Kolmen lapsen äiti Ashley Zambelli sai tietää 23-vuotiaana, että hänellä on Downin syndrooma.
Yhdysvaltojen Michiganissa asuvan Ashley Zambellin mukaan ihmiset eivät usko, että hänellä on kromosomipoikkeama, siltä häneltä puuttuvat kokonaan Downin oireyhtymässä esiintyvät ulkoiset piirteet.
Jos julkaisu ei näy, katso se täältä.
Ashleyn mosaiikkimainen Downin oireyhtymä diagnosoitiin helmikuussa 2023, kun hänelle oli tehty geenitesti. Testi paljasti, että hänellä on ylimääräinen kromosomi, joka aiheuttaa mosaikismia.
Siinä hedelmöittyneen munasolun ensimmäisissä jakautumisissa syntyy häiriö, jolloin osassa lapsen soluista on normaali ja osassa trisominen kromosomisto. Mosaikismissa poikkeavuudet voivat olla lievempiä
Ihmiset eivät usko diagnoosia
Downin oireyhtymässä suurin osa on trisomioita. Trisomia 21 tarkoittaa, että kromosomia 21 on kolme kappaletta kahden sijasta.
Ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa poikkeavuuksia lapsen ulkonäössä ja kehityksessä. Lisäksi se voi aiheuttaa ongelmia terveydentilassa.
Suosittua Instagram-tiliään ylläpitävä Ashley jakoi diagnoosinsa julkisesti, koska hän saa jatkuvasti epäuskoisia viestejä, ettei hänellä voi olla Downin oireyhtymää.
Jos julkaisu ei näy, katso se täältä.
Ashley Zambelli kertoi kamppailleensa koko ikänsä erikoisten vaivojen kanssa.
Polvet menivät sijoiltaan usein, hänellä oli purenta- ja leukaongelmia, sekä korkea sydämen syke. Hänellä ei ollut lapsenakaan yhtään Downin oireyhtymään viittaavia ulkoisia piirteitä.
– Jopa minä olin hyvin epäuskoinen. En tiennyt, että sitä on olemassa, Ashley kertoo The Sun -lehdelle antamassaan haastattelussa.
Useita vaikeita raskauksia
Lääkärit eivät koskaan yhdistäneet Ashleyn ongelmia toisiinsa, ennen kuin he ryhtyivät tutkimaan, miksi Ashley oli saanut useampia lapsia, joilla oli Downin syndrooma.
Osa raskauksista meni kesken, mutta sikiötutkimuksissa oli selvinnyt, että ainakin yhdessä keskenmenossa lapselta löytyi kromosomipoikkeama.
Jos julkaisu ei näy, katso se täältä.
Ashley kertoo, että tutkimusten mukaan kolmessa hänen kuudesta raskaudestaan lapselta löytyi Downin syndrooma. Se oli epätavallista Ashleyn ikäiselle ihmiselle.
Lääkärit sanoivat Ashleylle, että he eivät olleet nähneet yhtään nuorta naista, jolla olisi kolme vahvistettua Down-lasta.
Downin oireyhtymässä on yleensä vinosti ylöspäin suuntautuneet silmäluomiraot ja silmän sisäkulmaa osittain peittävät synnynnäiset ihopoimut, epikantuspoimut.
Kummallisia oireita
Ashleyn mukaan kummalliset oireet seurasivat häntä läpi elämän. 12-vuotiaasta lähtien hänen polvilumpionsa meni sijoiltaan koko ajan, ja hänellä oli oppimisvaikeuksia koulussa. Kokonaisuuksien hahmottaminen oli haastavaa.
– Kokeiden tekeminen oli kamalaa, Ashley muistelee.
Polvivaivojen ja leuan toimintahäiriön lisäksi Ashleyn olkapäässä oli jatkuvasti nivelongelmia.
– Sydämeni hakkasi aina kovaa ja hengästyin.
Lue myös: Suomessa juuri käyttöön otettu sikiöseulontatesti tunnistaa Downin syndrooman liki 100-prosenttisesti – "Kysymys ei tietenkään ole mistään jalostamisesta"
Diagnoosi oli helpotus
Kun Ashley odotti kolmatta lastaan Katherinea, sai hän raskausviikolla 14. tietää, että vauvalla oli Downin syndrooma.
Ashley oli aiemmin saanut keskenmenon vuonna 2019, ja lääkärit olivat tuolloinkin havainneet, että lapsella oli Downin syndrooma.
Jos julkaisu ei näy, katso se täältä.
Ashleyn esikoinen, Lillian, syntyi vuonna 2022. Lillianilla on myös Downin syndrooma. Vuonna 2021 syntyneellä toisella tyttärellä, Evelynillä, ei ole geneettistä sairautta. Oireyhtymä tuli yllätyksenä myös Ashleyn puolisolle Taylorille.
Lue myös: Uudella Barbiella on Downin oireyhtymä
Diagnoosi oli helpotus siltä osin, että Ashley tietää nyt, että mosaiikkimaisen Downin syndrooman omaavilla ihmisillä on 50 prosentin mahdollisuus saada lapsia, joilla on ylimääräinen kromosomi.
Vaikka Ashleylla ei ole Downille tyypillisiä ulkoisia piirteitä, löytyy häneltä useita muita oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä. Ashleylla on pienet korvat, heikko lihasjänteys, leukahäiriö, ongelmia lyhytkestoisessa muistissa ja jatkuvasti korkealla oleva syke.
– Saatan myös sanoa asioita ymmärtämättä että ne loukkaavat, enkä ymmärrä aina mikä on huumoria ja mikä ei, Ashley selventää.
Lue myös: Tietoisuus Downin oireyhtymästä on lisääntynyt, erilaisuutta hyväksytään eri tavalla kuin ennen
Lähteet: The Sun, Tukiliitto, Tukiliitto/Mosaikismi, Verneri.net,
Juttua selkokielistetty mosaikismin osalta 15. heinäkuuta kello 11:42.