40 harvinaissairautta ovat Suomessa suhteessa yleisempiä kuin muualla maailmassa. Niihin kuuluu muun muassa keskushermoston rappeuttava, kuolemaan johtava INCL, jonka aiheuttavaa geenivirhettä kantaa jopa joka 65:s suomalainen.
22. kesäkuuta vuonna 2020 lääkärin vastaanotolla Jenna Jokilehdon perheen elämä muuttui lopullisesti.
Lääkäri kertoi, että perheen kuopuksella, vain 2,5-vuotiaalla Lialla, on sairaus, jossa aivot tuhoutuvat pikkuhiljaa ja tyttö tulisi menehtymään lähivuosina.
Lian äidin ja isän geenitesteistä oli löytynyt INCL-geenivirhe, jonka Lia oli perinyt molemmilta vanhemmiltaan.
Matkalla kuuhun -dokumentti kertoo nyt 6-vuotiaan Lian tarinan. Juttu jatkuu videon alla.
8:17
Dokumentissa Lian äiti Jenna kertoo, millaista arki on, kun sairaus on rappeuttanut lapsen toimintakyvyn kokonaan ja jäähyväisten hetki voi tulla eteen koska vain. Dokumentin katsominen vaatii MTV Katsomo -kirjautumisen.
Lian tarina aloittaa Asian ytimessä.doc -sarjan syksyn. Uusi jakso joka sunnuntai MTV Katsomossa. Matkalla kuuhun -dokumentti nähdään myös Huomenta Suomessa 15. syyskuuta klo 10.18. |
Lue myös: Jopa 450 000 suomalaista kärsii harvinaisesta sairaudesta – Hannun oireiden syytä etsittiin vuosikymmeniä
INCL-taudissa solujen jätteenpoisto ei toimi
INCL eli Infantile neuronal ceroidlipofuscinosis on peittyvästi periytyvä tauti. Lapsi sairastuu, jos perii INCL-geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan.
Jos vanhemmat kantavat geenivirhettä, on jokaisessa raskaudessa 25 prosentin mahdollisuus siihen, että lapsi perii geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan.
Jos lapsi perii geenivirheen vain yhdeltä vanhemmaltaan, tulee hänestä geenivirheen kantaja, mutta hän ei sairastu INCL-oireyhtymään. Arviolta joka 65:s suomalainen kantaa INCL-geenivirhettä.
Kun lapsi perii geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan, johtaa se häiriöön solujen sisäisessä aineenvaihdunnassa.
Soluihin, erityisesti herkkiin hermosoluihin, kertyy haitallisia kuona-aineita, koska niiden puhdistukseen osallistuvat proteiinit eivät toimi normaalisti. Toisin sanoen solujen jätteenpoisto ei toimi.
Kuona-aineen kertyminen hermosoluihin johtaa niiden kuolemaan. Sitä ennen kuona-aineiden kertyminen hermosoluihin aiheuttaa sairastuneelle keskushermoston oireita.
Lue myös: Miten lapselle tulisi puhua kuolemasta? Psykiatrin ja lapsensa menettäneiden neuvot – "Lapsi ei ymmärrä, jos kerrot, että ihminen nukkui pois"
Osa suomalaista tautiperintöä
INCL kuuluu NCL-tauteihin, joita tunnetaan nykyisin ainakin kymmenen erilaista. Kymmenestä tunnetusta NCL-taudista neljä kuuluu suomalaiseen tautiperintöön eli ne ovat suhteessa yleisempiä suomalaisilla kuin muilla ihmisillä maailmassa.
Suomalaiseen tautiperimään kuuluu 40 sairautta – miksi niitä ei seulota tehokkaammin? (juttu jatkuu videon alla)
10:04
Millaisia sairauksia suomalaiseen tautiperintöön kuuluu ja miksi niitä ei seulota enemmän, vaikka se olisi mahdollista? THL:n tutkimusprofessori Helena Kääriäinen kertoo.
INCL:ää esiintyy noin yhdellä 12 500 suomalaisesta, kun maailmalla kyseisiä variantteja esiintyy vain yhdellä miljoonasta ihmisestä.
Esimerkiksi vLINCL-tautia esiintyy yhdellä ihmisellä 59 000 ihmistä kohden. Geenivirhettä kantaa yksi 120 ihmisestä. Etelä-Pohjanmaalla kantajuus on yleisempää, sillä peräti joka 25. kantaa geenivirhettä.
JNCL:ää esiintyy Suomessa noin yhdellä 20 000 ihmisestä, kun maailmalla tautia on noin yhdellä 100 000:sta. Suomessa JNCL:n aiheuttavaa geenimutaatiota kantaa jopa joka 70. ihminen.
Nämä taudit ovat suhteessa yleisempiä Suomessa kuin maailmalla, sillä suomalaiset olivat historiassa eristäytynyt kansa ja tietyt geneettisten tautien mutaatiot pääsivät säilymään ja yleistymään.
– Geneettisesti voidaan ajatella, että melkein kaikki suomalaiset ovat sukua keskenään, kertoo lastenneurologian ylilääkäri Eija Yli-Rahnasto Etelä-Pohjanmaan hyvinvointialueelta.
Tietyt geenimutaatiot ovat siis päässeet rikastumaan suomalaisessa suvussa, mutta siltikin tautiperintöön kuuluvat taudit ovat harvinaisia eli niitä esiintyy harvemmalla kuin yhdellä 10 000 ihmisestä.
Lue myös: Kun Sofia sai vammaisen lapsen, hän tajusi, ettei tiedä vammaisuudesta mitään: "Outoa, että aikuinen ihminen voi olla niin pihalla"
Taitojen taantuminen ja sokeutuminen ensioireita
Kaikissa suomalaisessa tautiperinnössä esiintyvissä NCL-taudeissa aiheuttajana on eri geenivirhe.
Taudit alkavat eri ikävaiheissa ja hieman eri oireilla, mutta kaikkiin niihin liittyy etenevä kehitysvammaisuus, liikuntakyvyn menetys, erilaiset liikehäiriöt, lihasjäykkyys, univaikeudet, näkökyvyn menetys ja vaikeahoitoinen epilepsia.
Koska hermoston säätely ei toimi kunnolla, sairastuneella on myös suolentoiminnan haasteita. Sairaus vie ennen pitkää kyvyn syödä.
INCL:ssä oireet alkavat 6–18 kuukauden iässä, vLINCL:ssä noin 4,5–7 vuoden iässä ja JNCL:ssä 5–10 vuoden iässä.
– Lapset syntyvät normaaleina ja riippuen NCL-variantista kehitys etenee lähes normaalisti, kunnes taudin edetessä pysähtyy. Sitten lapsi alkaa taantumaan ja menettämään oppimiansa taitojaan, kertoo Yli-Rahnasto.
Lian vanhempien ottamassa valokuvassa näkyy, kuinka pieni tyttö muuttui INCL-oireyhtymän vuoksi ilmeettömäksi ja oli paljon "omissa maailmoissaan". Sairauden edetessä hymy ja nauru palasivat, mikä on sairaudelle tyypillistä.
INCL-taudissa lapsen kehitys pysähtyy noin 0,5–1,5-vuotiaana. Taantuminen on nopeaa ja lapsi on yleensä jo kolmanteen ikävuoteen mennessä syvästi kehitysvammainen.
JNCL puolestaan alkaa tyypillisesti näköoireilla, joita seuraa opittujen älyllisten ja motoristen taitojen heikkeneminen.
Epilepsia on tyypillinen ensioire vLINCL-taudissa. Toisin kuin INCL:ssä ja JNCL:ssä, tässä tautimuodossa näköongelmat eivät ole alkuvaiheessa niin yleisiä.
Lue myös: Iitu, 31, kamppailee painehaavojen kanssa vuosittain, Vilma sai painehaavan 19-vuotiaana – "Tuli yllätyksenä, että se voi tulla niin nopeasti"
Parantavaa hoitoa ei ole
NCL-tautien etenemistä hidastavaa tai pysäyttävää lääkettä ei toistaiseksi ole olemassa, mutta aihetta tutkitaan maailmalla laajasti.
Koska parantavaa hoitoa ei ole, hoidetaan taudin oireita: epilepsiaa, lihasjäykkyyttä ja -kipua, univaikeuksia, närästystä ja suolen toimintahäiriöitä.
– Lääkkeitä joudutaan käyttämään paljon ja samalla tasapainoilemaan lääkkeiden hyötyjen ja haittojen kanssa. Koska moni lääkkeistä on keskushermostoon vaikuttavia, on niillä aina myös sivuvaikutuksia, kertoo Yli-Rahnasto.
Kun lapsi menettää syömistaidon, annetaan ravinto PEG-napin kautta.
NCL-tautien hoito on moniammatillista ja tärkeä osa sitä on myös perheelle tarjottu psykologinen tuki sekä vertaistuki.
Lue myös: Apulaisylilääkäri muistuttaa suomalaisia: Koronavirus ei ole tavallinen flunssavirus
Kuolema tulee harvoin äkillisesti
INCL-oireyhtymään sairastuneet lapset elävät tyypillisesti vain 5–10-vuotiaiksi. Joskus elämä saattaa jatkua 12-vuotiaaksi asti.
JNCL-oireyhtymässä eliniänodote on 15–30-vuotiaaksi ja LINCL-oireyhtymässä 10–30-vuotta variantin mukaan.
– On kauhean yksilöllistä, mikä kuoleman lopulta aiheuttaa. Tauti johtaa monien elintärkeiden toimintojen heikkenemiseen, kun hermoston säätelyjärjestelmä rappeutuu.
Tyypillisin kuolinsyy on infektio, kuten keuhkokuume.
Muita mahdollisia kuolinsyitä NCL-taudeissa ovat epileptinen kohtaus, suolen puhkeaminen tai sydämen vajaatoiminta.
– Harvinaisempi, mutta mahdollinen syy on rytmihäiriö.
– Usein ennen kuolemaa on ollut jo monia läheltä piti -tilanteita ja sitten joku on se viimeinen.