Ida sairastaa ainoana Suomessa niin harvinaista tautia, ettei sille ole edes nimeä – "En ole vain kuvitellut kaikkea"

Merkit sairaudesta ovat näkyneet Ida Kaukosen elämässä jo hänen syntymästään saakka. Lähes kaksi kuukautta liian ajoissa syntyneellä tytöllä oli kampura jalka ja toinen lonkka pois paikaltaan.

Lapsuudessaan Ida joutui käymään paljon sairaalassa, parhaimmillaan pari kertaa vuodessa. Polvet leikattiin useaan otteeseen, sillä polvilumpiot eivät pysyneet paikoillaan.

– En voinut osallistua ala- ja yläkoulussa ollenkaan liikuntatunneille, sillä ne olivat lääkärin mukaan liian vaarallisia minulle. Kontaktilajeissa, kuten jalkapallossa tai vastaavissa, joku voi törmätä minuun, ja polvi voi mennä pois paikaltaan. Tai voin kompastua ja kaatua, ja olkapää voi mennä paikoiltaan, Ida kertoo.

Oireille ei löytynyt mitään selitystä ennen kuin Ida meni helmikuussa 2016 olkapään kiristysleikkaukseen. Sitä seurasi harvinainen kipuoireyhtymä CRPS.

– Kun CRPS todettiin, minulle tehtiin erilaisia tutkimuksia perinnöllisyysklinikalla. Minulla epäiltiin EDS-oireyhtymää, joka aiheuttaa yliliikkuvuutta.

Mikä Ehlers-Danlosin oireyhtymä?

• EDS on harvinainen geneettinen sidekudossairaus
• Tunnetaan nivelten yliliikkuvuudesta, luksaatiosta sekä ihon venyvyydestä
• Sidekudosten poikkeavuuden takia sairaus tulee ottaa huomioon muun maussa leikkauksissa.

Lähde: Suomen Ehlers-Danlos -yhdistys

TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikalle EDS-tutkimuksiin pääseminen ei kuitenkaan ollut helppoa, ja Ida sai taistella yleisellä puolella pitkään ennen kuin hän sai lähetteen. Hoitopolkua Ida kuvailee haastavaksi.

– Tuntuu siltä, että olen joutunut todella hyvin perustelemaan sen, miksi minusta tuntuu joltain tai miksi minuun sattuu. Olen joutunut taistelemaan sen puolesta, että selvitetään, mistä ne oireet johtuvat.

TYKS:n perinnöllisyyspoliklinikalla Ida kertoi jo syntymästään alkaneista oireistaan ja pääsi geenitutkimuksiin. Tuloksia hän odotti puoli vuotta.

– EDS-oireyhtymän geeniä ei minulta löytynyt. Minulle ilmoitettiin, että jotain muuta löytyi, mutta ei tiedetä, mikä se on, vaan sitä täytyy tutkia tarkemmin, Ida kertoo.

"Se tuli ensin shokkina"

Myös Idan vanhemmilta otettiin näytteet poliklinikalla, sillä haluttiin tutkia, onko tuntematon geeni perinnöllinen. Kummaltakaan vanhemmalta ei kuitenkaan löytynyt Idan geeneistä todettua varianttia.

Ida kertoo, että hänen geeneistään löytyvä variantti ei sovi mihinkään olemassa olevaan ja todettuun geenivirheeseen. Tämän takia nyt 23-vuotias nainen sai kuulla kesäkuussa sairastavansa "tuntematonta sidekudossairautta, jota ei voida nykyisin diagnosoida".

– Se tuli ensin shokkina, vaikka olen aina tiedostanut, ettei kaikki ole hyvin. Kun tavallaan sai "diagnoosin", sai kuitenkin jonkinlaisen vastauksen, joka tavallaan helpotti ja todisti sitäkin, että oikeasti on jotain. En ole vain kuvitellut kaikkia asioita, en ole vain tapaturma-altis.

– Niin kauan, kun asia ei vaikuta kriittisesti jokapäiväiseen elämääni, olen sujut sen kanssa.

Milloin sairaus on harvinainen?

• Suomessa sairaus on harvinainen, kun sitä sairastaa enintään viisi henkilöä 10 000 asukasta kohden
• Harvinaiset sairaudet ovat vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin erilaisia ja johtuvat monista syistä
• Erilaisia harvinaisia sairauksia ja vammoja arvioidaan olevan tällä hetkellä 8 000

Lähde: Harvinaiset-verkosto

Idan mukaan hän on tiettävästi ainoa Suomessa, jolla on kyseinen geenivirhe. Sairautta ei voida tutkia, koska minkäänlaista vertailukohdetta ei ole olemassa. Geenivirheen syntymisen syytä ei tiedetä.

– Geenivirhe aiheuttaa sen, että kehoni on heikompi kuin normaalin ihmisen, se menee helpommin rikki.

Kehon rajat oppii kokemuksen kautta

Nykyisin harvinainen sairaus ilmenee Idalla normaalia pehmeämpänä ja venyvämpänä ihona, helposti tulevina mustelmina, nivelkipuina sekä haavojen sattuessa veren huonompana hyytymisenä.

– Nuorempana sairaus rajoitti elämääni ehkä enemmän kuin se rajoittaa nyt, koska tiedostan sen paremmin ja tiedän, mitä pystyn tekemään ja mitä en. En näe sitä enää rajoittavana tekijänä.

Ida on pääosin kokemusten kautta oppinut, mihin oma keho pystyy. Lapsuudesta asti kiellettyjä joukkuelajeja hän ei vieläkään ole pelannut. Parhaita urheilumuotoja Idalle ovat uiminen ja muut vedessä tapahtuvat lajit, sillä keho ei kohtaa samanlaista rasitusta vedessä.

– Pystyn pyöräilemään ja käyn kuntosalilla. Olen pystynyt aloittamaan myös uudestaan juoksemisen, se ei aiheuta enää kipua.

Nivelkipujen lisäksi lisää särkyä Idalle aiheuttaa myös viime syksynä diagnosoitu kipuoireyhtymä CRPS, joka oltaisiin voitu välttää, jos Idan tuntematon sidoskudossairaus olisi todettu aiemmin.

Mikä CRPS-kipuoireyhtymä?

• Syntyy usein kivuliaan tapaturman tai rasituksen jälkeen
• Laukaisijana voi olla eismerkiksi pehmytkudos- tai hermovamma tai luunmurtuma
• Kivut ovat suhteettoman kovat ja monimuotoiset laukaisevan tapahtuman seurauksiksi

Lähde: Suomen CRPS-yhdistys

– Minulta leikattiin olkapää 2016 helmikuussa, koska se oli mennyt pois paikaltaan. Leikkauksessa jouduttiin venyttämään hermoja ja sen tuloksena sinne tuli hermovaurio.

– Sitä pidettiin ensin mahdottomana, koska yleensä kudos palautuu normaaliksi. Minulla niin ei käynyt, sillä sidekudossairaus vaikuttaa siihen. Sidekudokseni ovat paljon pehmeämpiä ja vauriota tulee paljon helpommin, Ida selittää.

Leikkauksen jälkeen hermovauriota ei todettu heti, vaikka Ida huomasi välittömästi, ettei kaikki ollut kunnossa ja ettei leikkauksen jälkeinen kova kipu ja olkavarren tunnottomuus ollut normaalia. Noin puolen vuoden taistelun jälkeen kipua alettiin tutkimaan, ja Ida sai CRPS-oireyhtymän diagnoosin.

– Koko tilanne oltaisiin voitu välttää, jos olisi ollut tieto siitä, millaista kudokseni on.

”En koe, että se muuttaa minua ihmisenä”

Geenivirheen aiheuttamaan tuntemattomaan sairauteen ei Idan mukaan ole olemassa mitään hoitoa tai parannuskeinoa. Ainoastaan fysioterapialla ja itsestään hyvää huolta pitämällä hän voi lievittää oireita, kuten nivelkipuja.

Oireet ovat kuitenkin vain lisääntyneet ja pahentuneet vanhemmalla iällä.

– Minulle on sanottu, että kannattaa varautua, ettei se muutu paremmaksi. Pahin mahdollinen tilanne joskus tulevaisuudessa on se, että joudun pyörätuoliin.

Vaikka sidekudossairaus voi esimerkiksi onnettomuustilanteissa aiheuttaa Idalle normaalia suurempaa vaaraa, hän haluaa, että ihmiset suhtautuvat häneen ihan tavallisesti eivätkä ajattele, että hän on koko ajan kuoleman vaarassa.

– Mietin aina, että kenelle minun pitää sairaudesta kertoa. Jos menen vaikka työhaastatteluun, niin pitääkö minun kertoa, että on tällainen? Entä niille ihmisille, joiden kanssa olen tekemisissä? Se pelottaa, miten ihmiset reagoivat asiaan, sillä en halua, että ihmiset ajattelevat ja katsovat minua eri tavalla.

– En koe, että sairaus muuttaa minua ihmisenä tai että sen pitäisi muuttaa ihmisten suhtautumista minua kohtaan.

"En ole yksin, on muitakin"

Tällä hetkellä toista vuotta korkeakoulussa opiskeleva Ida ei ole antanut sairauksien vaikuttaa opintoihinsa, vaikka kovissa kivuissa opiskelu on välillä tuntunut ylitsepääsemättömän raskaalta. Kipujen kanssa on välillä vaikea keskittyä itse asiaan ja paikalla olemiseen henkisesti. 

Kaksi kesää tarjoilijana työskennelleen Idan oireet on otettu työpaikalla hyvin vastaan.

– Minusta tuntuu, että se on enemmän okei niille töissä kuin minulle, jos en ole pystynyt tekemään jotain. Se on ollut minulle kova pala myöntää ja hyväksyä, jos en ole pystynyt johonkin.

Vaikka Ida kärsii sairaudestaan tiettävästi ainoana suomalaisena, on hän saanut EDS-oireyhtymän yhdistyksen kautta vertaistukea. EDS-oireyhtymän oireet ovat osittain samanlaisia Idan oireiden kanssa. CRPS-oireyhtymästä kärsii myös muutama Idan ystävä, joilta hän on saanut tukea.

– Vaikka välillä tuntuu siltä, että on ihan yksin näiden kaikkien oireiden ja kaiken mahdollisen kanssa, niin se vertaistuki on hyvä muistus siitä, ettei ole yksin. On muitakin, Ida kertoo.

***

Vertaistuen merkitys vakavasti sairaalle voi olla suuri

Kun Suvi Saukkoriipi sairastui munuaisten vajaatoimintaan, hän sai elämäänsä vuosikausien pelon ja epävarmuuden. Elämään tuli kuitenkin myös uusi ystävä – Kirsi Rajasuo.