Koko elämää värittäneen sairastelukierteen jälkeen Martalta, 10, löytyi krooninen granulomatoottinen tauti. Hänelle luvattiin vain vähän elinaikaa, mutta saksalainen kantasolujen luovuttaja muutti kaiken. – Olohan on aivan epäuskoinen. Nyt meillä on niin sanotusti terve lapsi, Martan äiti Terhi kuvaa.
Terhi Mannila muistaa vauvakuumeen vielä 11 vuoden takaakin.
– Olin aina ajatellut, että haluan kolme lasta. Mieheni sitten vähän alkoi hannaamaan, että meillä on jo kaksi tervettä lasta, onko pakko lähteä leikkimään kohtalolla? Nyt on kaikki niin hyvin, lapset ovat jo aika isojakin, Terhi muistelee puhelimessa.
Mies ei tietenkään koskaan syyllistänyt Terhiä. Silti myöhemmin, vaikeina aikoina, sanat palasivat mieleen.
– Muistan sen keskustelun aina. Sen pohtimisen, että lähdetäänkö kokeilemaan kolmatta.
Lue myös: Neurofibromatoosi vei Iiriksen hengen vain 16-vuotiaana – diagnoosi ei kuitenkaan aina ole tuomio: "On niinkin lieviä tapauksia, ettei ole mitään ulkoisia merkkejä"
Koko raskausajan tiedettiin, että kaikki ei ole kunnossa
Raskausaika oli raskas; koko ajan tiedettiin, että kaikki ei ole kunnossa. Terhi ei ehtinyt iloita tai nauttia tulevasta lapsestaan. Sen sijaan hän valmisti itseään siihen, että lapsi saattaisi menehtyä.
– Käyt kokeissa, joissa sinulle sanotaan, että on mahdollista, ettei lapsi ylipäätään selviä raskauden loppuun. Sitten tietenkin menet nettiin ja luet kaikenlaista. Se oli raskasta, painostavaa ja surullista aikaa, Terhi muistaa.
Vauvalla oli niskapoimuturvotusta, mikä on merkki mahdollisista kromosomipoikkeamista. Lapsivesipunktiossa mitään merkkejä tällaisesta ei kuitenkaan löydetty. Lapsivettä oli runsaasti, minkä lisäksi vauvan käsivarret ja reisiluut olivat väärän mittaiset.
Vanhemmatkin ovat lyhyitä, lohdutettiin. Kenties siinä on syy.
Terhi.
Lue myös: Henna, 25, alkoi nähdä harhoja kesken raskauden, syyksi paljastui erittäin harvinainen sairaus: "Minulla kävi vain huono tuuri"
"Teille on syntynyt persoonallisen näköinen lapsi, epäilemme jotain oireyhtymää"
Martta syntyi 2010 Hyvinkään sairaalassa suunnitellulla sektiolla. Lapsi kiidätettiin välittömästi hoidettavaksi.
– Muistan aina sen, kun lääkäri tuli kertomaan meille tilanteesta. Emme tienneet mitään, itse olin toipumassa sektiosta ja lapsi oli lastenosastolla. En ollut itse edes nähnyt häntä vielä, niin lääkäri jo sanoo: "Teille on syntynyt persoonallisen näköinen lapsi, epäilemme jotain oireyhtymää". Siitä se rumba sitten lähti.
Lue myös: Yksi oire johti tutkimuksiin – lopulta selvisi, ettei Helmi-vauva selviäisi ilman uutta sydäntä
Martalla on Noonanin oireyhtymä
Erilaisia oireyhtymiä on maailmassa lukemattomia. Siksi lääkäri tarvitsee jonkinlaisen ohjenuoran, jota lähteä seuraamaan. Martalla oli onnea, sillä yksi häntä tutkinut asiantuntija keksi ehdottaa Noonanin oireyhtymää, joka varmistettiin geenitestillä.
– Olisiko diagnoosin saamisessa mennyt yhdeksän kuukautta. Eli se kävi todella nopeasti! Joillakin menee vuosia, kun ei edes tiedetä, mistä voisi olla kyse, Terhi kiittelee.
Noonanin oireyhtymä
Noonanin oireyhtymä, myös Noonanin syndrooma, on perinnöllinen tila, mutta sen voi saada myös satunnaisen geenivirheen kautta. Suomessa syntyy vuosittain kymmeniä Noonan-lapsia.
Oireyhtymän piirteitä ovat esimerkiksi lievä lyhytkasvuisuus, synnynnäinen sydänvika, kasvojen ja kehon rakenteen tyypilliset piirteet, sekä mahdolliset oppimisen ongelmat. Oireet voivat olla niin lieviä, ettei tilaa tunnisteta.
Tukea ja tietoa saat Suomen Noonan-yhdistykseltä.
Vauva kuitenkin sairasteli paljon. Terhistä tuntui, että Martan ensimmäisen elinvuoden ajan hän suorastaan asui sairaalassa.
– Martan synnyttyä pääsimme kotiin, mutta olimme kotona lopulta vain pari viikkoa. Välillä oltiin teho-osastolla, kotiuduttiin, välillä oltiin Hyvinkäällä sairaalassa, sitten taas Helsingissä. Toisinaan kotiuduimme happilaitteiden kanssa.
Lue myös: Aleksilla todettiin aivokasvain 10-vuotiaana, Heidi sai tietää olevansa raskaana vasta synnytyksessä – luitko jo nämä riipaisevat ja rohkaisevat elämäntarinat?
Tilanne ei helpottanut edes iän myötä. Martta oli jatkuvasti kipeänä, eivätkä antibioottikuurit koskaan tuntuneet tehoavan.
– Korvatulehdus kesti kolme vuotta putkeen. Koko ajan oli absesseja, niitä oli maksassa, pernassa. Iho oli välillä todella huonossa kunnossa. Suolisto myös meni koko ajan huonompaan kuntoon, koska se oli koko ajan tulehdustilassa, Terhi kuvailee.
– Kuvittelimme kaikki nämä vuodet, että kaikki asiat olivat Noonanin oireyhtymään liittyviä. Mietimme, miksei muilla Noonan-lapsilla tunnu olevan niin paljoa haasteita. Sitten selvisi, että taustalla olikin sairaus.
Lue myös: Kaksospojat Arvi ja Ilmari syntyivät kuukausia ennen laskettua aikaa, kaksi viikkoa myöhemmin haudattiin heidän sisarensa Anni – "Elämäni rankin kokemus"
Diagnoosina krooninen granulomatoottinen tauti – elinaikaa varhaisaikuisuuteen
Oikean diagnoosin jäljille päästiin vuonna 2018. Silloin Martta sai jälleen kerran tulehduspesäkkeen maksaan.
Terhi ja Martta syyskuussa 2021.
Lapsesta oli otettu geenitestejä aiemminkin, mutta lääkärin mukaan ne kannatti uusia – lääketiedehän kehittyy jatkuvasti.
Tulos oli sokki. Martalta löytyi krooninen granulomatoottinen tauti. Se on krooninen immuunipuutos, jolle on tyypillistä alttius vaikeisiin, toistuviin infektioihin.
– Hyvin yksinkertaistettuna diagnoosi tarkoitti, että Martan solut eivät pysty taistelemaan bakteereja vastaan. Normaalisti, jos tulee vaikkapa haava käteen, siitä ei seuraa mitään. Martan solut eivät pysty taistelemaan sellaista vastaan, ja siksi koko elämä on pelkkä tulehduskierrettä.
Ennuste oli synkkä. Martalle annettiin elinikää 20-vuotiaaksi, kenties 30-vuotiaaksi, suoliston kunnosta riippuen. Pian diagnoosin jälkeen lääkäri ehdottikin kantasolusiirrettä. Se voisi pelastaa Martan.
Lue myös: Laura istui työpaikan palaverissa, kun vatsaan alkoi sattua – odotettu esikoinen kuoli vain päivää myöhemmin: "Joskus tuntuu uuvuttavalta ajatella, että olen ihan koko loppuelämäni kuolleen lapsen äiti"
Apu löytyi kantasolusiirteestä: "Hän on pelastanut meidän Marttamme hengen"
Kantasolusiirrossa potilaan oma luuydin tuhotaan ja tilalle siirretään terveen luovuttajan soluja. Luovutetut solut syrjäyttävät alkuperäisen luuytimen. Kantasolusiirto on usein niin sanottu viimeinen oljenkorsi; sitä ennen on kokeiltu jo kaikki muut keinot.
Martan uuden luuytimen luovutti nuori nainen Saksasta. Hänestä Terhi ei pysty puhumaan liikuttumatta.
– Olemme käyneet Martan kanssa paljon läpi vaikeita aikoja. Niistäkin pystyn puhumaan, mutta ajatus luovuttajasta liikuttaa edelleen. Joku täysin tuntematon, parikymppinen nuori Saksasta ei tiedä meistä käytännössä mitään, ja silti hän on pelastanut meidän Marttamme hengen. Se kiitollisuus on aivan käsittämätöntä. Sitä on vaikeaa ymmärtää, Terhi sanoo.
Kantasolurekisteriin voi liittyä, jos on 18–35-vuotias ja perusterve. Kuvituskuva.
Kantasolusiirto tehtiin vuonna 2020. Koko prosessin ajan Terhi ajatteli tuntematonta hengenpelastajaa: hänkin on ollut sairaalassa, maannut sairaalasängyssä, aivan kuten Marttakin.
– Siirtoa on todella liikuttavaa ajatella. Tuntui, että kaikki käy kuin elokuvissa: kuvittelin mielessäni, miten Suomesta joku lentää Saksaan, ottaa veren kyytiin ja lentää takaisin.
Tiesitkö? Näin toimii elintärkeä kantasolurekisteri
Kantasolurekisteriin voi liittyä, jos on 18–35-vuotias ja perusterve. Jäsenenä voi olla 55-vuotiaaksi saakka. Rekisterin avulla voi pelastaa tuntemattoman hengen.
Veren kantasolut ovat soluja, joista punasolut, valkosolut ja verihiutaleet muodostuvat. Veren kantasoluja voidaan käyttää esimerkiksi leukemian hoidossa.
Rekisteriin voi liittyä täyttämällä liittymislomakkeen sähköisesti. Punainen risti kutsuu jatkotutkimuksiin, mikäli kantasolurekisterin jäsen todetaan alustavasti sopivaksi luovuttajaksi.
Lue myös: Odotettu raskaus alkoi, mutta lääkärin soitto murensi kaiken – lokakuussa Marian tytön sydänäänet vaimenivat: "Lupasin hänelle, että kun sinä olit niin rohkea, niin minäkin olen"
"Olohan on aivan epäuskoinen"
Siirre saapui sairaalaan aivan tavallisessa muovilaatikossa. Sen antaminen Martalle vei parisen tuntia. Hengen pelastava asia olikin yllättävän arkinen.
– Olohan on aivan epäuskoinen. Olet kymmenen vuotta elänyt sairaan lapsen kanssa. Toki Martalla edelleen on Noonanin oireyhtymä, mutta se on hyvin laajaspektrinen asia. Moni ei edes tiedä sairastavansa sitä, Terhi sanoo.
Luovuttajalle Terhi on jo kutonut sukat. Kun lääkäri viimein toteaa, että kantasolusiirto katsotaan onnistuneeksi, hän aikoo pyytää veripalvelua toimittamaan ne perille kiitoskirjeen kera.
– Martallahan tulos näyttää toistaiseksi aivan täydelliseltä. Saimme kesän korvilla lausunnon, että luovuttajan soluja on noin sata prosenttia, eikä viitteitä krooniseen tautiin. Tuijotimme sitä paperia mieheni kanssa. Tarkoittaako tämä nyt, ettei Martalla enää ole sairautta? Onko hän nyt terve? Se on niin ihmeellistä, Terhi kuvailee.
Martan koko elämä muuttui siirteen myötä
Lääkärin lopullista lausuntoa joudutaan odottamaan vielä hetki, mutta perheelle on jo selvää, että Martta on muuttunut: hän on energisempi, iloisempi ja reippaampi.
– Aikaisemmin Martta oli paljon pois koulusta, kun aina oli paljon jotain. Hän oli koko ajan tosi väsynyt, saattoi nukahtaa kesken tunnin tai käydä lepäämässä. Silmät ovat kyllä siirteen jälkeen avautuneet sen suhteen, miten kokonaisvaltainen tila on, kun kehossa on tulehdus ja suolisto on huonossa kunnossa. On käsittämätöntä, miten ihminen voikaan voida, kun hän voi hyvin! Kyllä tätä tervettä elämää osaa arvostaa nyt eri tavalla.
Lue myös: Lasta vuosia toivonut Siru sai vauvan – havaitsi, ettei lapsettomuus päätykään lapsen syntymään: "Ajattelin, että en saa valittaa, koska tätähän olen halunnut"
Martta on päässyt palaamaan kouluun: "Nyt meillä on niin sanotusti terve lapsi"
Vahvoja, saksalaisia soluja. Niin Terhi kuvailee perheen kantasoluluovuttajan soluja. Niiden ansiosta Martta, pian 11, on jälleen päässyt palaamaan kouluun: hän jaksaa taas touhuta ja on muun muassa oppinut ajamaan pyörällä. Ero lapseen, joka sairasteli jatkuvasti, ja jonka kehossa minkäänlaiset antibioottikuurit eivät koskaan tehonneet, on huomattava.
Martta, pian 11, on kantasolusiirteen ansiosta päässyt palaamaan kouluun. Kuvituskuva.
Perhe on loputtoman kiitollinen Martan saamasta kantasolusiirteestä. Terhi yrittää olla jossittelematta, miten elämä olisi mennyt, jos sekä tieto sairaudesta että kantasolusiirre olisi saatu aiemmin.
– Kysyin joskus perinnöllisyyslääkäriltä, liittyykö tämä sairaus Noonanin oireyhtymään, vai olemmeko vain "voittaneet" sairauslotossa, kun olemme saaneet kaksi tällaista tilaa. Hän sanoi, ettei osaa sanoa. Kai se loton puolelle menee, että meille osui kaksi geenivirhettä, Terhi kuvailee.
– Kun olet 10 vuotta ollut lähes koko ajan sairaalassa, alat tuntea, että kuulut sinne: siellä sinulla on turvaverkko, siellä ovat tutut lääkärit ja hoitajat. Nyt olemme yhtäkkiä päässeet pois sairaalamaailmasta. Identiteetti täytyy luoda uudelleen. Se on erikoinen tunne. Nyt meillä on niin sanotusti terve lapsi.
Martan tarinan kuulet myös Elämä lapselle -konsertissa. Katso koko upea konsertti mtv.fissä!
Lue myös: Sydän- ja aivoinfarkti koronan oireita? Ruotsalaistutkimus vahvistaa tartunnan vakavat riskit
Lue uusimmat lifestyle-artikkelit!
Osittaiset lähteet: Norio-keskus.fi, Terveyskirjasto.fi