Outi, 16, sairastaa äärimmäisen harvinaista sairautta – ei todennäköisesti näe 30-vuotispäiväänsä

Synnynnäinen sairaus tuli ilmi Outi Kortesuon, 16, ollessa kolmevuotias. Öiset yskäkohtaukset, hikoilu ja liman pois oksentaminen paljastivat peittyvästi periytyvän, todella harvinaisen aineenvaihduntasairauden, kystisen fibrioosin.

– Päiväkodissa nukahtelin pöytään ruokaillessa, koska olin yöyskimisestä niin väsynyt, nainen kertoo.

Suolankuljetushäiriöstä johtuvaa kystista fibroosia esiintyy sekä keuhko- että suolisto-oireisina, ja näistä vaihtoehdoista Outi kertoo sairastavansa tätä ensimmäistä. Keuhko-oireisessa sairaudessa suolankuljetushäiriö saa erittyvän liman erittäin paksuksi, mikä johtaa usein keuhkoinfektioihin ja -tulehduksiin, mutta myös kroonisiin bakteerikantoihin.

Suomalaisista noin joka 80. on taudin oireeton kantaja. Noin yksi 25 000 syntyvästä lapsesta sairastaa kystistä fibroosia. Kystinen fibroosi voidaan varmentaa hikikokeella, ulosteen elastaasipitoisuuden määrityksellä ja geenidiagnostiikalla.

Lähde: CF-yhdistys

– Itselleni on jo kehittynyt kroonisia bakteerikantoja ja sairastan monta infektiota vuodessa. Lisäksi minulla on keuhkoputkien laajentumia eli bronkiektasioita. Keuhkokuvissa terveet keuhkot näyttäisivät tummilta, mutta minulla kaikki kuvat näyttävät vain vaaleilta useasta kohtaa, johtuen juuri näistä useista infektioista ja tulehduksista, Outi kertoo tilanteestaan.

Keuhkoinfektioiden lisäksi Outi kertoo kärsivänsä myös haiman vajaatoiminnasta, jonka seurauksena ravintoaineet eivät imeydy normaalisti, vaan hän joutuu noudattamaan haimaentsyymien syömisen lisäksi myös runsasenergistä ruokavaliota. Öljylisien ja mahdollisimman energiapitoisen ruoan lisäksi Outi käyttää lisäravintovalmisteita, jotka hänelle annetaan vatsaan hänelle viisivuotiaana asennetun PEG-napin kautta.

"Välillä menee hyvin ja välillä niin huonosti, ettei jaksa mitään"

Hoitomuodoista tärkeimmäksi Outi mainitsee liikunnan, jonka avulla sitkeää limaa on mahdollista saada liikkeelle edes jonkin verran. Parhaimmiksi liikuntamuodoiksi nainen mainitsee tärähtämistä aiheuttavan liikunnan, eli juoksemisen ja hyppimisen.

– Minulla on oma koira, jonka kanssa tulee liikuttua. Lisäksi joka päivä pitää ottaa hengiteltäviä lääkkeitä. Teen myös päivittäin puhallus -ja hengitysharjoituksia, joihin on olemassa omat laitteensa. Ensin pitäisi tehdä hengittelyt, sitten liikunta ja lopuksi puhaltelut. Valitettavasti nämä eivät riitä, vaan syön monta kertaa vuodessa antibioottikuureja, Outi kertoo.

Yskimistä helpottavien antibioottikuurien lisäksi Outi kertoo saaneensa suonensisäisiä antibiootteja säännöllisesti, mutta kesäkuun alussa aikuispuolelle siirryttyään niihin turvaudutaan enää vain tarvittaessa. Outi käy Tampereen yliopistollisessa sairaalassa kolmesti vuodessa kontrolleissa, joihin kuuluu lääkärin tapaamisen lisäksi myös ravitsemusterapeutin tapaaminen ja joskus myös tutkimuksia.

– Käyn myös kolme kertaa viikossa tunnin mittaisessa fysioterapiassa ja siellä käyn usein kuntosalilla. Fysioterapiassa käydään läpi myös rintakehää avaavia liikkeitä, joiden avulla saadaan enemmän tilaa hengittää.

Vakava sairaus on rajoittanut naisen elämää paljon. Hoitoihin kuluu paljon aikaa, ja usein ylös ja alas sahaava kuume vie voimia sen verran, että itsestä huolehtimiseen ja koulunkäyntiin ei aina riitä voimia.

– Sairaus on etenevä eli se muuttaa muotoaan, ja se tekee sen oikeastaan aika usein. Välillä menee hyvin ja välillä niin huonosti, ettei jaksa mitään.

Huonoja jaksoja kutsutaan pahenemisvaiheiksi, ja niitä on Outin mukaan nykyisin valitettavan usein. Tällä hetkellä nuoren naisen keuhkoissa kasvaa kroonisen bakteerikannan lisäksi kahta erilaista sientä, joita on erittäin vaikea hoitaa.

– Pahenemisvaiheiden aikana hengästyy jopa pukiessa, ja silloin pitää vaan jäädä kotiin, vaikka sairauden takia pitäisi liikkua, mutta ei vain yksinkertaisesti jaksa. Se harmittaa, kun tietää, että pitäisi liikkua paljon, mutta ei kuumeen tai muun sellaisen takia jaksa, Outi toteaa. 

Ennen myös suonensisäisten antibioottien antaminen vaikeutti liikkumista kanyylin vuoksi, mutta nykyisin kuuri hoidetaan lokakuun lopussa solisluun alapuolelle asennetun keskuslaskimoportin kautta.

Ennusteita ei kannata pohtia liikaa – ne ovat vain ennusteita

Vaikka sairaus rajoittaa Outin elämää paljon eikä tulevaisuudesta ole takeita, hän kertoo suhtautuvansa tulevaan kuitenkin suhteellisen valoisasti.

– Tulevaisuudessa on varmasti edessä paljon rankkoja vaiheita ja mahdollisesti keuhkojensiirto, jos sen ehtii saamaan. Ennen siirtoja keuhkolohkoja voidaan myös poistaa, näin tehtiin juuri yhdelle kystistä fibroosia sairastavalle nuorelle. En ole hirveästi pohtinut elinikäennusteita, koska ne ovat vaan ennusteita, eikä niistä voi varmaksi sanoa, kuinka kauan oikeasti elää, Outi pohtii tulevaisuuttaan.

Kystinen fibroosi on etenevä sairaus, eikä siihen ole olemassa hoitokeinoa. Hoito kehittyy kuitenkin jatkuvasti, koska sairautta tutkitaan intensiivisesti. Geeniterapiaa pidetään yhtenä tulevaisuuden hoitokeinona.

Lähde: CF-yhdistys

Lemmikit ovat asia, jotka antavat naiselle voimia jaksaa eteenpäin, ja niitä hänellä onkin kuusin kappalein. Arjet Mänttä-Vilppulassa asuvalle Outille seuraa pitää yksi koira, loput lemmikit asustelevat Juupajoella, jossa nuori nainen viettää viikonloppunsa. Eläintenhoitaja olisi Outin ehdoton unelma-ammatti, mutta sairauden tuomien riskien vuoksi tämä saattaa jäädä vain pelkäksi haaveeksi. Heinä- ja maapöly on todettu vaarallisiksi naisen keuhkoille, ja niissä kasvaa myös sieniä, joita naisen keuhkoista on jo löydetty. Myös päiväkodeissa tai vanhainkodeissa työskentely on poissuljettu vaihtoehto suuren bakteeririskin vuoksi.

– Tällä hetkellä olen vuoden kestävässä valmentavassa koulutuksessa, jossa haetaan omia aloja. Ainakaan vielä minua ei kiinnosta muu kuin eläintenhoitajan työ. Lukion koen liian raskaaksi.

Tukea sairauteensa Outi kertoo saaneensa hyvin sekä lähipiiriltä että Facebookin vertaistukiryhmästä, vaikka ihmisten tapaamisia tulisikin vältellä tartuntavaaran vuoksi.

– Minulla on onneksi ihana lähipiiri, enkä koe siltä osin jääneeni yksin. Koulussa minulla ei ole koskaan ollut kavereita, mutta en koe sen häirinneen paljon, Outi kertoo.

***