Vakavasti sairaalle vauvalle annettiin maailman kalleinta lääkettä: "Edwardilla on edessään valoisa tulevaisuus"

Englantilaisparin vakavasti sairas Edward-vauva on saanut 1,79 miljoonan punnan eli noin 2,11 miljoonan euron arvoista geenihoitoa Sheffieldin lastensairaalassa.

Edward sairastaa spinaalista lihasatrofiaa (SMA), joka tarkoittaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa. Taudin vaikein muoto alkaa vauvaiässä. Oireet, kuten velttous ja nielemisvaikeudet, alkavat ennen puolen vuoden ikää, kertoo Lihastautiliitto. Edwardin tapauksessa tauti diagnosoitiin hänen ollessaan kahden kuukauden ikäinen.

Tyypin 1 SMA johtaa hengitysvajeeseen ja viimeistään 2-vuotiaana väistämättömään kuolemaan. Parantavaa hoitoa ei tunneta, mutta Edwardille annetun Zolgensma-geenihoidon on huomattu pidentävän potilaiden elinikää ja parantavan motorista toimintakykyä, lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea kertoo.

Sairauden perussyyhyn vaikuttava geenihoito on kuitenkin hyvin kallista. Britannian kansallinen terveyspalvelu (NHS) on ilmoittanut neuvotelleensa lääkkeen hintaan alennuksen.

Lue myös: MS-tautia sairastava Hanna, 32, haluaisi samaa hoitoa, jolla Anna, 28, pysäytti taudin – Suomessa sitä ei silti saa, neurologin mukaan syy on selvä

Lääke antaa toivoa tulevasta

Vanhemmat ovat helpottuneita ja kiitollisia siitä, että heidän lapsensa on saanut maailman kalleimmaksi luonnehdittua lääkettä. He kokivat taistelleensa aikaa vastaan, sillä Zolgensma-hoito tulisi aloittaa mahdollisimman varhain parhaimman tehon saavuttamiseksi.

Ennen geenihoitoa Edward sai sairauteensa niin ikään hyvin kallista Spinraza-täsmälääkettä.

Jos upotus ei näy, voit avata sen tästä.

Vanhemmat kampanjoivat ja keräsivät itse rahaa saadakseen lupaavaa geenihoitoa Edwardille. Nyt vauvasta on tullut viides lapsi, jota on hoidettu Sheffieldin lastensairaalassa Zolgensmalla. Lääke antaa Edwardille potentiaalisesti mahdollisuuden istua ilman tukea ja kenties jopa seistä tai kävellä.

– Edwardilla on edessään valoisa tulevaisuus. Hän on täydellinen ja hyvin iloinen vauva, äiti Megan Willis sanoo BBC:n mukaan.

Suomessa spinaalista lihasatrofiaa ilmenee yhdelle kymmenestä tuhannesta syntyvästä lapsesta. Sairaus periytyy peittyvästi. Sairastuneen vanhemmat ovat yleensä tautia aiheuttavan mutaation terveitä kantajia.

Lue myös: 10-vuotias Milla sairastaa harvinaista perinnöllistä lihassairautta – diagnoosi oli sokki äidille: "Milla ei tule koskaan kävelemään"

Osaatko toimia tositilanteessa? Videolla näytetään, miten vierasesine poistetaan vauvan hengitysteistä.

Lähteet: BBC, Lihastautiliitto, Fimea, Terveyskylä