Tänään on harvinaisten sairauksien päivä: Vahvistaa sairastavien ääntä ja lisää tietoisuutta

– Päivän päätavoitteena on se, että tietoisuus harvinaisista sairauksista ja vammoista lisääntyisi, kertoo Harvinaiset-verkoston puheenjohtaja Marika Kiikala-Siuko.

Yksittäistä sairausta sairastavia on harvassa, mutta heillä on kokemustietoa sairauden ja sen hoidon vaikutuksista elämään. Tieto on hyödyllistä muille sairastaville, ja sitä tulisi hyödyntää hoitomuotoja valittaessa ja niitä kehitettäessä.

– Tarkoitus on, että kuunnellaan näitä harvinaisia sairauksia sairastavia, joilla on kokemustietoa sairaudesta ja siitä, miten se vaikuttaa heidän arkeensa ja minkälaisia palveluja he ehkä tarvitsisivat.

Lääketieteellistä osaamista ja tietoa on harvinaisista sairauksista usein vähän. Mitä harvinaisempi sairaus, sitä vähemmän asiantuntijuutta ja kokemusperäistä tietoa löytyy.

Harvinainen sairaus tai vamma koskettaa yli 300 000 suomalaista

– Lukumäärä yhteensä on suurin piirtein sama kuin yleisimmillä kansansairauksilla, Kiikala-Siuko vertaa.

Suomessa sairaus lasketaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään noin 2 700 henkilöä. Rekisteriä siitä, kuinka monta henkilöä jonkin tietyn harvinaisen sairauden ryhmään kuuluu, ei kuitenkaan ole.

– On sairauksia, joita Suomessa sairastaa yksi tai kaksi henkilöä. Jos alle viisi sairastaa, niin kyseessä on erittäin harvinainen sairaus. Ne saattavat olla erilaisia syndroomia eli oireyhtymiä. Monessa eri elimessä on haasteita, ja ne ovat monesti synnynnäisiä.

Kansainvälisesti erilaisia harvinaisia sairauksia ja vammoja on tällä hetkellä arviolta 6 000–8 000. Euroopan unionin jäsenvaltioissa sairastavia on noin 27–36 miljoonaa.

Sairaudet ovat usein perinnöllisiä tai synnynnäisiä. Kaikki eivät sitä ole, eivätkä ne kaikissa tapauksissa näy päälle päin. Ne ovat kuitenkin aina parantumattomia.

Kiikala-Siuko toteaa, että harvinaisten sairauksien kohdalla iso haaste on diagnoosin saamisessa. Haasteita on myös monilla muilla alueilla.

– Ei välttämättä ole mitään hoitomenetelmiä tai ne lääkkeet, joita harvinaiseen sairauteen on, ovat erittäin kalliita. Kuntoutuksessa ja arjessa selviytymisessä on myös omat haasteensa.

– Ja harvinaisilla monesti vertaistuen merkitys korostuu, Kiikala-Siuko painottaa.

Harvinaisten sairauksien päivää vietetään yhdeksättä kertaa. Tänään järjestetään erilaisia luentotapahtumia ja harvinaisista sairauksista tiedotetaan esimerkiksi kauppakeskuksissa ja apteekeissa.