SMA on selkäytimen liikehermoja vaurioittava sairaus, joka johtaa lihasrappeumaan, vaikeavammaisuuteen tai jopa kuolemaan. Sairauden etenemistä voidaan hidastaa lääkityksellä ja mitä varhaisemmassa vaiheessa se aloitetaan, sitä merkittävämpi apu lääkkeestä potilaalle on. Ruotsissa sairautta on tämän vuoksi seulottu elokuusta alkaen vastasyntyneiltä, mutta Suomessa näin ei toimita.
SMA eli spinaalinen lihasatrofia on peittyvästi periytyvä sairaus, jonka ilmaantuvuus on noin 1/10 000. Suomessa syntyy vuosittain noin neljästä viiteen lasta, jotka sairastavat SMA:ta. Näistä lapsista kahdesta neljään sairastaa sairauden vaikeimpia muotoja.
Sairaus vaurioittaa selkäytimen liikehermoja. Ilman lääkehoitoa se johtaa lihasrappeumaan, vaikeavammaisuuteen tai kuolemaan.
Lääkehoidoilla voidaan kuitenkin hidastaa tai pysäyttää taudin eteneminen sitä paremmin, mitä varhaisemmin lääkehoito aloitetaan.
– Ennen oireiden alkamista annettu hoito on jopa ehkäissyt taudin oireet lähes kokonaan. Tällä hetkellä Suomessa lääkehoito päästään aloittamaan vasta, kun sairaus on jo ehtinyt vaurioittaa hermosoluja, kertoo lastenneurologi Pirjo Isohanni Uudesta lastensairaalasta.
– SMA-sairaudet ovat luonteeltaan eteneviä ja vaikeimmat muodot, jotka alkavat vauvaiässä tai heti sen jälkeen, etenevät nopeasti. Vauvaiän muoto johtaa lapsen menehtymiseen nopeasti ilman lääkehoitoa, kertoo Isohanni.
Lue myös: Vakavasti sairaalle vauvalle annettiin maailman kalleinta lääkettä: "Edwardilla on edessään valoisa tulevaisuus"
Vastasyntyneiden seulonta edesauttaisi parempaa hoitoa
Isohannin mukaan Suomessa tulisi aloittaa sairauden seulominen vastasyntyneiltä, sillä ennen sairauden oireiden alkamista, hyvin taudin alkuvaiheessa, annettu hoito voi ehkäistä taudin oireet lähes kokonaan.
– SMA:ssa hermosoluvauriota tapahtuu jo ennen kuin oireita ilmenee, eivätkä lääkkeet pysty korjaamaan jo tapahtuneita vauriota. Siksi olisi tärkeää tunnistaa ja diagnosoida nämä lapset hyvin varhain jo ennen oireiden ilmenemistä, jolloin saataisiin hoito käyntiin ja pystyttäisiin estämään sairauden etenemistä mahdollisimman hyvin, kertoo Isohanni.
Maiju Koskisen ja Sami Lindbergin 4-vuotiaalla Viola-tyttärellä on SMA2-sairaus. Mitä vanhemmat ajattelevat siitä, ettei sairautta Suomessa seulota vastasyntyneiltä, kun seulonta olisi voinut auttaa myös heidän tytärtään? Katso vastaus yllä olevalta videolta.
Myös tutkimusten mukaan lääkehoidoilla voidaan pysäyttää taudin eteneminen ja osalla potilaista jopa palauttaa jo menetettyä lihasvoimaa.
Lue myös: Roopella, 5, on harvinainen sairaus, mutta kallis lääkehoito evättiin ja sairaalasta annettiin vaihtoehdoksi ulkomaille muutto – "Millaisen hintalapun voi asettaa liikuntakyvylle?"
Silti suuri osa SMA-diagnoosin saaneista jää Suomessa vaille lääkitystä, kertoo SMA Finland ry.
Yhdistyksen ja lääkeyhtiö Biogen Finland Oy:n vuoden alussa julkistaman SMA-potilaspolku-raportin mukaan lääkehoidon puuttumisen lisäksi Suomessa SMA-potilaiden suurimpiin haasteisiin kuuluvat diagnoosin saamisen hitaus, sote-ammattilaisten tautiin liittyvän osaamisen puutteet ja tiedonsiirron haasteet ammattilaisten välillä.
Katso Tositarinoita elämästä -minidokumentti: "Miksi minä en osaa kävellä?" Tällaista on 4-vuotiaan Violan elämä SMA:n kanssa. Juttu jatkuu videon alla.
8:25
Kun Viola ei lähtenyt konttaamaan tai oppinut nousemaan tukea vasten, uskoivat vanhemmat sen johtuvan kehityksen hidastumasta. Totuus oli paljon raadollisempi: hän oli perinyt terveiltä vanhemmiltaan geenit, jotka johtivat vakavaan sairauteen.
Ruotsissa SMA-seulonnat vastasyntyneille aloitettiin viime elokuussa. Myös Norjassa ja Tanskassa vastasyntyneet seulotaan SMA:n varalta. Sama käytäntö on monissa Euroopan maissa, mutta ei Suomessa.
SMA Finland ry:n mukaan SMA-tauti voidaan seuloa vauvan verinäytteestä, josta jo nyt seulotaan muitakin perinnöllisiä sairauksia, joihin on hoito.
Yhdistyksen mukaan seulontojen aloittaminen ei aiheuta merkittäviä kustannuksia vaan säästäisi yhteiskunnan varoja ja valmiudet seulontoihin olisivat olemassa jo TYKSissä.
SMA periytyy peittyvästi
SMA on resessiivisesti eli peittyvästi periytyvä sairaus, joka tarkoittaa, että vanhemmat ovat sairauden oireettomia kantajia ja lapsi sairastuu, jos hän perii sairautta aiheuttavan geenimuutoksen molemmilta vanhemmiltaan.
– Peittyvästi periytyvien sairauksien uusiutumisriski on 25 prosenttia eli jos vanhemmat kantavat SMA-geeniä, on vauvalla 25 prosentin mahdollisuus sairastua, Isohanni kertoo.
– Jos perheeseen on syntynyt vauva, jolla todetaan SMA, voi seuraavien raskauksien kohdalla tehdä sikiötutkimuksen sairauden varalta. Mikäli suvusta yhdeltä vauvalta löytyy SMA, tulee piilevästi periytyvän sairauden mahdollisuus huomioida myös muissa sukuhaaroissa, jos on tarkoitus yrittää saada lapsia, Isohanni huomauttaa.
Lue myös: 10-vuotias Milla sairastaa harvinaista perinnöllistä lihassairautta – diagnoosi oli sokki äidille: "Milla ei tule koskaan kävelemään"
Keuhkoinfektiot yleisin SMA-potilaan kuolinsyy
SMA puhkeaa eri iässä riippuen sen tyypistä.
Tyyppi 1 alkaa yleensä 0–6 kuukauden ikäisenä ja tyyppi 2 7–18 kuukauden iässä. Molemmat tyypit voivat lyhentää elinikää, ellei lääkehoitoa anneta.
Tyypin 1 SMA:ta sairastavat eivät opi istumaan. Tyypin 2 SMA:ta sairastavat oppivat istumaan, mutta eivät kävelemään, mutta motoriset taidot ja lihasvoima voivat kehittyä, jos lääkitys toimii.
Tyypit 3 ja 4 ovat lievempiä taudin muotoja ja alkavat yli 1,5 vuoden ikäisillä, eivätkä vaikuta eliniänennusteeseen ja vaikuttavat kävelykykyyn vasta myöhemmässä vaiheessa elämää.
Koska sairaus rappeuttaa lihaksia, ovat sen oireita muun muassa lihasheikkous, huono päänkannatus, nielemisvaikeudet, hengitysvaikeudet, limaisuus ja heikko yskimisvoima.
Keuhkoinfektiot ovat yleisin SMA 1- ja 2-tyyppeihin liittyvä kuolinsyy.
Lue myös: Janina, 19, sai vauvana kolme aivoinfarktia – kärsii nyt useista harvinaisista sairauksista: "Syön 17 pilleriä päivässä"
Lue uusimmat lifestyle-artikkelit!
Lähteet: SMA Finland ry, SMA-potilaspolku-raporti, SMA Finland ry: Seulonnoista