Maiju Koskinen ja Sami Lindberg saivat tietää olevansa peittyvästi periytyvän vakavan sairauden kantajia vasta, kun heidän ensimmäinen yhteinen lapsensa sai SMA2-diagnoosin. 4-vuotiaan Violan vanhemmat eivät koskaan unohda sitä hetkeä, kun lääkäri kertoi, että ilman toimivaa lääkitystä heidän lapsensa eliniän ennuste olisi vain toiselle kymmenelle.
Maiju Koskisen ja Sami Lindbergin ensimmäinen yhteinen tytär Viola oli syntyessään terve, jäntevä, leikkisä ja iloinen vauva.
– Muistan, kuinka puhuimme siitä, että kun Viola lähtee liikkumaan emme varmaan pysy hänen perässään ollenkaan, äiti Maiju muistelee.
Vauva vaikutti kehittyvän normaalisti, mutta vanhemmat kiinnittivät huomiota siihen, että vauva oppi kääntymään vasta seitsemän kuukauden ikäisenä.
Katso kaikki Tositarinoita elämästä -minidokumentit MTV Katsomosta!
– En kuitenkaan osannut olla sen enempää asiasta huolissani, sillä tiesin, että vauvat kehittyvät eri tahtiin keskenään, kertoo Maiju, jolla on kaksi lasta aiemmasta liitostaan.
Seuraavaksi Viola oppi istumaan tuettuna ja sitä hän tekikin paljon, sillä korona ajoi Suomessa perheet tuona keväänä neljän seinään sisään.
– Teimme töitä kotoa käsin ja kaikki lapset olivat kotona, esikoinen etäkoulussa. Viola istui usein ja paljon syöttötuolissa, sillä siinä hän viihtyi hyvin.
– Arki oli aikamoista selviytymistä, joten emme ehkä kiinnittäneet niin ajoissa huomiota siihen, ettei Viola lähtenyt konttaamaan tai oppinut nousemaan jaloilleen.
Lue myös: Roopella, 5, on harvinainen sairaus, mutta kallis lääkehoito evättiin ja sairaalasta annettiin vaihtoehdoksi ulkomaille muutto – "Millaisen hintalapun voi asettaa liikuntakyvylle?"
Viola oli jäntevä ja iloinen vauva.
Kun vanhemmat sitten päätyivät ihmettelemään kehityksen viivästystä, annettiin neuvolasta lähete fysioterapeutille, joka alkoikin vierailla perheen kotona kerran viikossa.
– Ammattilainen huomasi kuitenkin nopeasti, että jokin Violan kehityksessä ei ole kohdillaan ja saimme lähetteen lastenlääkärille. Emme vielä siinäkään vaiheessa osanneet olla kovin huolissamme. Ajattelimme vain, että kehityksessä on jonkinlaista viivästymää.
Lue myös: 10-vuotias Milla sairastaa harvinaista perinnöllistä lihassairautta – diagnoosi oli sokki äidille: "Milla ei tule koskaan kävelemään"
"Ei voi olla perinnöllistä, ei suvuissamme ole tällaisia sairauksia"
Lastenlääkärin vastaanotolla huoli kiipi vanhempien mieleen.
– Lääkäri testasi Violan refleksejä. Hän löi Violan polveen "vasaralla", eikä mitään tapahtunut. Silloin aloin miettimään, että nyt on kyse jostain muusta kuin vain kehityksen viivästymisestä.
Samalta ajalta äidin mieleen on jäänyt myös toinen huolta herättänyt havainto.
– Viola oli isänsä sylissä ja Sami heilutti Violaa ilmassa. Huomasin, että Violan jalat olivat aivan löysät. Erilaiset kuin aiemmin.
Sami Lindberg, Maiju Koskinen, Alvar, Viola ja Valma.
Lastenlääkäriltä tuolloin noin 1-vuotias Viola sai lähetteen jatkotutkimuksiin TAYSiin, jossa lapselle tehtäisiin magneettikuvaus ja labrakokeita.
– Meille kerrottiin, että Violan oireiden perusteella lähdetään tutkimaan perinnöllistä lihassairautta ja näytteet lähetetään perinnöllisyystesteihin.
– Vielä siinäkin vaiheessa ajattelin, ettei kyseessä voi mitenkään olla perinnöllinen sairaus, kun ei minun tai Samin perheissä ole tällaisia sairauksia.
Lue myös: Neelalla oli syntyessään seitsemän murtumaa ja jalka poikki – 10-vuotiaana murtumia ollut jo 89: "Ei ne enää niin satu"
Kaiken muuttava puhelu ja lääkärikäynti
Sitten eräänä maanantaina puhelin soi.
– TAYSista soitettiin ja sanottiin, että sekä minun että Samin pitäisi tulla paikalle torstaina, mielellään ilman Violaa. Siinä hetkessä tiesimme, että kyse on jostain vakavasta. Silti siinäkään vaiheessa en uskonut, että kyseessä olisi perinnöllinen lihassairaus, vaan jotain muuta.
Seuraavat päivät kuluivat hitaasti ja itkuisesti.
– Jälkeenpäin kaikki siltä ajalta vaikuttaa sumuiselta, mutta muistan, että yritin jollain lailla pitää paketin kasassa kaiken itkun keskellä.
Odotettu ja pelätty torstai saapui ja vielä kerran sairaalasta otettiin vanhempiin yhteyttä ja muistutettiin, että molempien vanhempien olisi syytä saapua paikalle, mutta jättää lapsi hoitoon.
Vastaanotolla Maijua ja Samia odottivat lääkäri sekä Violan omahoitajat.
– Mulle on jäänyt mieleen ne lääkärin sanat, että Violalla on SMA2-niminen lihassairaus, joka on vakava. Sitten lääkäri kertoi, että sairauteen on olemassa lääke, mutta ilman lääkettä eliniän ennuste on toiselle kymmenelle, Maiju kertoo ja alkaa kyynelehtiä.
SMA eli spinaalinen lihasatrofia on peittyvästi periytyvä sairaus, joka vaurioittaa liikehermoja.
Lue tästä lisää, millaisesta sairaudesta on kysymys: SMA voi johtaa jopa kuolemaan, mutta sitä ei seulota Suomessa vastasyntyneiltä: "Hoito päästään aloittamaan vasta, kun sairaus on jo ehtinyt vaurioittaa hermosoluja"
Lapsen kävelykyky ei ollutkaan suurin murhe
Peittyvästi periytyvä sairaus tarkoittaa sitä, että lapsen molemmat vanhemmat ovat sairautta aiheuttavan geenin oireettomia kantajia. Kun lapsi perii geenin molemmilta vanhemmiltaan, hän sairastuu.
Ilman lääkehoitoa SMA2-sairaus johtaa lihasrappeumaan, vaikeavammaisuuteen tai kuolemaan. Sairaus ei vaikuta kognitiivisten taitojen kehittymiseen kuten puheeseen, muistamiseen tai oppimiseen.
– Ennen sitä päivää olin itkenyt monet kerrat sitä, oppiiko lapsemme kävelemään. Yhtäkkiä se asia menetti merkityksensä, kun puhuttiin eliniänodotuksesta, Maiju sanoo.
– Maiju alkoi itkemään ihan valtavasti ja itse olin epäuskon vallassa. Itse yritin sisäistää kuulemaani ja ajattelin, etteivät uutiset voi olla totta, mutta ne ovat totta, Sami muistelee silmät kostuen.
Vanhemmille kerrottiin heti, että Violaa voidaan hoitaa lääkkeellä, josta toiset sairastuneet ovat saaneet apua. Sitä, toimisiko lääke juuri Violalle tai miten kauan siitä olisi lapselle apua, ei kuitenkaan voitu luvata varmasti.
– Viola oli TAYSissa ensimmäinen potilas, joka kyseistä lääkettä alkoi saamaan. Kyseessä on niin uusi lääke, ettei maailmassa kuitenkaan ole vielä aikuiseksi kasvaneita potilaita, joilla olisi kokemusta lääkkeen toimivuudesta, Maiju kertoo.
Kun lääkäri mainitsi, että ilman lääkitystä Viola eläisi vain toiselle kymmenelle, tuntui se, ettei Viola ehkä oppisi kävelemään merkityksettömältä, kertovat vanhemmat.
Lue myös: Miro-poika nukahti kesken leikkien ja sitten alkoi kouristelu – Laura kertoo pelottavasta kuumekouristuksesta, josta ei aiemmin tiennyt mitään: "Sänky oli täynnä oksennusta"
Ensin Viola oppi kierimään uudelleen, sitten oman tyylin kävellä
Sairaus ehti rajoittamaan Violan liikuntakykyä ja kehon kannattelua merkittävästi.
– Vauvana Viola oppi kääntymään, mutta taantumavaiheen aikana se taito jäi pois. Istuessaankin hän joutui ottamaan käsillä tukea maasta ja pään kannattelu alkoi olla vaikeaa, joten hän katsoi aina eteenpäin pää alakenossa ja kulmien alta kurkkien, Maiju kertoo.
– Myöskään Violan kädet eivät nousseet kovin korkealle, vain noin rintakehän tasolle, Sami täydentää.
Lääkkeen aloituksen jälkeen SMA2-sairauden aiheuttama lihasheikkoudesta johtuva liikuntakyvyn taantuminen on saatu hallintaan ja uusia tapoja liikkua on löytynyt useita.
Katsokaa mato! Viola huutaa perheelleen innoissaan hiekkalaatikolla tekemästään löydöstä.
Lääke pistetään Violan selkäytimeen nukutuksen aikana neljän kuukauden välein.
– Yhtäkkiä huomasimme, että Viola osaa taas kääntyä lattialla ollessaan ja pian hän jo kierikin ympäri kotia sellaisella vauhdilla, että siinä oli perään katsomista. Yhdessä hetkessä Viola makasi lattialla edessäni ja sanoi 'isi kato' ja kun käänsin katseeni hetkeksi muualle, oli hän jo kierinyt kahdeksan kierrosta huoneen toiseen päähän, Sami naurahtaa.
Seuraavaksi liikkuminen jatkui peppukävelynä reilun vuoden ajan ja viime jouluna, kun Viola oli 3,5-vuotias, hän oppi polvikävelyn.
– Viola pystyy olemaan polviseisonnassa todella pitkiä aikoja. Lisäksi hän on oppinut konttaamaan.
– Violalla on useita tapoja, joilla liikkua. Mitään niistä ei olisi ilman toimivaa lääkitystä, Maiju kertoo.
Lue myös: Pieni juustopala aiheutti hengenvaaran 3-vuotiaalle – Kati-äiti kertoo kauhunhetkistä: "Aloin huutaa apua"
Pupunlailla kohti monttuja ja lätäköitä
Nyt reippaaksi 4-vuotiaaksi kasvanut Viola liikkuu kotonaan salaman lailla ja on yllättänyt sisukkuudellaan koko perheensä.
– Viime viikolla säikähdimme, kun Viola kaatui ulos mennessään pyörätuolillaan. Nenässä on nyt pieni rupi, mutta ei voi kuin ihmetellä tytön sitkeyttä, Sami kertoo.
– Kaatumisia sattuu etenkin polvikävelyssä usein, koska kehonhallinta ja refleksit eivät pysy perässä, mutta aina hän vain jatkaa eteenpäin.
Viola tykkää viihdyttää muita perheenjäseniä ja tehdä pieniä jekkuja kuten isänsä, kertovat vanhemmat.
Liikkumisen apuna on myös erilaisia apuvälineitä, joista on tullut Violalle tärkeitä
– Päiväkotiin saatiin kolmipyöräinen polkupyörä, jolla Viola pääsee pyöräretkille avustettuna, ja se on ollut ihan parasta.
Manuaalinen pyörätuoli on koristeltu värikkäillä tarroilla, joita Viola on saanut muun muassa sairaalasta reippauspalkinnokseen.
Sähköpyörätuoli taas takaa sen, että arjessa riittää vauhtia ja vaarallisia tilanteita, niin kuin jokaisen nelivuotiaan elämässä.
– Viola on todella älykäs tyttö ja oppi käyttämään sähköpyörätuoliaan hetkessä. Heti, kun Viola ymmärsi jutun juonen, on hän aina valinnut pyörätuolista pupuasetuksen kilpikonnan sijaan, Sami nauraa.
– Eli kovimmalla mahdollisella vauhdilla mennään leikkipuistoon ja heti, jos vastaan tulee kuoppa tai lätäkkö, niin siihen on ajettava. Sama juttuhan se on isilläkin.
Lue myös: Vakavat vammat, leukemia ja hoitovirhe – näin Hyvinkään ampumisessa haavoittunut Heidi Foxell kesti synkät vuodet
Pelkoa ja hyväksyntää
Vaikka Koskisen ja Lindbergin perheen arki on muuttunut kotitaloa myöten paljon Violan diagnoosin myötä, elävät he hyvin tavanomaista lapsiperheen arkea.
– Sairaus on osa Violaa ja hän on aivan ihana tyttö juuri tuollaisena. Emme me oikeastaan ajattele asiaa päivittäin. Toki välillä murehtii tulevaisuutta ja mitä se tuo tullessaan, mutta aika lailla päivä kerrallaan elämme, Maiju kertoo.
Vanhemmat kertovat murehtivansa hyvin samanlaisia asioita tyttärensä suhteen kuin kaikki muutkin vanhemmat.
– Jostain syystä olen viime aikoina miettinyt useasti, miten Violan koulutaival tulee sujumaan, kun se on niin erilainen maailma kuin päiväkoti. Miten muut lapset suhtautuvat häneen, kun hän liikkuu sähköpyörätuolilla ja ei kai Viola joudu kiusatuksi sen vuoksi, Sami sanoo.
– Ja sitäkin mietin, miten Violan rakkauselämä, että millaisia tyyppejä isin pitää ovelta olla hätistelemässä vielä, Sami naurahtaa.
Viola ja Valma tykkäävät leikkiä nukeilla. Violan huoneesta löytyy myös leikkimökki, joka toimii kahvila-ravintolana. Joskus leikkeihin otetaan mukaan myös vanhemmat ja yhden annoksen hinta saattaa nousta jopa 100 euroon.
Silti Violan sairauteen liittyy myös pelkoja, jotka eivät ole kaikkien lapsiperheiden arkipäivää.
– Minä pelkään sitä, että yhtäkkiä päätettäisiin, ettei Violan lääkettä korvata enää. Se maksaa ihan hirveästi, monta kymmentä tuhatta euroa yhtä annosta kohden. Ei sitä ikinä pystyisi itse maksamaan, Maiju kertoo.
– Sitäkin mietin, kuinka hoitopolku toimii sitten, kun Viola ei ole enää oikeutettu lasten palveluihin tai kun hän itsenäistyy, eikä halua enää olla koko ajan kanssamme, mutta tulee kuitenkin aina tarvitsemaan avustajaa.
Lue myös: Tällaisia ovat salassa tehtävät eheytyshoidot: Patrick ja Jussi kertovat, kuinka heitä yritettiin "parantaa" homoudesta
"Ehkä aikuisena osaan kävellä"
Maiju ja Sami kokevat, että Viola suhtautuu sairauteensa luonnollisena asiana. Vanhemmat eivät ole huomanneet, että asiaan liittyisi lapsella negatiivista suhtautumista.
– Viola oppi puhumaan tosi pienenä ja jo reilun yhden vuoden iässä hän sanoitti sairauttaan esimerkiksi kertomalla, ettei osaa kävellä. Kun hän oppi kysymyssanat, hän kysyi: "Miksi en osaa kävellä?", Maiju kertoo.
– Tällä viikolla Viola juuri kysyi, että meneekö hän isona töihin, vaikka on pyörätuolissa. Hän on myös pohtinut, että ehkä aikuisena hän osaa kävellä. Hän pohtii omaa tulevaisuuttaan.