”Tämä kääntää ylösalaisin perinnöllisyystieteen perustan” – sairaan pojan verinäytteestä paljastui tiedemaailmaa vavisuttava löytö

Cincinnatin lastensairaalassa työskentelevä lastenlääkäri ja perinnöllisyystieteilijä Taosheng Huang koki elämänsä yllätyksen, kun hän tutki väsymyksestä, lihaskivuista ja muista oireista kärsivän neljävuotiaan pojan verinäytteitä.

Vaikutti nimittäin siltä, että pojan mitokondrioiden DNA:ssa oli kaksi eri perimää: isän ja äidin. Mitokondrio on soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Niitä on paljon runsaasti energiaa kuluttavissa soluissa, kuten lihaksissa.

Pitkään on ajateltu, että mtDNA periytyy ainoastaan äidiltä. Tietoa on käytetty apua esimerkiksi yksilöntunnistuksessa. Mitokondrioiden DNA:n avulla on myös arvioitu, miten kauan sitten kaikkien ihmisten kantaäiti on elänyt – noin 200 000 vuotta sitten.

– Tämä kääntää ylösalaisin perinnöllisyystieteen perustan, kommentoi Washingtonin yliopiston ekologi Trevor Branch löydöstä twiitissään.

LUE MYÖS: Poikkeuksellinen perinnöllisyysuutinen voi viedä tietämystä eteenpäin, uskoo akatemiatutkija – tästä syystä isältä periytyminen on harvinaista

Erittäin harvinainen tapaus

Huang ei voinut uskoa silmiään löytäessään sairaan pojan mtDNA:sta molempien vanhempien perimää.

Aiemmin ihmisen mitokondrioiden DNA:sta on löydetty isän perimää vain muutamissa tapauksissa, joiden oletetaan olevan tulosta laboratorianäytteiden likaantumisesta tai sekaantumisesta.

Huang tarkisti käsillä olevan verinäytteen monesti ja päätyi aina samaan tulokseen: sairaan pojan mtDNA oli todella periytynyt molemmilta vanhemmilta.

LUE MYÖS: Syöpägeenille löytyi tutkimuksessa yllättävä alkuperä

Löydöksen avulla parempaa hoitoa?

Jatkotutkimuksissa kävi ilmi, että myös sairaan pojan äidin mtDNA:sta löytyi molempien vanhempien perimää.

Tutkijat uskovat, että kyseessä on poikkeus äidiltä lapselle tapahtuvaan mitokondrio-DNA:n maternaaliseen periytymiseen. Poikkeus ei kuitenkaan välttämättä ole niin harvinainen kuin on aiemmin luultu. Alustavien tutkimusten mukaan ilmiö voi olla havaittavissa yhdellä ihmisellä viidestätuhannesta.

Tieto voi auttaa lääkäreitä lähestymään tiettyjä mitokondriosairauksia, kuten sairauskohtauksia aiheuttavaa MELAS:ia, uudesta tulokulmasta.

LUE MYÖS: Teijan tytär Hanna sairastui harvinaiseen MELAS-sairauteen: "Tiedän, ettei sairautta voi pysäyttää, mutta toivon voivani pitää lastani vielä hetken"

Lähteet: NOVA Next, Science Alert