Lokakuussa seitsemän vuotta täyttävä Julius on iloinen, sosiaalinen ja utelias poika. Syksyllä päiväkoti vaihtuu ensimmäiseen luokkaan porilaisessa erityiskoulussa. Julius on nimittäin kehitykseltään noin yksivuotiaan tasolla.
Porilainen Nina Elo, 41, on viiden lapsen yksinhuoltajaäiti. Vanhin lapsi on 13-vuotias ja nuorimmat kaksospojat täyttävät syksyllä seitsemän.
Isolla porukalla on hankala harrastaa perheen kesken, mutta Elon perheessä lisänsä arjen haasteisiin tuo toisen kaksoispojan syvä kehitysvammaisuus.
Kuusivuotias Julius on yksivuotiaan tasolla. Hän ei pysty kävelemään ilman tukea, ei puhumaan. Syksyllä esikoulun aloittava poika konttaa, ryömii ja vie suuhunsa kaikkea eteen tulevaa.
Juliuksella on hyvin harvinainen Cri-du-chat -oireyhtymä sekä selkärankahalkio.
LUE MYÖS: Lääkärit päihittävä tekoäly tunnistaa harvinaiset sairaudet kasvokuvan perusteella – tutkijat varoittelevat riskeistä
Ensimmäinen huono uutinen raskausviikolla 16
Juliuksen selkärankio havaittiin raskausviikolla 16. Kuvituskuva, Shutterstock.
Nina sai ensimmäisen shokkiuutisen raskausviikolla 16. Kaksosia odottavan äidin rakenneultrassa oltiin huomattu jotain epätavallista. Toisen lapsen selässä näkyi iso tyräpussi. Lääkärit kertoivat, että lapsella on selkärankahalkio.
Nina teki, kuten moni muukin tekisi samassa tilanteessa. Hän meni Googleen.
– Täytyy sanoa, että netti ei ole ystävä siinä kohtaan. Oli hirveästi tietoa, mutta tosi paljon sitä, kuinka pahasta vammasta voi olla kyse, Nina kertoo.
Selkärankahalkio eli hermostoputken sulkeutumishäiriö on synnynnäinen selkärangan ja selkäytimen epämuodostuma, joka hidastaa tai estää lapsen motorista kehitystä, kertoo CP-liitto. Vamma ilmenee erilaisina halvausoireina jaloissa ja voi aiheuttaa häiriöitä peräsuolen, rakon ja sukuelinten toiminnassa. Yleensä kädet toimivat hyvin. Selkärankahalkioon voi myös liittyä kognitiivisia toimintahäiriöitä sekä tuntopuutoksia iholla. Esiintyvyydeksi on arvioitu viisi kymmenestätuhannesta, Terveyskirjasto kertoo.
Koska tyräpussi näkyi niin selkeästi, Nina oletti lääkärien tavoin, että vamma on pahimmasta mahdollisesta päästä. Olo oli hirveä.
Hiljalleen Nina alkoi kuitenkin pohtimaan asiaa siltä kantilta, ettei vamma uhkaa lapsen henkeä, vaikka lääkärit olivat pessimistisiä ja ehdottivat jopa raskauden osakeskeytystä. Ninasta vaihtoehto tuntui jopa loukkaavalta. Lääkärit ajattelivat, että hän olisi valmis ottamaan sen riskin, että menettäisi molemmat vauvansa, koska toinen heistä olisi liikuntavammainen.
– Jos lapsi on pyörätuolissa, niin ei maailma siihen kaadu, Nina sanoo.
Järkyttävä löydös vain 10 päivää ennen kaksosten syntymää
Se taisi olla raskausviikko 32 tai 33. Lääkärit olivat huomanneet, ettei toinen, selkärankahalkiosta kärsivä vauva kasva yhtä hyvin kuin veljensä. Ninalta otettiin lapsivesinäyte.
Alustavien näytetutkimusten mukaan molemmat kaksoset olivat kromosomeiltaan terveitä poikia. Harvinaisempia oireyhtymiä seulottiin vielä, mutta Ninaa neuvottiin olemaan välittämättä niistä.
Kymmenen päivää ennen poikien syntymää Ninalta kysyttiin, onko hän saanut lopulliset kromosomivastaukset. Nina oli ymmällään – hän oli elänyt siinä kuplassa, että saisi näennäisesti terveet kaksoset. Lääkäri puhkaisi kuplan.
Mikä Cri-du-chat?
Cri-du-chat-oireyhtymässä viidennestä kromosomista puuttuu lyhyt haara osittain tai kokonaan. Cri du chat on ranskaa ja tarkoittaa kissan ääntelyä. Oireyhtymä on saanut nimensä siitä, että imeväisiässä lapsen ääni on kimeä ja muistuttaa kissanpojan naukunaa.
Muita Cri-du-chat-oireyhtymän tyypillisiä piirteitä ovat lievä pienikasvuisuus, pienipäisyys ja kehitysvamma. Synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia voi esiintyä. Yleensä kehitysvamman vaikeusaste on keskivaikea tai syvä, mutta kehitysvamma on pienellä osalla CDC-henkilöistä myös lievä.
Lähde: Norio-keskus
Selkärankahalkion lisäksi toisella kaksosella oli kromosomipoikkeama: viidennestä kromosomista puuttui pala. Lapsella oli hyvin harvinainen Cri-du-chat -oireyhtymä. CDC:tä esiintyy noin yhdellä 15 000–50 000 vastasyntyneestä.
Nina lähti taksilla sairaalasta kotiin järkyttyneenä. Aivan kuin vaikeasti vammainen lapsi ei olisi riittänyt, Ninalla oli samaan aikaan eroprosessi käynnissä. Hän jäisi yksin kolmen vanhemman lapsensa sekä nyt syntyvien kaksosten kanssa. Kaksosten, joista toinen olisi syvästi vammainen – jos vauva edes jäisi henkiin.
– Olin koko ajan miettinyt ristiäisiä. Aloin miettimään, joutuisinko suunnittelemaan hautajaisia sen sijasta, Nina sanoo.
Lääkärit eivät olleet juuri toivoa antaneet. Nina oli kauhuissaan.
Synnytys toi mukanaan suuren helpotuksen
Ninan kauhu helpottui kaksospoikien synnyttyä. Kuva: Nina Elo.
Kauhua jatkui synnytykseen asti. Ninan äiti tuki aikuista lastaan perheen pyörittämisessä. Nina etsi Googlesta kaiken mahdollisen tiedon, minkä Cri-du-chatista löysi. Hän kuitenkin ymmärsi, ettei vaihtoehtoja ollut. Lapsi syntyisi ja vammaisuuden aste selviäisi sitten.
– Ne hetket, kunnes lapset syntyivät, olivat ne kamalimmat, Nina sanoo.
Synnytys toi suuren helpotuksen. Vaikka Julius oli pieni ja hänen päänsä oli epämuodostunut, tyrä saatiin leikattua ja vastasyntynyt pystyi hengittämään itse – myöhemmin myös pään muoto muuttui normaalimmaksi. Synnytyksen jälkeisinä viikkoina lääkärit sulkivat vähitellen pois kaiken, minkä aluksi epäiltiin olevan vialla.
Kuusipäiseksi kasvanut perhe pääsi kotiin Söörmarkkuun. Hautajaisten sijasta saatiin ristiäiset: pojat nimettiin Juliukseksi ja Jooaksi. Vauva-arki sujui melko normaalisti vähine unineen. Cri-du-chat-lapset eivät juuri nuku, ja Nina sinnitteli monta vuotta parin tunnin yöunilla.
Juliuksen kehitysvamman syvyyden alkoi huomata vasta, kun hänen Jooa-veljensä alkoi oppimaan taitoja, joita Julius ei pystynyt omaksumaan kehitysvammansa vuoksi.
Nyt kuusivuotias Julius on yksivuotiaan tasolla. Lapsi ei osaa kävellä, vaan ryömii ja konttaa sekä selkärankahalkion että kehitysvammansa vuoksi. Askeleiden ottaminen onnistuu jalkoihin kiinnitettävien tukisidosten sekä kävelytelineen tai kengurupussin avulla.
Isosiskolla erityinen suhde vaikeavammaiseen veljeensä
Juliuksella ja Janellalla on erityinen suhde. Kuva: Nina Elo.
Ninan neljä muuta lasta ovat sopeutuneet elämään kehitysvammaisen veljensä kanssa. Kukaan ei valita kohtaloaan ja kaikilla on omat juttunsa Juliuksen kanssa. Nina itse tuntee välillä huonoa omaatuntoa, ettei esimerkiksi spontaanien uimahallireissujen tekeminen ole mahdollista.
Erityisesti veljestään on kiinnostunut 8-vuotias Janella-isosisko. Hoivaajaluonteinen tyttö haluaa syöttää ja viihdyttää kehitysvammaista pikkuveljeään sekä nukkua hänen kanssaan, vaikka oireyhtymänsä vuoksi Julius ei juurikaan nuku. Välillä Julius on Janellan päällä, välillä käsi kaulalla, välillä varpaat suussa. Isosiskolla on aina oma sänky, johon voi mennä, jos siltä tuntuu.
– Janella on sanonut, että kun hän on iso ja muuttaa pois kotoa, niin hän ottaa Juliuksen mukaan, Nina kuitenkin kertoo.
Julius on todella positiivinen ja perusiloinen lapsi, joka on hirveän utelias ja hakeutuu ihmisten seuraan, Nina kuvailee. Julius on viihtynyt hyvin päiväkodissa, jossa on ollut kehitystasoaan vastaavan ikäisten lapsien kanssa. Lapset ovat suhtautuneet Juliukseen hyviin. Välillä he ovat kysyneet Ninalta, miksi Julius ei puhu tai liiku. Nina on kertonut rehellisen vastauksen ja asia on ollut sillä siisti.
LUE MYÖS: 16-vuotias Down-poika nousi Facebook-ryhmän suosikiksi – isä toivoo ihmisten oppivan pojaltaan: "Arttu ei tunne kateutta tai vihaa"
Tavoitteena mahdollisimman normaali elämä
Spontaani harrastaminen erityisen suurpeheen kanssa on haastavaa. Kuva: Nina Elo.
Nyt syksyllä Julius aloittaa pidennetyn opintaipaleensa porilaisessa erityiskoulussa. Nina on toiveikas poikansa tulevaisuuden suhteen. Uudessa koulussa sosiaalinen lapsi löytää uusia kavereita, oppii tasolleen sopivia asioita ja laajentaa elinpiiriään, äiti uskoo.
Ja samalla kun nuorimmaiset menevät kouluun, Ninalle jää enemmän aikaa tehdä osapäivätyötä ja hän saa enemmän omaa aikaa. Nina on ollut Juliuksen omaishoitajana tämän syntymästä asti.
Koulunkäynti kuuluu normaaliin elämään. Nina toivoo, että Julius pääsee elämään normaalin kehityskaaren kehitysvammastaan huolimatta. Äiti on viime aikoina venyttänyt napanuoraa tietoisesti. Aikuista lastaan Nina ei aio jäädä kotiin hoitamaan. Hän toivoo, että Juliukselle löytyy paikka kävelymatkan päässä olevasta kehitysvammaisten asumisyksiköstä, kun pojan on aika itsenäistyä omalla tavallaan ja Ninan aika olla eri tavalla äiti.
"Osaan olla hyvinkin pienistä asioista iloinen"
Juliuksen pieni koko ja pieni pyörätuoli keräävät hyväntahtoisia katseita. Kuva: Nina Elo.
Kuopuksen kehitysvammaisuus on pistänyt Ninan elämän uuteen järjestykseen.
– Oman elämän arvojärjestys ja perusarvot menivät uusiksi. Osaan olla hyvinkin pienistä asioista iloinen, Nina sanoo.
Ilon tunteen voi tuoda esimerkiksi se, että kuusivuotias Julius on oppinut imemään pillillä tai pureskelemaan ruokaa.
Nina muistuttaa, ettei omaa lastaan tule verrata toiseen. Kaikki kehittyvät omalla tahdillaan, eikä se tee kenestäkään toista huonompaa.
Nina sanoo, että hänestä on tullut myös rohkeampi. Hän puolustaa voimakkaammin omiaan ja vaatii hanakammin oikeuksia, joista ei ehkä aiemmin olisi jaksanut tapella.
Julius ei ole Ninan nähdäkseen kokenut kiusaamista tai pälyileviä katseita. Pieni poika pienessä pyörätuolissaan herättää ihmisten huomion, mutta pääasiassa huomio on hyväntahtoista.
Nina toivoo samanlaisen suhtautumisen jatkuvan. Vammaisuuteen kannattaa suhtautua avoimesti. Kehitysvammaisten lasten vanhemmat kertovat varmasti usein mielellään asialliselle kysyjälle, mikä lapsesta tekee erityisen. Terveille lapsille kannattaa kertoa erilaisuudesta ja opettaa heitä suvaitsemaan erityislapset.
– Sillä tavalla tietoisuuden levittäminen tapahtuu, Nina sanoo.