Ennen hemofilia, perinnöllinen verenvuototauti, oli kuolemantuomio. Suomalaisperhe todistaa, että uudet hoitomuodot auttavat sairasta lasta elämään täyttä elämää – pienine rajoituksineen.
Veijarimainen veljespari leikkii ikkunalaudalla pikkuautoilla. Vanhempi nelivuotias veli laittaa leluauton sivuun ja katsoo edessä aukeavaa harmaata maisemaa Helsingin Narinkkatorille. Puolitoistavuotias pikkuveli seuraa perässä.
Päällepäin ei näy, kumpi pojista on terve ja kumpi ei.
Toisella heistä on nimittäin harvinainen verenvuototauti, A-hemofilia. Perinnöllinen sairaus tarkoittaa, että veri ei hyydy, kuten pitäisi. Pienikin haaveri voi vuotaa päiväkausia.
LUE MYÖS: 300 000 suomalaisella on jokin harvinaissairaus – diagnoosia voi joutua odottamaan lähes koko elämänsä
Oudot mustelmat saivat hakeutumaan lääkäriin
Eemeli syntyi vuonna 2014. Vanhemmat Enni ja Henri olivat odottaneet esikoistaan. Ja toki jokainen vanhempi toivoo lapsensa olevan terve.
Noin kolmen kuukauden iässä Eemelille alkoi ilmaantua vanhempien epäilykset herättäviä oireita. Pojan poskissa oli atooppista ihottumaa eikä haaverien verenvuoto ei tahtonut tyrehtyä.
– Ristiäisissä muistan ensimmäisen kerran, kun Eemelillä oli poikkeava mustelma hartiassa. Pieni, mutta kovan tuntuinen, Henri kertoo.
Mustelman sisällä tuntui kova patti. Vanhemmat yrittivät selitellä asiaa itselleen. Kenties vanhempien Eemeliä leikittäessä poika oli saanut pienen ruhjeen?
Kuukauden päästä Eemelin kyynärpäähän ilmestyi iso mustelma. Vanhemmat päättivät antaa lääkäreiden tutkia, mikä heidän lastaan vaivaa.
Aluksi tilanne oli vaikea niin Eemelille kuin vanhemmillekin
Puolivuotislahjakseen Eemeli sai diagnoosin. Hänellä oli A-hemofilia, perinnöllinen verenvuototauti, jota sairastaa Suomessa noin 300 henkilöä.
Diagnoosi sai vanhemmat kyyneliin. Enni ei ollut tiennyt olevansa hemofilian kantaja – tauti on naisilla usein oireeton tai lieväoireinen, sillä heillä hyytymistekijöitä tuottavia X-kromosomeja on kaksi. Myöhemmin selvisi, että myös Ennin äiti sekä sisko olivat kantajia, joiden poikalapsilla on 50 prosentin todennäköisyys saada hemofilia. Eno ja veli ovat kuitenkin voittaneet geenilotossa ja välttyneet sairaudelta.
Lääkärit kertoivat taudista jonkin verran, loput Enni googlasi itse. Pelko kylmäsi sydäntä, kun silmät poimivat hakutuloksista kaikista pahimmat mahdolliset skenaariot. Pitkään hemofilia oli kuolemantuomio. Olisiko vasta puolivuotiaan Eemelin elämä tässä?
LUE MYÖS: Vauvan oudot mustelmat ovat yksi oire – "siniveristen tauti " oli ennen kuolemantuomio, uusilla hoitomuodoilla voidaan parantaa jopa kokonaan
Vanhemmat alkoivat pistää lapseensa tältä puuttuvaa veren hyytymistekijää. Hyytymistekijää annetaan suonensisäisenä ruiskeena. Enni ja Henri pohtivat iltaisin, kumpi pistää aamulla poikaansa ja stressasivat, osuvatko he suoneen, eivät lihakseen.
Pienelle vauvalle toimenpide oli ymmärrettävästi inhottava, vaikka pistoksen jälkeen saikin palkinnon, esimerkiksi herkun.
– Pieni lapsi ei ymmärrä sitä tilannetta, mitä tehdään ja miksi, ja miksi vielä tökätään neulalla. Toisen vanhemman vain täytyy pitää kiinni, ja lapsi huutaa. Kädet tärisevät, kun yrität löytää oikeaa kohtaa, Enni kuvailee.
– Alkuvaiheessa oli äitinä vaikea saada itsensä tekemään se omalle lapselleen.
Jos toinen vanhemmista ei ollut kotona, piti apukäsipari etsiä naapureista.
”Täytyy antaa vapautta toiselle, jotta hän oppii hallitsemaan kehonsa”
Pikkuhiljaa sekä Eemeli että hänen vanhempansa tottuivat hemofilian hoitoon. Yhdeksän kuukauden iässä pikkupojalle pistettiin ihon alle annosteluportti, jonka jälkeen Eemeli ei ole kärsinyt enää pehmytkudosvaurioista. Pistoskohtakin alkoi turtua.
Eemelin kasvettua taaperoikään vanhempien piti pohtia, miten he suojaisivat konttailevaa ja kävelemään opettelevaa lastaan kolhuilta, jotka voisivat johtaa hallitsemattomaan verenvuotoon. Poika puettiin pehmustettuun kypärään sekä äidin tekemiin polvi- ja kyynärpääsuojiin, vaikka pihalla hikoilutti helle. Vanhemmat halusivat suojata lastaan potentiaalisilta uhilta.
– Jälkeenpäin olen katsonut kuvia lastensynttäreiltä. Eemeli on Michelin-vauva, kuin puolustuspelaaja, Enni naureskelee.
Kun Eemelin oli aika mennä päiväkotiin, Enni katseli peloissaan korkeita kiipeilytelineitä. Päiväkodin työntekijä sanoi suunnilleen, että pojan tekemisiä osattaisiin varoa, kun tälle puettaisiin erivärinen heijastinliivi.
Suomen Hemofiliayhdistyksen kautta Enni sai tiedon, että hänellä olisi oikeus toimia poikansa omaishoitajana.
– On tosi tärkeää, että alkuvaiheessa saa selville sen, mihin on oikeus ja millaista apua tarvitsee.
Lisäksi yhdistys on auttanut luomaan uskoa tulevaisuuteen. Hemofilian kanssa voi elää täyttä elämää. Siinä missä Enni aluksi soitteli sairaalaan aina epävarmuuden iskiessä ja pahinta pelätessä, nyt ajatusmalli on vaihtunut: lapsen kasvattaminen pumpulissa olisi tälle karhunpalvelus.
– Täytyy antaa vapautta toiselle, jotta hän oppii hallitsemaan kehonsa. Se antaa tukea sairaudelle, Enni sanoo.
LUE MYÖS: Elmon, 4, harvinainen sairaus muutti koko perheen elämän – "Ilman vertaisryhmää en olisi tässä"
”Supervoimat” mahdollistavat aktiivisen elämän
Nykyään Eemeli menee rantatuoliin pötköttelemään ja ottaa itse paidan pois, kun pitkävaikutteista hyytymisainetta täytyy pistää kahdesti viikossa. Lisäkäsiä ei enää tarvita pojan pitämiseksi paikallaan. Tämänhetkisiä lemppariherkkuja hoidon jälkeen ovat suklaamunat, ”ne pienet”, Eemeli luonnehtii.
Pistos on Eemelin supervoima. Hyytymistekijän piston jälkeen poika pullistelee äitinsä kanssa peilin edessä, kuinka huikeat voimat hänellä onkaan.
”Supervoimien” turvin Eemeli elää aktiivista elämää. Harrastuksiin kuuluvat esimerkiksi pyöräily – taito, jonka Eemeli oppi viime syksynä –, temppukerho sekä jalkapallo. Henri-isä sanoo pilke silmäkulmassa joutuneensa luopumaan toiveistaan esikoisen NHL-urasta, mutta golfkentille isän ja pojan on tarkoitus lähteä kesällä.
Eemeli on saanut harvoin verta vuotavia haavoja, enemmän mustelmia, jollainen on nytkin polvessa.
– Onneksi ei tuu päänkokoista haavaa, Eemelikin toteaa isänsä sylistä.
Haavereiden syntymisen ehkäisyssä auttaa Eemelin rauhallinen perusluonne.
Hyvää arkea sairaudesta huolimatta
Nyt puolitoistavuotias Aapeli-veli puolestaan on varsin rasavilli taapero. Hänellä ei ole hemofiliaa. Asia selvitettiin jo raskauden aikana.
Enni ja Henri eivät koe, että esikoisen sairaus vie huomiota terveeltä kuopukselta – päinvastoin. Aapeli osaa vaatia tarvitsemaansa huomiota.
– Pystymme elämään hyvää arkea. Pitää vain ennakoida aina aktiviteetin mukaan, tarvitseeko laittaa Eemelille ekstralääkettä vai ei, Enni kertoo.
Alun katastrofiajattelu on vaihtunut terveydenhoitojärjestelmän ja vertaistukitoiminnan kiittelyyn. Hemofilia ei tarkoita kuolemantuomiota.
– Saa kyllä olla kiitollinen, että Suomessa on näin hyvä hoito. Kun tietää, mihin omat verorahat menevät, niin mielellään maksan kyllä, Henri nauraa.
Harmaalla Narinkkatorilla poliitikot pitävät vaalipuheitaan eduskuntavaalien alla. Isän sylissä kiemurteleva Eemeli kolauttaa päänsä kevyesti ikkunaan. Onneksi ei sattunut pahasti, mutta nyt tekisi ankeasta säästä huolimatta mieli jäätelöä. Kuten kenen tahansa neljävuotiaan pojan.