Raudan imeytymishäiriö jopa 20 kertaa luultua yleisempi? Väärät diagnoosit ongelma, varoittavat brittitutkijat

Exeterin ja Connecticutin yliopistojen sekä U. S. National Institute on Aging -järjestön yhteistutkimus vihjaa, että perinnöllinen hemokromatoosi on luultua yleisempi ja salamyhkäisempi sairaus.

Perinnöllisessä hemokromatoosissa raudan imeytyminen ohutsuolen alkuosassa on kasvanut 3–4-kertaiseksi normaaliin verrattuna. Raudan kertyminen elimistöön aiheuttaa kudosvaurioita ja johtaa esimerkiksi maksakirroosin, diabeteksen tai sydänlihassairaus kardiomyopatian kehittymiseen, kertoo Duodecim.

Terveyskirjasto  kertoo, että hemokromatoosin syy on perinnöllinen muutos pareittain esiintyvässä HFE-geenissä. Muutos vain toisessa HFE-geenissä ei yleensä johda hemokromatoosiin. Yhden geenin mutaatio todetaan Pohjoismaissa noin kymmenellä prosentilla väestöstä.

Molempien HFE-geenien muutos lisää raudan imeytymistä niin paljon, että elämän aikana elimistöön voi kertyä rautaa haitallisia määriä. Molempien HFE-geenien mutaatiota on arvioitu Suomessa olevan noin neljällä henkilöllä tuhatta asukasta kohden.

Tuoreen brittitutkimuksen mukaan määrä saattaa olla suurempi. Tutkimuksesta uutisoineen Britannian yleisradioyhtiö BBC:n laskujen mukaan hemokromatoosia voi kantaa jopa 20 kertaa suurempi määrä ihmisiä kuin aiemmin on luultu.

Ikä lisää oireiden esiintyvyyttä 

Tutkijatiimi analysoi 2890 henkilöstä kerättyjä tietoja. Osallistujat kantoivat mutaatiota molemmissa HFE-geeneissään. Ryhmän miehistä yksi viidestä ja naisista yksi kymmenestä sairastui hemokromatoosin liitännäissairauksiin verrattuna henkilöihin, joilla mutaatiota ei ollut. Neljätoista mutaatioita kantanutta osallistujaa kuoli maksasyöpään. Tutkijoiden mukaan miesten sairastamista maksasyövistä 5,8 prosenttia oli seurausta hemokromatoosista.

Tutkittavien henkilöiden keski-ikä oli 63 vuotta. Iän myötä hemokromatoosiin liittyviä sairauksia kehittyi yhä enemmän. Tutkijoiden mukaan 65–70-vuotiaat mutaatioiden kantajat kärsivät huomattavasti nuorempiaan useammin heikkouden tunteesta, kroonisesta kivusta ja lihasvoiman heikkenemisestä. Oireet on kuitenkin helppo liittää tavalliseen ikääntymiseen, mikä johtaa tutkijoiden mukaan usein väärään diagnoosiin.

Hemokromatoosia pidetään miesten kohdalla vakavampana kuin naisten, sillä naiset menettävät elimistöön kertynyttä rautaa kuukautisten ja synnytysten aiheuttaman verenvuodon vuoksi.

Löydökset julkaistiin The BMJ- sekä The Journals of Gerontology: Medical Sciences -tiedelehdissä.

Nopea puuttuminen oireisiin ennaltaehkäisee liitännäissairauksia 

Hemokromatoosin tyypillisiä oireita ovat ihon värin muuttuminen pronssisen harmahtavaksi, väsymys, heikkouden tunne, sukupuolitoimintojen heikentyminen ja nivelkivut.

Hemokromatoosia hoidetaan vähentämällä elimistöön kertyvää rautaa verenpoistolla, venesektiolla. Rautaa on tietyissä tapauksissa mahdollistaa poistaa lääkkeillä. Jos hoito aloitetaan sairauden alkuvaiheessa, voidaan sillä estää elinvauriot. Jos vaurioita on jo syntynyt, venesektiolla voidaan pysäyttää taudin eteneminen. Elintoiminnot eivät kuitenkaan yleensä palaa normaaliksi.

Tuoreen tutkimuksen tekijät ehdottavat säännöllisiä seulontoja ihmisille, joilla on suurentunut riski sairastua hemokromatoosiin. Tämä voisi ennaltaehkäistä liitännäissairauksien syntymistä.

LUE MYÖS: Löytyykö syy väsymykseen ferritiinitasoista? Tästä raudanpuutetta mittaavassa testissä on kyse – oireeton toimittaja testasi ja hämmästyi

Lähteet: Exeter University, BBC, Terveyskirjasto, Duodecim