Kun Milla oli vuoden ja kahden kuukauden ikäinen, Pia ja hänen miehensä Jukka alkoivat ihmetellä, miksi tyttö ei pystynyt kävelemään kuin muutamia askelia. Milla ei päässyt seisomaan ilman nostamista.
Jossain vaiheessa kävely jäi kokonaan. Puolitoistavuotiaiden neuvolakäynnillä Pia Illikainen otti asian puheeksi. Millan tapauksen otti tutkittavakseen kokenut Lastenlinnan neurologi.
LUE MYÖS: Maria sairastui MS-tautiin 27-vuotiaana – monelle tieto sairaudesta on liikaa: "Helposti käy niin, että sairastunut päätyy lohduttamaan muita"
Perinnöllinen lihassairaus
Verikokeen jälkeen neurologi totesi, että Milla sairasti harvinaista perinnöllistä lihassairautta nimeltä spinaalinen lihasatrofia. Se tarkoittaa, että selkäytimen hermosoluissa on toiminnanhäiriö, joka johtaa lihasten rappeutumiseen ja lihasheikkouteen.
Lihasten rappeutuessa liikuntakyky heikkenee. Hengityksen ja syömisen kanssa voi tulla ongelmia. Sairaus ei vaikuta älykkyyteen.
Spinaalinen lihasatrofia on hyvin harvinainen. Sitä ilmenee yhdellä kymmenestä tuhannesta syntyvästä lapsesta.
SMA-taudilla on neljä muotoa. Ne eroavat toisistaan sairauden vaikeusasteen ja alkamisiän mukaan. Vaikein alkaa vauvaiässä, lievin vasta aikuisena.
Millalla todettiin SMA-tyyppi II, joka on sairauden keskivaikea muoto. Oireet alkavat yleensä alle puolentoista vuoden iässä. SMA 2 -lapsi oppii istumaan, mutta ei kävelemään ilman tukea. Useimmille kehittyy skolioosi eli selkä painuu mutkalle. Lihastautiliiton mukaan tyyppi 2:een voi kuulua myös se, että yskiminen on heikkoa ja käsissä on hentoa vapinaa.
Uutinen järkytti
Tieto sairaudesta oli sokki Pialle. Kahdeksan vuoden takaiset muistot tuntuvat mielessä rankoilta edelleen. Diagnoosi tuntui niin lopulliselta.
– Muistan, kun lääkäri sanoi, että Milla ei tulisi koskaan kävelemään, äiti kertoo ääni värähtäen MTV Uutisille.
Syynä vika liikehermosoluissa
- SMA (spinal muscular atrophy) on selkäydinperäinen lihassurkastuma.
- Vika on lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa.
- Selkäytimen liikehermosolut sairastuvat ja lakkaavat välittämästä aivoista tulevia toimintakäskyjä eteenpäin.
- Jos hermoyhteys lihakseen katkeaa, lihassupistus ei onnistu ja aiemmin terveet lihassyyt vähitellen heikkenevät ja surkastuvat.
Lähde: Lihastautiliitto.fi
Piasta tuntui, että lääkäri pyrki lieventämään järkytystä sanomalla, että Milla pystyisi kuitenkin elämään normaalia elämää.
– Se tuntui siinä hetkessä oudolta ja ehkä vähän pahaltakin, hän muistelee.
– Meistä tuo tuntui niin määräävältä, mitä se tietysti tavallaan onkin.
Periytyy peittyvästi
Sairaus periytyy peittyvästi. Sairauden saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä terveitä, mutta kantavat tautia aiheuttavaa mutaatiota.
Pia ja hänen miehensä saivat tietää, että he molemmat kantoivat geeniä. Sama geeni on myös Millalla. Ei tiedetä, onko pari vuotta vanhemmalla siskolla Maijalla geeniä, sillä häntä ei ole testattu.
Milla tarvitsee apua koko ajan
Diagnoosin jälkeen seurasi paljon uutta tietoa ja opettelua. Piti selvittää, mitä tukia ja hoitoja perhe tarvitsisi.
Koska Milla ei pysty kävelemään, hän tarvitsee apua kaikissa arjen toimissa, kuten pukemisessa, vessassa käymisessä ja siinä, että pääsee istumaan sängystä tai makuulta. Paikasta toiseen hän liikkuu pyörätuolin avulla. 4-vuotiaana Milla sai ensimmäisen sähköpyörätuolin.
Arkeen kuuluu muitakin apuvälineitä. Koulussa hän käyttää päivittäin tunnin verran seisomatelinettä ja iltaisin kotona treenaillaan hengitysharjoituslaitteiden avulla. Millan keuhkot tarvitsevat nimittäin vahvistusta.
Voisi Millalla olla enemmänkin apuvälineitä, esimerkiksi nostimia.
– Hän on vielä niin kevyt, että menee omin voimin, Pia kertoo.
Leikkaus ja kiitollisuus
Vuonna 2018 Millalle tehtiin skolioosin vuoksi selkäleikkaus, jossa hänen selkäänsä asetettiin kaksi putkea, mikä vähensi selän joustavuutta ja liikeratoja. Sen jälkeen Milla ei päässyt enää itse istumaan makuulta itsenäisesti.
Pia on iloinen siitä, että Milla on säästynyt pahoilta flunssilta ja influenssoilta.
– Ei ole ollut keuhkokuumeita tai muita vakavia sairauksia. Keuhkokuume voi olla hyvin vaarallinen, koska keuhkot eivät toimi normaalisti tai niiden toiminta on normaalia heikompaa.
LUE MYÖS: Sirpa menetti kaksosensa, mutta tuska ei loppunut siihen – hermokivut riivanneet jo 11 vuotta: ”Täytyy vain hyväksyä, että kipu ei lähde”
Lääkepistos neljän kuukauden välein
SMA:han ei Lihastautiliitto ry:n mukaan tunneta parantavaa hoitoa. Lääkitys kuitenkin löytyy. Sen avulla voidaan hidastaa taudin etenemistä.
Vuonna 2017 myyntiluvan sai Suomessa lääke nimeltä Spinraza, jonka vaikuttava aine on nusinerseeni. Milla sai tämän lääkityksen elokuussa 2018.
Harvinainen tauti
Suomessa arvioidaan olevan noin 180 SMA-potilasta
Sairauden ilmaantuvuus Suomessa 1:10 000 syntyvää lasta
Uusia tapauksia todetaan arvioiden mukaan 3–10 vuodessa
Lähde: Terveyskylä.fi / Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto (PALKO)
Spinraza annostellaan selkäydinnesteeseen lannepistoksena. Lääkkeen antaminen vaatii nukutuksen sairaalassa. Alkuun lääkityskertoja oli tiheämmin, nykyisin neljän kuukauden välein.
Lääke on parantanut Millan motoriikkaa ja yleistä jaksamista. Ensimmäisellä ja toisella luokalla tyttö oli koulupäivän jälkeen aivan poikki ja hänen päätään särki. Nyt hän jaksaa myös paremmin nostaa tavaroita.
Täysin ilman sivuvaikutuksia ei selvitä. Muutaman kerran Millalle on iskenyt jälkikäteen useita päiviä kestävä paha spinaalinen päänsärky, johon ei ole auttanut särkylääke vaan tytön on pitänyt olla makuulla.
LUE MYÖS: Teininä Tapani, 50, pelkäsi kuolevansa hiviin, nyt hän on kantanut virusta 15 vuotta – tätä on nykyään elämä tartunnan kanssa: "Ihmisarvo ei riipu siitä, onko tartuttava vai ei”
Jaottelu tuntuu "oudolta”
Kaksi vuotta sitten tammikuussa Pia päätyi mukaan perustamaan SMA Finland ry -järjestöä, joka on spinaalista lihasatrofiaa sairastavien ja heidän läheistensä valtakunnallinen yhdistys.
– Tuli tutustuttua uusiin ihmisiin, mikä on hienoa. Vertaistuki onkin hirveän tärkeää.
Pia kertoo, että alun perin SMA 2 -potilaat eivät saaneet Suomessa lääkitystä. Se tarkoitti, että sairaus eteni eikä sille voitu mitään.
SMA Finland kritisoi sitä, että Spinraza-lääkitystä saa edelleenkin Suomessa suppea joukko, vaikka lääke todistetusti pystyy pysäyttämään sairauden etenemisen sitä paremmin, mitä aikaisemmin sitä aletaan antaa. Lääkettä eivät saa esimerkiksi SMA 2:ta sairastavat aikuiset eivätkä ne lapset, joilla on SMA 3.
Tämä on Pian mielestä outoa, koska kyse ei ole valtavasta ihmisjoukosta, vaan muutamista kymmenistä. Lisäksi vaihtelu tautimuotojen välillä saattaa olla pieni.
SMA Finland -järjestön mukaan lääkkeen saamisesta päättävät sairaalat Sosiaali- ja terveysministeriön alaisen Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvoston (PALKO) suosituksen perusteella.
– Se, millä kriteereillä lääkettä saa, riippuu ihan siitä, milloin on saanut diagnoosin. Jos Milla olisi saanut diagnoosin joitain kuukausia myöhemmin, kahden vuoden iässä tai vanhempana, hän ei saisi lääkettä.
Pian mukaan lääkityksen rajaamista on perusteltu sen kalliilla hinnalla. PALKO:n maaliskuussa 2018 julkaiseman tiedotteen mukaan yhden nusinerseeni-annoksen listahinta on noin 83 000 euroa.
LUE MYÖS: Satu, 34, salasi sairastamansa ihosyövän pitkään jopa omalta pojaltaan – katuu päätöstään: ”Se oli minulle todella raskas taakka”
Arki suunnitellaan etukäteen
Elämä vaatii aika paljon aikatauluttamista ja suunnittelua. Pitää sopia fysio- ja allasterapiat, avustajan työvuorot sekä muut käytännön asiat.
Erilaisia käytännön asioita pitää ottaa huomioon. Sähköpyörätuoli pitää muistaa ladata yön aikana, koska Milla liikkuu sillä koulussa ja ulkona. Jos ollaan menossa johonkin uuteen paikkaan, pitää selvittää, pääseekö sinne esteettömästi pyörätuolilla.
Arjessa tuleekin vastaan asioita, joita ei ehkä muuten tulisi ajatelleeksi. Kotoa lähtiessä voi tulla eteen ongelma, jos kerrostalon hissi ei toimi.
– Kerran me jouduttiin sen takia menemään kirjastoon iltapäivällä, Milla kertoo.
Illikaisten arki on hyvin tavallista, mutta joskus käydään reissussa.
Ihan normaalia elämää
Vuosien myötä ja lääkityksen ansiosta Illikaisten elämä on kuitenkin asettunut uomiinsa. Elämä on samanlaista kuin muillakin lapsiperheillä.
– Ihan normaalia elämää tämä kuitenkin on, pienillä mausteilla ja haasteilla tosin, Pia kertoo.
Arkisin Milla on koulussa. Siellä hänellä on avustaja ja tunnin verran hän seisoo seisomatelineessä, jotta jalkoihin saataisiin vahvuutta.
Koulu on Millan mielestä muuten kivaa, mutta läksyjä ei jaksaisi tehdä. Parasta on kuvis, kuvaamataito.
– Syömisen kanssa on ollut hieman vaikeaa. Milla on voimakkaasti alipainoinen. SMA:ssa ollaan usein joko ali- tai ylipainoisia. Siksi hänellä onkin koulussa mukana leipää lisäevääksi.
Koulun jälkeen seurana on avustaja, joka hakee Millan kotiin. Iltapäivällä tehdään läksyjä ja leikitään. Milla tykkää piirtää, pelata tietokoneella Simsiä ja askarrella. Välillä kaveri käy kylässä.
Millan sairaus ei estä matkailua. Kuvassa Milla (vas.), isosisko Maija ja äiti Pia.
Normaaleja juttuja
Kun jompi kumpi vanhemmista tulee kotiin, vapaa-ajan avustajan työpäivä päättyy. Illalla vanhempien kanssa tehdään ihan normaaleja juttuja. Syödään ja katsotaan telkkaria. Kotimaiset sarjat, kuten Kotikatu, ovat Millan suosikkeja.
Maanantaisin perhe käy yhdessä uimassa. Torstaina Millalla on allasterapia. Vedessä Millan on helpompi liikkua ja hengästyminen tekee hyvää keuhkoille.
– Uiminen sujuu jo hyvin. Pian Milla varmaan pystyy uimaan ilman kellukkeita ja muita välineitä.
Vanhemmat omaishoitajia
Pia ja hänen miehensä Jukka toimivat Millan omaishoitajina päivätöidensä ohella. Tällä hetkellä virallisesti omaishoitajana toimii Jukka, jonka tilille tuet maksetaan.
Vapaa-ajan avustajan Milla sai aika myöhään.
– Hain Millalle ensimmäisen kerran avustajaa, kun hän oli 7-vuotias. Kaupunki hylkäsi hakemuksen. Päätöstä perusteltiin sanomalla, että eivät 7-vuotiaat muutenkaan liiku kodin ulkopuolella ilman vanhempia, Pia hymähtää.
Milla sai vapaa-ajan avustajan, kun ei enää käynyt eka- ja tokaluokkalaisille tarkoitetussa iltapäiväkerhossa.
Toistaiseksi avustajaa ei ole tarvittu öisin, mutta jossain vaiheessa se tulee ajankohtaiseksi.
– En minä varmaan sinun kanssa muuta sitten, kun olet aikuinen, äiti virnistää tytölle.
– Se ois vähän noloa, Milla toteaa.
LUE MYÖS: Vauva-arkeen uupunut Mari halusi tappaa itsensä – yksi ajatus pelastaa pimeimmillä hetkillä
Osittaiset lähteet: Terveyskylä.fi, SMAfinland.fi, Medicalnowstoday.com