkeen, jos on joutunut sairaalaan, niin hyvä, että he edes huomaavat, Lielahti kertoo.

– Hirveää sanoa, että se on arkipäivää, mutta niin se vain on. Onneksi he eivät ole sellaisia, että jäisivät hirveästi murehtimaan. Jos jotakin tulee, niin asiat käydään läpi ja käsitellään.

Lielahti kertookin lastensa käyneen myös keskustelemassa perheen tilanteesta ammattilaisten kanssa. Myös vertaistukitoimintaan on osallistuttu koko perheen voimin.

Mahdottomasta mahdollista

Äkillisen sairastumisen myötä Lielahti joutui punnitsemaan myös omia unelmiaan. Lielahti oli juuri saanut kandidaatintutkintonsa valmiiksi ja aloitettua maisteriopintonsa, kun pahimmat oireet alkoivat vuonna 2018.

Hänen pitkäaikainen unelmansa oli työskennellä juuri sairaalapappina, mutta sairastumisen myötä unelma tuntui mahdottomalta.

– Olin jo valmis menemään sairaseläkkeelle ja kävin sen prosessin läpi. 

Toisin kuitenkin kävi ja Lielahti valmistui 2023 teologian maisteriksi ja tänä vuonna hän aloitti unelmiensa työssä sairaalapappina.

– Ei ikinä pidä luovuttaa unelmien kanssa, vaikka toivo olisi otettu kertaalleen pois.

Lielahti pitääkin unelmointia hyvin tärkeänä, vaikka tunnistaakin oman tilanteensa olleen hyvin onnekas moneen muuhun verrattuna. Nyt hän on kiitollinen saamastaan mahdollisuudesta – hän olisi voinut olla yhtä lailla niiden joukossa, joiden vointi ei koskaan kohene.

Ennen sairaalapappeutta Lielahti on opiskellut myös terveydenhuoltoalaa ammattikorkeakoulussa Oulussa. Opinnot jäivät kuitenkin kesken aivan loppusuoralla, kun Lielahti alkoi odottaa esikoistaan ja jäi lopulta vuosia kestävälle äitiyslomalle.

Ihmisläheinen työ ja ihmisten kohtaaminen on siis aina toiminut tietynlaisena suunnannäyttäjänä hänen urapolullaan. Nyt sairaalapappeus vaikuttaa olevan se tapa, jolla Lielahti haluaa kutsumustaan toteuttaa.

Aiemmin hän on lisäksi työskennellyt freelance-toimittajana, mikä myös uppoaa samaan kategoriaan.

Kirjoittaminen auttanut sanoittamaan kokemuksia

Kaiken jälkeen asioiden käsittelyssä on auttanut erityisesti niiden sanoittaminen. Lielahti kokeekin, että kokemuksiensa ja asioiden kirjoittaminen on jokseenkin parantanut häntä ainakin henkisesti.

– Ilman kirjoittamista en olisi pystynyt samalla tavalla käsittelemään asioita. Olen toki käsitellyt asioita monen eri ammattilaisen kanssa, mutta en koskaan ole käynyt varsinaista traumaterapiaa. Käyn omat terapiani tavallaan kirjoittamalla, hän pohtiikin nyt.

Toisaalta Lielahden kokemukset niin pappina, hoitajana kuin potilaana ja lapsipotilaan vanhempana ovat tarjonneet mahdollisuuden nähdä maailman hyvin eri kulmista.

Terveydenhuollossa tavallaan näki sen hoitajien maailman, sitten on nähnyt sen potilaan maailman verhojen sisällä vähän liiankin tarkasti ja nyt on nähnyt sen vanhemman roolin sairaan lapsen kanssa. Lisäksi näkee sen auttajan roolin.

Kirjallaan Lielahti haluaa yhtä lailla saada harvinaissairaiden ääntä kuuluviin sekä antaa ääntä niille, jotka eivät sitä pysty itse tilanteensa takia tekemään.

– Siellä verhojen takana on paljon, paljon potilaita.

Lielahti muistuttaa myös, että useat potilaat saattavat joutua odottamaan diagnoosia jopa yli kymmenen vuotta. Hän myös lisää, että usein tämä aika vietetään nimenomaan hyvin sairaana.

Se on aivan hirveää, ja sen ymmärtää vasta parhaiten silloin, kun itse sairastuu.

Kirjassaan Lielahti kertookin laajaa kuvausta myös siitä, miten hoitopolku etenee terveydenhuollon kanssa ja millaisiin ongelmakohtiin myös hän itse on joutunut törmäämään.

Valoa tunnelin päässä

Siinä missä Lielahden polku on ollut kivinen ja valoa tunnelin päässä alkaa näkyä, ei hän halua, että hänen kokemuksiaan katsottaisiin jonkinlaisena "sankaritarinana".

– Vaikka minulla oli kaiken toivottomuuden jälkeen uskoa, toivoa ja sitä rakkauttakin, ei ole mitenkään minun ansiotani, että olen nyt tässä.

– Kukaan ei ole toista parempi tai huonompi taistelija silloin, kun painitaan vakavien sairauksien kanssa.

Tulevaisuus näyttää kuitenkin valoisammalta – lääkkeiden avulla tilanne on saatu suhteellisen hyvin hallintaan. Sairaudet tulevat olemaan kuitenkin ikuisesti osana Lielahden elämää ja arkea ja niiden oikeaoppinen hallinta vaatii oman elämän tarkkaa seurantaa ja lääkitystä.

Toisaalta täysin ongelmatonta ei kaiken voi sanoa olevan. Tälläkin hetkellä Lielahti kärsii diagnosoimattomista hermosto- ja iho-oireista, joiden syytä yritetään selvitellä. Myös oman lapsen tilanne huolettaa, vaikkakin myös hänen tilanteensa on mennyt parempaan päin.

Nyt Lielahti kokeekin olevansa onnellinen jo siitä, että voi istua ja seistä normaalisti – enää sekään ei ole itsestäänselvyys.

Päivätyönsä ohella Lielahti tekee lisäksi aktiivisesti vapaaehtoistyötä Aivolisäke-potilasyhdistyksessä ja toimii vertaistukijana myös sosiaalisessa mediassa. Tämän kautta hän pyrkii auttamaan muita samassa tilanteessa olevia sekä niitä, jotka ovat vasta polkunsa alussa.

Esimerkiksi Invalidiliitto vastaa tällaisen toiminnan järjestämisestä.

Jenni Kuusela vastaakin itse yhdessä työparinsa kanssa toiminnan järjestämisestä eri ikäisille harvinaissairaille sekä heidän läheisilleen ympäri Suomea.

–  Moni kokee olevansa tosi yksin arjessa, koska siinä lähipiirissä ei ole muita harvinaissairaita. Tapaamisissa saa samaistumispintaa muista ja saa kokemuksen, että ei ole yksin yhteiskunnassa ja maailmassa.

Riitta Lielahden omaelämäkerrallinen Vihreän verhon takana julkaistaan syyskuun lopulla.

Lue myös: Aivokasvaimen oireet vaihtelevat päänsärystä persoonallisuusmuutoksiin