Roopella, 5, on harvinainen sairaus, mutta kallis lääkehoito evättiin ja sairaalasta annettiin vaihtoehdoksi ulkomaille muutto – "Millaisen hintalapun voi asettaa liikuntakyvylle?"

Syntyessään Roope vaikutti terveeltä vauvalta, joka oppi kääntyilemään, nostamaan päätään ja nousemaan istumaan. Mikään ei viitannut siihen, että jokin olisi vialla.

– 1-vuotiaana hän oppi kävelemään, jolloin huomasimme pojan liikkeissä kömpelyyttä, Siru-äiti kertoo.

Siitä alkoi pitkä tutkimusjakso, jonka päätteeksi Roopella todettiin erittäin harvinainen geenivirheen aiheuttama hermoperäinen lihassairaus, spinaalinen lihasatrofia eli SMA (Spinal Muscular Atrophy), jonka myötä aivojen lihaksille lähettämät viestit menevät hermojen välityksellä perille vain osittain tai ei ollenkaan.

Lihastautiliiton mukaan sitä sairastaa Suomessa vain reilut 100 henkilöä.

Neurologit puoltavat lääkehoitoa, mutta Roope ei sitä saa

Sairaus aiheuttaa lapselle lihaskipuja, ja hän joutuu pitämään päivän aikana useita lepotaukoja.

– Roope kävelee vielä, mutta juoksemaan hän ei pysty eikä ole noussut portaita milloinkaan. Hän kaatuilee todella paljon, mikä tuo oman huolensa ja harminsa, kun polvet ovat jatkuvasti auki. Lisäksi hän saattaa lyödä päänsä kaatuessaan, Siru kertoo.

Roope ei kuitenkaan saa lääkehoitoa, koska hän sairastaa SMA:n lievempää muotoa. Lääkehoito on rajattu tiukasti tiettyjen kriteerien mukaan alaikäisille, jotka sairastavat keskivaikeaa tai vaikeaa muotoa. Lääke ei paranna SMA-sairauden aiheuttanutta geenivirhettä, mutta voi pysäyttää taudin etenemisen.

Roope käy puolen vuoden välein Kuopion yliopistollisessa sairaalassa kontrollissa, mutta sairauden etenemisestä ei toistaiseksi ole tietoa.

– Roopea hoitavat erityisasiantuntijat eivät ole uskaltaneet antaa arviota, kuinka pitkään Roope kävelee ja milloin tulee pyörätuolin tarve. Sitä on hirmu vaikea ennustaa.

– Neurologit puoltavat lääkkeen saamista Roopelle, mutta he eivät voi antaa sitä, koska kriteerit ovat niin tiukat.

Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvoston suosituksessa perustellaan lääkehoidon rajaamista muun muassa sillä, että lääke on hyvin kallis, minkä vuoksi on perusteltua rajata sen käyttö vain vaikeasti sairaisiin potilaisiin, joilla lääkehoito parantaa tai ylläpitää motorisia kykyjä.

Yksi lääkepistos maksaa 50 000–100 000 euroa

Sairauden hoitoon käytetään nusinersiini-nimistä lääkettä. Lihastautiliiton hallituksen puheenjohtaja ja SMA Finland -yhdistyksen varapuheenjohtaja Raila Riikonen kertoo, että yksi lääkepistos maksaa 50 000–100 000 euroa.

– Meillekään ei ole kerrottu tarkkaa summaa. Se on sairaanhoitopiirien ja lääkefirman sopimuksen piirissä.

Lääkealan turvallisuusvirasto Fimean mukaan vuonna 2017 lääkkeen valmistaja ilmoitti yhden lääkeannoksen hinnaksi 83 000 euroa. Fimea arvioi, että lääkekustannukset olisivat yhden potilaan osalta ensimmäisenä vuonna noin 500 000 euroa ja seuraavina vuosina noin 250 000 euroa vuodessa.

Lääkehoito annetaan pistämällä selkäytimeen.

– Ensimmäisen vuoden aikana niitä annetaan 5–6 ja sen jälkeen ylläpitoannoksina 1–2 vuodessa, Riikonen kertoo.

Lisäkuluja tuo se, että alaikäisten lasten osalta pistos annetaan Riikosen mukaan nukutuksessa leikkaussalissa.

Oletteko valmiita muuttamaan ulkomaille?

Siru Heikkinen uskoo, että lääkehoidosta olisi suurta apua Roopelle.

Hän kertoo, että eräs sairaalan henkilökunnasta jopa kysyi, olisivatko äiti ja lapsi valmiita muuttamaan ulkomaille, koska monissa Euroopan maissa lääkehoitoa tarjotaan kaikille SMA:ta sairastaville, toisin kuin Suomessa.

– Se ei olisi mitenkään mahdollista muuttaa pienen lapsen kanssa kahdestaan ulkomaille, koska minun ja entisen mieheni perheet jäisivät Suomeen. Se ei ole vaihtoehto ollenkaan.

Raila Riikosen mukaan myös muut perheet ovat miettineen muuttoa ulkomaille.

Liitto: Lääkehoidosta saatu hyviä tuloksia

Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto totesi vuonna 2018, että sairauden lääkehoidon vaikutuksista on hyvin rajallisesti tutkimusnäyttöä.

Raila Riikosen mukaan kuitenkin Suomessa sairauden vaikeaa tai keskivaikeaa muotoa sairastavat ja lääkehoitoa saaneet lapset ovat hyötyneet paljon hoidosta.

– Olen kuullut huimia parannuksia heidän elämässään. Lapset, jotka eivät enää pystyneet juomaan ilman pilliä puolen litran limpparipullosta, jaksavat nyt nostaa pulloa ja juoda siitä. Yksi lapsi jaksaa nyt nostaa kädet pään yläpuolelle, mikä on ollut ennen lääkehoitoa täysin mahdotonta.

– Lääke ei ole pelkästään pysäyttänyt taudin kulkua, vaan myös parantanut lihasvoimaa ja liikkuvuutta.

Riikonen nostaa esimerkiksi myös Yhdysvallat, jossa SMA:ta tutkitaan jo sikiöaikana ja nusinersiini-lääkettä annetaan tarvittaessa syntymästä saakka.

– Siellä SMA:n vaikeaa muotoa sairastavat lapset kävelevät lääkehoidon ansiosta, vaikka Suomessa vaikeaa tai keskivaikeaa muotoa sairastavat eivät kävele koskaan askeltakaan.

Millaisen hintalapun voi asettaa liikuntakyvylle?

Riikonen sairastaa itse SMA:n keskivaikeaa muotoa, mutta ei myöskään ole oikeutettu lääkehoitoon, koska hän on aikuinen.

– Olen sitä monesti pohtinut, kuinka paljon oma elämä helpottuisi, jos saisin promillenkin niistä voimista takaisin, mitä minulla on lapsena ollut. Se olisi enemmän kuin lottovoitto.

Suomessa tehdään seuraavan kerran mahdollisesti muutoksia SMA-lääkehoidon kriteereihin ensi vuonna. Sekä Riikonen että Siru Heikkinen vetoavat päättäjiin, että sen jälkeen lääkettä annettaisiin kaikille sitä haluaville.

– Ymmärrän tietysti, että kyse todella kalliista harvinaislääkkeestä, mutta on todella kurjaa, että raha ratkaisee, kun toisessa vaakakupissa on raha ja toisessa ihmisten elämänlaatu, Riikonen toteaa.

Heikkisellä on yksi kysymys esitettävänä Suomen päättäjille.

– Haluan esittää kysymyksen, millaisen hintalapun voi asettaa ihmisen liikuntakyvylle.

Lähteenä käytetty myös SMA Finland -yhdistyksen, Lihastautiliiton verkkosivuja sekä Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvoston suositusta nusinerseenin käytöstä SMA-taudin hoidossa.