Nenäverenvuotojen syyksi paljastuu harvoin mitään vakavaa, mutta jos lähisuvussasi tai itselläsi ilmenee niitä toistuvasti, on poissuljettava perinnöllisen Oslerin taudin eli HHT:n mahdollisuus. Pahimmillaan sairauden aiheuttamat verenvuodot johtavat vakavaan anemiaan tai jopa kuolemaan.
Tarja Tiainen, 61 ja Sanna Hirvikoski, 46, tietävät, ettei viattomilta vaikuttavia nenäverenvuotoja kannata painaa villaisella, vaikka vuosien ajan he itsekin tekivät niin.
– Minulla on lapsesta asti vuotanut nenästä verta aina välillä muutamia tippoja, mutta ajattelin sen olevan ihan normaalia, kun olin nähnyt nenäverenvuotoja sukulaisillanikin usein, Tarja kertoo.
– Sitten noin nelikymppisenä menin lääkärille älyttömän väsymyksen vuoksi ja verikokeista kävi ilmi, että hemoglobiinini oli alhainen ja kun syytä lähdettiin selvittämään, selvisi, että minulla on perinnöllinen Oslerin tauti.
Lue myös: Miksi nenästä vuotaa verta?
Sanna puolestaan tiesi mummillaan olleen Oslerin taudin ja muistaa, kuinka mummilla usein tuli nenäverenvuotoja.
Silti Sanna ei tullut vuosikausiin ajatelleeksi, että hänen nenäverenvuotonsa voisivat johtua sairaudesta, joka pahimmillaan aiheuttaa vakavia verenvuotoja myös sisäelimissä ja aivoissa.
Sanna Hirvikoski kertoo, että hänen äitinsä sai aivoverenvuodon vain 47-vuotiaana. Taustalla oli diagnosoimatta jäänyt Oslerin tauti. Kuvassa Sannan äiti ja Sanna.
Sanna kertoo, ettei tiennyt Oslerin taudin periytyvyydestä vaan hänen ja hänen äitinsä yhteisen fysioterapeutin havainto johti lopulta diagnoosin jäljille.
– Sain diagnoosin vasta aikuisena, kun fysioterapeutti otti puheeksi, että olenko huomannut nenäni vuotavan verta usein. Fyioterapeuttimme oli huomannut, että äitini sai nenäverenvuodon aina, kun hänen niskoja ja hartioita hierottiin.
– Tajusin, että kyllähän nenäni tosiaan vuosi usein verta ja lähdin selvittämään asiaa googlettamalla. Mielenkiintoista oli, että vasta oman diagnoosini myötä myös äitini sai diagnoosin. Äidilläni sairaus oli jo siinä vaiheessa hyvin komplisoitunut.
Sannan äidin diagnosoimaton sairaus ehti aiheuttaa tälle runsaita suolistoverenvuotoja, verisuonimuutoksia keuhkoihin ja aivoverenvuodon tämän ollessa vain 47-vuotias.
Lue myös: Jopa 450 000 suomalaista kärsii harvinaisesta sairaudesta – Hannun oireiden syytä etsittiin vuosikymmeniä
Oslerin tauti on periytyvä harvinaissairaus, joka aiheuttaa itsestään alkavia verenvuotoja
Oslerin tauti eli HHT (hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia) on periytyvä erikoissairaus, jonka esiintyvyys on noin 1:6000–1:8000 eli noin yksi sairastunut 8 000 suomalaista kohti, kertoo sisätautien ja kuntoutuksen ylilääkäri Jukka Tolonen Husista.
Sairauden aiheuttaa geenivirhe, joka periytyy isältä tai äidiltä lapselle.
– Geenivirheen kantajan lapsi perii geenivirheen 50 prosentin todennäköisyydellä. Suomessa potilaita on lukuisia ja sairaus kulkee tietyissä perheissä.
Lue myös: Ella-Riikka, 34, sai harvinaisen sairauden diagnoosin jo kohdussa – luita haurastuttava sairaus kulkee perheessä sukupolvelta toiselle
Sairaus aiheuttaa toistuvia, itsestään alkavia limakalvojen verenvuotoja, verisuonten laajentumia ja poikkeavien verisuonten muodostumista pienten laskimoiden ja valtimoiden välille.
– Tyypillisesti nenäverenvuoto on sairauden keskeinen oire. Yleensä vuodot alkavat lapsuudessa tai varhaisnuoruudessa.
– Tauti on hankalimmillaan varhaislapsuudessa syntymän jälkeen ja ensimmäisen elinvuoden aikana, sillä pään sisäisten verisuonimuutosten vuoto-ongelmat ovat siinä ikäryhmässä näillä potilailla tavallisimpia. Pahimmillaan ne aiheuttavat vauvan kuoleman.
Tolonen kertoo, että tyypillisesti oireet voivat helpottua aikuisuuden aikana, mutta pahentua jälleen ikääntymisen myötä, kun suonet muutenkin haurastuvat.
– Ajatellaan, että jos HHT-potilas elää 55–60-vuotiaaksi, niin sen jälkeen sairaudella ei enää ole elinikää lyhentävää vaikutusta.
Lue myös: Kohtauksen iskiessä Susannan oikea puoli halvaantuu – tällainen on hemipleginen migreeni, jonka oireita ei aina tunnisteta terveydenhuollossakaan
Verenvuotoja maksassa, keuhkoissa ja aivoissa
Tolonen kertoo, että geenivirheen vuoksi syntyviä, mahdollisesti verenvuotoja aiheuttavia, verisuonimuutoksia voi esiintyä periaatteessa missä päin kehoa tahansa.
– Suun limakalvoilla voi näkyä pieniä punaisia pisteitä teleangiektasioita, mutta haastavimpia ovat muutokset, jotka sijoittuvat suolistoon, keuhkoihin, maksaan tai aivoihin.
Maksassa muutoksia ilmenee kaikilla Oslerin tautia sairastavilla, minkä vuoksi HHT-potilaille ei saa tehdä maksan neulanäytteenottoa, Tolonen kertoo.
– Aivoissa ja keuhkoissa olevat muutokset ovat haastavia, sillä ne voivat aiheuttaa massiivisia vuotoja. Aivoissa verenvuoto voi johtaa potilaan halvaantumiseen tai kuolemaan.
– Keuhkojen AVM-muutokset voivat altistaa esimerkiksi suuperäisen bakteerin aiheuttamalle aivokudoksen infektioille tai verenkiertohäiriölle.
Lue myös: "Ilman toimivaa lääkitystä eliniän ennuste on toiselle kymmenelle" – 4-vuotiaan Violan vanhemmat kantoivat tietämättään harvinaiseen sairauteen johtavaa geeniä
Tämän vuoksi HHT-potilailla on pysyvä antibioottiprofylaksia.
Antibioottiprofylaksialla tarkoitetaan tilannetta, jossa ihminen syö antibiootteja ehkäistäkseen infektioita.
Tolonen kertoo, että Oslerin tauti -diagnoosin jälkeen jokainen potilas pitää tutkia tarkoin sisäelinten, keuhkojen ja keskushermoston suurten verisuonimuutosten varalta.
Tautiin ei ole parantavaa hoitoa, vaan sitä hoidetaan oireiden mukaisesti.
Lue myös: Niska ja hartiat jatkuvasti jumissa? Lääkäri paljastaa todennäköisen syyn, jota moni ei tiedä
Anemiaa ja vaarallinen muutos keuhkoissa
Tarja Tiainen ja Sanna Rosman kertovat olleensa Oslerin tauti -diagnoosin saatuaan helpottuneita.
Sannalla sairauden löytyminen saattoi pelastaa hengen.
– Minulla todettiin sairauden myötä keuhkoissa aika iso verisuonimuutos, joka olisi voinut yllättäen revetä ja alkaa vuotamaan, Sanna kertoo.
– Se ei aiheuttanut minulle selviä oireita, vaan vasta, kun muutos oli hoidettu, huomasin, että jatkuva infektiokierre ja migreenit loppuivat siihen.
Lue myös: Epäiletko sairastavasi ärtyneen suolen oireyhtymää? Neurologi kertoo, mistä oikeasti voi olla kyse
Ylilääkäri Tolosen mukaan noin puolet Oslerin tautia sairastavista saavat keuhkoihin verisuonimuutoksia, joissa keuhkojen pienten valtimoiden ja laskimokierron välillä olevat terveet hiusverisuonet korvautuvat poikkeavilla ohutseinäisillä verisuonilla.
– Poikkeavat suonet aiheuttavat sen, ettei veri hapetu keuhkoissa kunnolla. Suonet voivat alkaa vuotamaan ja aiheuttaa potilaalle myös keuhko- tai aivoveritulpan, Tolonen kertoo.
Sanna Hirvikoski tiesi, että hänen mummillaan oli ollut Oslerin tauti, mutta hän ei tiennyt, että se voi periytyä.
Nyt kun keuhkojen muutos Sannan keuhkoista on hoidettu, on tauti oireillut toistaiseksi ainoastaan nenäverenvuotoina.
– Hankalan tilanteesta tekee se, että nenäverenvuodoista on todella vaikea arvioida, kuinka anemisoivia ne ovat, varsinkin, kun ne ovat itselle niin arkipäivää ja herkästi ajattelee, että sitähän tuli vain muutama tippa.
– Voi olla viikkoja, ettei nenä vuoda ollenkaan ja sitten voi olla viikkoja, että se vuotaa päivittäin ja jos rauta-arvot pääsevät laskemaan, niin se vaikuttaa jaksamiseen arjessa ja liikunnassa.
Lue myös: Tunnusrannekkeesta voi olla suuri apu hätätilanteessa – kunhan auttaja ymmärtää yhden asian
Silmät, korvat ja nielu täynnä verta
Tarja Tiaisella nenäverenvuodot ovat jääneet toistaiseksi ainoiksi, mutta nekin ovat vieneet hänet usein hätäpäivystykseen saakka.
– Minulla verenvuodot ovat pahimmillaan sellaisia, että nenä vuotaa verta kuin hana ja korvat sekä silmät täyttyvät verestä
– Ulkoillessani esimerkiksi mietin reitit niin, etten kulje sellaisiin paikkoihin, joihin ambulanssi ei pääse lähelle, koska pahimmillaan runsas nenäverenvuoto heikentää tajunnan alle puolessa tunnissa.
Tarja Tiainen työskentelee yliopiston lehtorina, mutta ei Oslerin taudin aiheuttamien runsaiden nenäverenvuotojen vuoksi voi enää pitää lähiluentoja. Etäluennot on helpompi keskeyttää, kun verenvuoto yllättää.
Niin sanotun huonon jakson aikana Tarjalla voi tulla vuotoja useita päivässä. Usein hän herää niihin kesken unienkin.
– Silloin herään verenmaku suussa. Ja hankalinta on, ettei verenvuotoja voi mitenkään ennakoida, vaan ne yllättävät aina, sillä ne alkavat tyhjästä, eivätkä vaadi edes nenän koskettamista.
Lue myös: Vanhemmat huomasivat ristiäisissä oudon mustelman vauvan kädessä – Eemeli sai puolivuotislahjakseen harvinaisen diagnoosin: ”Onneksi ei tuu päänkokoista haavaa”
Potilaat valistavat lääkäreitä
Tarja ja Sanna ovat Suomen HHT/Osler-yhdistyksen perustajajäseniä ja tekevät aktiivisesti töitä sen eteen, että Oslerin tauti tunnistettaisiin terveydenhuollossa paremmin.
He sekä muut sairastuneet ovat joutuneet usein huomaamaan, ettei monikaan lääkäri tai terveydenhuollon ammattilainen tiedä sairaudesta mitään
– Monesti olen itse joutunut kertomaan lääkärille, mistä on kysymys ja mitkä lääkkeet eivät minulle sovi verenvuototaipumuksen vuoksi, Tarja kertoo.
– Etenkin ensiapuun joutuessa on raskasta joutua selittämään omaa sairauttaan, koska usein niissä tilanteissa on itse jo niin heikossa kunnossa, hän huokaa.
Lue myös: Kun murunen voi tappaa – allergiaperheissä kuolemanpelko on läsnä päivittäin: "Anafylaksian hoito-ohjeessa ei huomioida..."
Tällaisia tilanteita varten Suomen HHT/Osler-yhdistys on luonut hoito-ohjekortin, jonka diagnoosin saanut voi antaa hoitohenkilökunnalle tarvittaessa.
– Toivottavaa olisi, että tieto kuitenkin kaivettaisiin esille vaikka potilastiedoistani tai että sairaus alettaisiin tunnistaa paremmin pikku hiljaa, Tarja sanoo.
Lue myös: Tiesitkö? Yleistä sydänlääkettä käytetään myös ahdistuksen hoidossa – "Tähän tarkoitukseen hyvä ja harmiton lääke"
Husin Jukka Tolonen myöntää, että hoitokäytännöt ja sairauden tunnettuus vaihtelevat laajasti ympäri Suomen.
– Siksi sairauden hoito ja seuranta tulee keskittää moniammatillisiin yliopistosairaaloihin, mutta yleisesti tiedon jakaminen sairaudesta on myös tarpeen, jotta nämä potilaat saisivat oikeanlaista hoitoa esimerkiksi ensiapuun joutuessaan.
– Oslerin tautia sairastavan nenäverenvuotoa ei hoideta samoilla ohjeilla kuin muita nenäverenvuotoja. Sairauden oireita voidaan hoitaa moniammatillisesti lääkkein ja kirurgisesti, mutta vain siellä, jossa erikoisosaamista sairaudesta löytyy.
Sanna ja Tarja haluavat myös saada viestiä nenäverenvuotojen ja anemian taustasyiden selvittämisestä
– Anemia ja etenkin toistuvan anemian syy täytyy aina selvittää ja jokaisen herätyskellojen tulisi soida, jos suvussa on paljon nenäverenvuotoja tai itse kokee niitä toistuvasti.