Glaukoomaa aiheuttava myosiliinigeenin virhe on Suomessa muita maita yleisempi, selviää tuoreesta väitöstutkimuksesta. Tauti on maailmanlaajuisesti yleisin pysyvän sokeuden aiheuttaja.
Glaukooma on etenevä näköhermoa ja verkkokalvon hermosäikeitä vaurioittava tauti, joka johtaa aluksi näkökenttäpuutoksiin.
Suomessa yli 100 000 suomalaista käyttää glaukoomalääkitystä. Määrän odotetaan kasvavan merkittävästi väestön vanhetessa.
Tavallisesti glaukooma alkaa yli 40 vuoden iässä. Sen syntyyn vaikuttavat useat perintö- ja ympäristötekijät.
– Tätä nuorempana todettu glaukooma saattaa useammin periytyä yhden geenin virheiden seurauksena, väitöskirjatutkija, lääketieteen lisensiaatti Perttu Liuska kertoo tiedotteessa.
– Silmänpainetaso on taudin ainoa merkittävä riskitekijä, johon nykyhoidoilla voidaan vaikuttaa.
Lue myös: "Silmien ja aivojen terveys liittyvät läheisesti toisiinsa" – näköongelmilla yhteys suurempaan dementiariskiin?
Syntyyn liittyy myosiliinigeenin virhe
Tavallisimmin glaukooman syntyyn on liitetty myosiliinigeenin virheitä.
– Väärin laskostunut myosiliiniproteiini näyttää kertyvän soluihin ja estävän kammionesteen ulosvirtausta silmästä. Kun kammionesteen kierto häiriintyy, silmänpaine suurenee ja paine alkaa vaurioittaa herkkää näköhermoa, Helsingin yliopiston tiedotteessa selvitetään.
Liuska havaitsi väitöstyössään, että Suomessakin myosiliinigeenin geenivirheet olivat yleisin nuoruustyypin glaukooman aiheuttaja.
– Tunnistimme useissa perheissä uusia geenivirheitä, jotka aiheuttavat glaukoomaa. Tieto antaa mahdollisuuden tutkia geenivirheet muiltakin perheenjäseniltä ja tunnistaa glaukooma ajoissa ennen kuin se aiheuttaa pysyviä vaurioita näkemiseen, Liuska toteaa.
Lue myös: Huonoihin yöuniin yhdistettiin uusi terveysriski
Suomessa muuta maailmaa yleisempi
Liuska hyödynsi väitöskirjassa satojen tuhansien suomalaisten geenitietoja ja sairaushistoriaa yhdistävää FinnGen-tutkimusaineistoa. Siitä selvisi, että yleinen glaukoomalle altistava myosiliinigeenin virhe on Suomessa muuta maailmaa yleisempi.
Varianttia kantaa lähes 20 000 suomalaista. Suomessa se näyttää altistavan vahvasti korkeapaineisen glaukooman kehittymiselle.
Liuska osoitti ensimmäistä kertaa, että variantti kytkeytyy myös Pohjoismaissa yleiseen silmän etuosan tyvikalvojen poikkeavuuteen liitettyyn eksfoliaatioglaukoomaan.
Lue myös: Joka kolmannella kuljettajalla on vaikeuksia nähdä hämärässä – syy ei välttämättä ole silmissä
Perinnöllinen riskitekijä saattaa suojata glaukoomalta
Hiljattain on Liuskan mukaan tunnistettu myös mahdollisia perinnöllisiä suojatekijöitä, joista yhteen liittyy yllätys.
Pohjoismaissa yleisin Alzheimerin taudin perinnöllinen riskitekijä, apolipoproteiini E4, näyttää nimittäin paradoksaalisesti suojaavan suomalaisessa väestössä silmänpohjan ikärappeumaa ja glaukoomaa vastaan. Suojavaikutus glaukoomaa vastaan on Liuskan mukaan tosin melko vähäinen.
– Glaukooman geneettisten riskitekijöiden ymmärtäminen mahdollistaa jatkossa riskissä olevien potilaiden paremman tunnistamisen sekä mahdollisesti tulevaisuudessa uusien lääkkeiden kehittämisen, Liuska sanoo.
Perttu Liuska teki väitöstutkimuksen yhteistyössä HUS Silmätautien klinikan, Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen Silmägenetiikan tutkimusryhmän kanssa. Liuska väittelee 1. joulukuuta Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa.
Lue myös: Silmäsairaus voi iskeä salakavalasti – optikko kertoo, kuinka usein näkö tulisi tutkituttaa
Katso myös: Pikkutytöllä harvinainen sairaus – yhtenä oireena sokeutuminen
0:32
6-vuotiaalla Breialla todettin harvinainen Alströmin oireyhtymä, jonka esiintyvyys on alle kymmenen miljoonasta. Sairauden vuoksi tyttö tulee sokeutumaan täysin. Videolla äiti kertoo, milloin he ensi kerran huomasivat jotain outoa.
Lue uusimmat lifestyle-artikkelit!
Lähde: Helsingin yliopisto