"Ilman toimivaa lääkitystä eliniän ennuste on toiselle kymmenelle" – 4-vuotiaan Violan vanhemmat kantoivat tietämättään harvinaiseen sairauteen johtavaa geeniä

"Miksi minä en osaa kävellä?" Tällaista on 4-vuotiaan Violan elämä vakavan lihassairauden kanssa 8:25
"Miksi minä en osaa kävellä?" – tällaista on 4-vuotiaan Violan elämä vakavan lihassairauden kanssa.

Luetuimmat

    Näytä lisää
    Julkaistu

    Nelli Hyttinen

    nelli.hyttinen(at)mtv.fi

    Fanni Parma

    fanni.parma(at)mtv.fi

    Viola oli jäntevä, terve, iloinen ja kujeileva vauva, joka vain oppi kääntymään hieman myöhään. Kun Viola ei lähtenyt konttaamaan tai oppinut nousemaan tukea vasten, uskoivat vanhemmat sen johtuvan kehityksen hidastumasta. Totuus oli paljon raadollisempi. Tapaamme Violan perheineen Tositarinoita elämästä -minidokumentissa. 

    Maiju Koskisen ja Sami Lindbergin tamperelaiseen uusioperheeseen syntyi ensimmäinen yhteinen lapsi keväällä 2019. 

    – Viola oli terve, jäntevä ja iloinen tyttö. Muistan, kuinka puhuimme siitä, että kun Viola lähtee liikkumaan, emme varmaan pysy hänen perässään ollenkaan, äiti Maiju muistelee.

    Viola kasvoi ja kehittyi, mutta ei lähtenyt liikkumaan tai nousemaan pystyasentoon. 

    Ensimmäisen koronakevään aikana vanhemmat eivät heti osanneet huolestua Violan liikkumattomuudesta vaan uskoivat sen liittyvän hidastuneeseen kehitykseen.

    Siksi tieto siitä, että Violan liikkumattomuutta lähdettiin tutkimaan perinnöllisenä sairautena, aiheutti vanhemmissa epäuskoa.

    – Kummankaan suvussa tällaisia sairauksia ei ollut, Maiju kertoo.

    Kun syy Violan motorisen kehityksen hidastumiseen lopulta paljastui, selvisi vanhemmille, että he kantoivat lapsen sairauteen johtavia geenejä peittyvästi.

    – Mulle on jäänyt mieleen ne lääkärin sanat, että Violalla on SMA2-niminen lihassairaus ja ilman toimivaa lääkitystä eliniän ennuste on toiselle kymmenelle, Maiju-äiti kertoo MTV:n minidokumentissa.

    Violan tarina on osa Tositarinoita elämästä -sarjaa. Kaikki minidokumentit katsottavissa MTV Katsomossa.

    Lue lisää aiheesta:
    Sairaudet ja taudit Lapset Perhe Terveys ja hyvinvointi Lifestyle Uutisohjelmien aiheet

     

    Lue myös:
      Kirsikoita pöydällä olevan lautasen päällä ja sen ympärillä

      Uusimmat

      •