Harvinaissairaudesta puhutaan, kun sairautta diagnosoidaan yhdellä 2000 ihmisestä. Isometsän perheessä harvinainen luustosairaus on periytynyt sukupolvelta toiselle.
Ella-Riikka Isometsä elää tavallista perhearkea kaksilapsisen perheensä kanssa, mutta arkeen liittyy erityispiirre.
Isometsällä ja toisella hänen lapsistaan on harvinaissairaus, jonka vuoksi luut murtuvat helpommin.
– Toki tähän liittyy paljon muutakin kuin luuston haurautta. On myös lyhytkasvuisuutta, luissa voi olla virheasentoja ja sairaus voi vaikuttaa kuuloon.
Kyseessä on 50 prosentin mahdollisuudella periytyvä harvinaissairaus, joka on ollut myös Isometsän isällä, isoisällä ja serkuilla. Arvioiden mukaan sama diagnoosi on maailmassa vain 300–500 ihmisellä.
– Kun on harvinaissairaus, omat toimintakyvyn rajoitteet on oppinut tuntemaan. Olen tehnyt valintoja paljon sen perusteella, että voin elää mahdollisimman itsenäisesti ja omannäköistä elämää. Asumme esimerkiksi Helsingissä, koska metro on esteettömin kulkuväline ja erikoissairaanhoidon taso on niin korkealla.
Kansainvälistä Harvinaisten sairauksien päivää vietetään 28.2.2023.
Suomessa harvinaissairauksia enemmän idässä kuin lännessä
Maailmassa on yli 7000 erilaista harvinaissairautta, kertoo Huomenta Suomessa vieraillut THL:n ylilääkäri Satu Vedenoja.
– Harvinaisia sairauksia yhdistää toisiinsa ainoastaan se harvinaisuus.
Suomessa tiedetään olevan lähes 40 harvinaissairautta, jotka ovat tyypillisiä vain suomalaisille. Näistä sairauksista puhutaan suomalaisen tautiperinnön sairauksina.
– Monet näistä sairauksista ovat keskittyneet Itä-Suomeen ja Kainuuseen, koska geeniperimä on erilainen itäsuomalaisilla verrattuna länsisuomalaisiin. Tietenkin muuttoliikkeen myötä tämä itä-länsi-jako ei ole enää niin selvä.
1990-luvulla harvinaissairautta pidettiin esteenä, nyt Ella-Riikka pelaa salibandya maajoukkueessa
Ella-Riikka Isometsä kertoo katsovansa sairauttaan laajalta kantilta, koska hän on nähnyt sen vaikutukset itsensä lisäksi myös aikaisempiin sukupolviin.
– Peilaan omaa lapsuuttani isäni lapsuuteen ja niitä kokemuksia taas oman lapseni elämään. Muutos on ollut valtaisa. Isäni lapsuudessa sairautta lähestyttiin oireiden hoidon kautta, nyt on olemassa lääke, jolla voidaan vaikuttaa siihen, ettei murtumia tule niin helposti.
Lue lisäksi: Maajussi-Kallen kihlatulla Niinalla on harvinainen sairaus: "Siinä on kaksi oiretta, jotka ovat radikaaleja"
Isometsä on huomannut, että lääkehoidon lisäksi kehitystä hyvään suuntaan on tapahtunut myös vallitsevissa asenteissa.
– Lapsuudessani 1990-luvulla yhteiskunnassa vammautta ja harvinaissairauksia lähestyttiin siitä näkökulmasta, että on asioita, joita ei voi tehdä ja joita pitää välttää. Tänä päivänä lähtökohta on, että pystyy tekemään tosi paljon.
Isometsä harrastaa aktiivisesti sähköpyörätuolisalibandya sekä SM-tasolla että maajoukkueessa.
– Olen aina tietoisesti valinnut sen, että voin tehdä ihan hirmu paljon. Mulla on harrastuksia, joita haluan harrastaa ja jotka on mulle tärkeitä.
– Musta tuntuu, että tällä hetkellä elän aika paljon sitä mun unelmaelämää. Koen, että mulla on riittävät palvelut ja kontaktit terveydenhuoltoon, hoito on suunnitelmallista, saan kuntoutusta ja vammaispalvelut riittävät. Meidän perheessä on asiat hyvin, toivoisin, että tämä kaikki pysyisi.
Silti Isometsä tiedostaa, että työtä harvinaissairaiden ja heidän perheidensä eteen on tehtävä jatkuvasti.
– Vaikka yksittäistä sairautta voi olla ihan muutamia kappaleita, meitä harvinaissairaita on tosi paljon Suomessa. Puhutaan laajasta joukosta ihmisiä, joita tämä koskettaa. Meitä on paljon ja meidät pitää nähdä ja kuulla.